常建琦,馮樹強,李然偉,范海濤,張 明

(吉林大學第二醫(yī)院 泌尿外科，吉林 長春130041)

血管母細胞瘤是一種組織來源仍未確定的良性腫瘤，多發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，最常見的是小腦和視網(wǎng)膜，發(fā)生率分別為60%至80%和60%[1]，約25%的病例與Von Hippel-Lindau(VHL)相關(guān)，多為散發(fā)性[2]。它可以在任何年齡發(fā)生，甚至有先天性病變報告。中樞系統(tǒng)外的病例少見，但亦陸續(xù)有文獻報道，如周圍神經(jīng)、腹膜后、皮膚、肌肉、腎、腎上腺、骨、腸、胃等[3-10]。原發(fā)于腎臟的血管母細胞瘤比較罕見，我院泌尿外科收治1例腎臟原發(fā)血管母細胞瘤，根據(jù)術(shù)后病理診斷為原發(fā)腎臟血管母細胞瘤，結(jié)合文獻復習報告如下。

1 病例資料

患者，男，52歲，該患于5天前體檢行腹部CT示：左腎實質(zhì)低密度，建議增強進一步檢查。于是因“檢查發(fā)現(xiàn)左腎腫物5天”于2017年10月20日入我科，無腰背部疼痛，無肉眼血尿。既往5個月前因直腸惡性腫瘤于我院行手術(shù)治療。入院查體：生命體征平穩(wěn)，心肺腹無明顯異常，雙側(cè)腰背部壓痛(-)，叩擊痛(-)。實驗室結(jié)果示：血白細胞 5.8×109/L,中性粒細胞3.30×109/L，紅細胞 4.36×1012/L,癌胚抗原CEA 2.43 ng/ml，腫瘤相關(guān)抗原CA125 8.40 U/ml，血尿素氮 7.58 mmol/L，血肌酐 86 μmol/L，血尿酸378 μmol/L，尿白細胞 1.1/HPF，尿紅細胞0.3/HPF，均未見異常。雙腎(平掃+增強)CT示：左腎占位，惡性待除外。術(shù)前診斷：左腎腫瘤。完善相關(guān)檢查，充分術(shù)前準備，于2018年10月23日行腹腔鏡下左腎部分切除術(shù)，術(shù)中見腫瘤位于左腎下極，局部突出局部突出于腎實質(zhì)外。術(shù)后病理：(左腎)結(jié)合免疫組化染色結(jié)果及形態(tài)學特征考慮為血管母細胞瘤，請結(jié)合臨床，建議定期復查，(左腎腫瘤旁脂肪)未見腫瘤性病變。免疫組化染色示：Vimentin(+)、PAX-8(+)、CD10(少部分+)、CAIX(+)、S-100(-)、Ki67(陽性率1%)、CK(AE1/AE3)(+)、CD34(血管+)、CK7(散在+)、NSE(+)、a-inhibin(-)、CD56(部分+)、CgA(-)、Syn(-)、EMA(散在+)、GFAP(-)。

2 討論

血管母細胞瘤原發(fā)于腎臟的病例較罕見，可查詢到國內(nèi)外共有29例[7,9,10-25]，Nonaka等[7]最先報道?；颊吣挲g多介于40歲至60歲之間，最小16歲，最大71歲,病例中并無發(fā)現(xiàn)有性別優(yōu)勢。其中28例為散發(fā)性腫瘤，僅一例提示VHL相關(guān)，均未發(fā)現(xiàn)有家族遺傳傾向。大多數(shù)病例無明顯癥狀，少數(shù)患者存在腰背部疼痛、血尿等癥狀，一例患者則報告了反應(yīng)性紅細胞增多癥。多數(shù)病例因體檢發(fā)現(xiàn)腎占位性病變?nèi)朐海珻T檢查并無明顯特異性，多提示：腎實質(zhì)類圓形稍低密度影，增強掃描后呈不均勻強化。對于上述收集的29例腎臟血管母細胞瘤病例，應(yīng)加入更多未發(fā)表的病例。

單從影像學檢查來看，腎血管母細胞瘤常被誤診為上皮樣血管平滑肌脂肪瘤和原發(fā)性腎透明細胞癌，尤其是后者，因其與血管母細胞瘤還擁有類似的結(jié)構(gòu)(如豐富的血管網(wǎng)絡(luò))和細胞學特征(常呈上皮樣，胞質(zhì)豐富、透亮)。①腎透明細胞癌患者多因血尿癥狀就診，可伴隨腰痛，老年男性更常見。CT結(jié)果多顯示：腎局部突起，內(nèi)部密度偏低且不均勻，增強掃描后不均勻增強。鏡下：癌細胞常排列成片狀和條索狀，也可呈腺泡狀或管狀。免疫組化：對細胞角蛋白，PAX8和AE1/AE3通常呈陽性，對S100、抑制素和NSE通常呈陰性[26,27]。而腎血管母細胞瘤對S100、抑制素和NSE通常呈陽性，據(jù)此可鑒別。②上皮樣血管平滑肌脂肪瘤，顯微鏡下可見典型的上皮樣平滑肌細胞，一些腎血管母細胞瘤鏡下也會見到上皮樣區(qū)域。上皮樣血管平滑肌脂肪瘤CT平掃示：可見等密度或高密度腫塊影，多數(shù)邊界清楚。增強掃描后可呈均質(zhì)或不均質(zhì)強化。免疫組化：對黑素細胞標志物HMB-45和Melan-A通常陽性表達，而對S100呈陰性[28]，據(jù)此可鑒別。

由于原發(fā)腎臟血管母細胞瘤的確診需要靠術(shù)后病理，所以收集病例中大都因術(shù)前診斷為腎透明細胞癌或腎血管平滑肌脂肪瘤，而行根治性腎切除術(shù)，或腎腫瘤切除術(shù)。由此而見，術(shù)前診斷尤為重要，決定著術(shù)式的選擇。因此如何在術(shù)前診斷原發(fā)腎臟血管母細胞瘤應(yīng)成為以后探究的重點。腎血管母細胞瘤屬于良性腫瘤[29]，在術(shù)式上應(yīng)選擇腎腫瘤切除術(shù)，完全切除腫瘤，并應(yīng)盡量多的保留正常腎組織，而當腫瘤較大難以保腎或懷疑惡性可能性大時，可行根治性腎切除術(shù)。