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(復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院眼耳鼻整形外科 上海 200031)

先天性耳前瘺管(congenital preauricular fistula, CPF)屬于先天性外耳疾病，國內(nèi)患病率約為1.2%，但由于常在嬰幼兒期發(fā)生感染，甚至反復(fù)遷延不愈，需要引起耳鼻喉科醫(yī)師的重視。

1 病因

文中提到耳前瘺管系第一、二鰓弓發(fā)育異常所致，但目前耳前瘺管的確切胚胎發(fā)育依據(jù)尚不清楚。大多數(shù)耳前瘺管外口位于耳輪升支，從胚胎發(fā)育看與第一鰓弓關(guān)系更密切，但是也有一些位于耳輪升支的后上緣、耳屏、耳垂、耳輪腳、耳郭上方或后方區(qū)域。今后可以總結(jié)這些瘺口位置及走向，進(jìn)一步證實(shí)胚胎發(fā)育異常與耳前瘺管的關(guān)系。

迄今為止，耳前瘺管的致病基因還未明確。Zou等[1]和鄧文國[2]分別將單純CPF定位于染色體8q11.1-q13.3和1q32-q34.3區(qū)域，而Sampath等[3]將綜合征型CPF定位在染色體14q31.1-q31.3。但是宋健文等[4]無法在這些區(qū)域重復(fù)鑒定。至今沒有發(fā)現(xiàn)CPF致病基因的原因可歸結(jié)為以下3點(diǎn)：首先，研究中遺傳家系較小，為研究提供的信息不足，最終導(dǎo)致鑒定得到的候選區(qū)域較大；其次，現(xiàn)有知識(shí)水平和技術(shù)手段對(duì)遺傳變異發(fā)生在某些特殊區(qū)域的分析能力尚有不足；最后，CPF本身具有很高的遺傳異質(zhì)性，這也為不同研究小組的科研工作帶來阻礙。就CPF而言，該病的候選致病基因數(shù)目可能超過3個(gè)。目前對(duì)鰓-耳-腎綜合征的致病基因研究較多，診斷該病的主要證據(jù)之一就是合并耳前瘺管。我們可以對(duì)這一類患者的致病基因進(jìn)行分析，從中選出單純性CPF的候選致病基因[5]。

2 遺傳

文中描述了單純CPF可以散發(fā)或家族遺傳，根據(jù)家系圖可以判斷該病為常染色體顯性遺傳伴外顯不全。 Choi等[6]在韓國的一個(gè)大宗病例分析中發(fā)現(xiàn)，父母有雙側(cè)耳前瘺管者更容易遺傳給下一代，并且父親的遺傳強(qiáng)度更大。這也是值得進(jìn)一步研究的遺傳現(xiàn)象。

但是目前對(duì)綜合征型耳前瘺管研究較少，耳前瘺管往往是很多綜合征或先天性疾病的1個(gè)表現(xiàn)，例如鰓-耳-腎綜合征、鰓-耳綜合征、伴隨先天性趾側(cè)彎的法洛四聯(lián)癥、半面短小、小耳畸形等。這些綜合征或疾病也表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳伴外顯不全的CPF。

3 手術(shù)

耳前瘺管的手術(shù)難度不是很高，但是復(fù)發(fā)率很高。文獻(xiàn)報(bào)道其復(fù)發(fā)率接近20%，也有的高達(dá)43%。有學(xué)者認(rèn)為復(fù)發(fā)主要是因?yàn)樯掀ぜ?xì)胞未完全去除。一些學(xué)者提出常規(guī)切除瘺管連接處的軟骨，可以減少復(fù)發(fā)率。

文中詳細(xì)描述了耳前瘺管的病理發(fā)現(xiàn)，感染期、感染后期和術(shù)后復(fù)發(fā)者的病理切片在瘺管遠(yuǎn)端的肉芽、瘢痕組織內(nèi)有散在的瘺管上皮、走行不連續(xù)現(xiàn)象，所以亞甲藍(lán)(美藍(lán))染色、探針探查都可能出現(xiàn)遺漏[7]。有膿腫形成、瘺管感染范圍大的患者可以通過三維B超或增強(qiáng)MRI判斷，而且MRI還可以對(duì)耳前瘺管和鰓裂瘺管加以鑒別。針對(duì)這樣的病理結(jié)果，常規(guī)切除瘺管本身還是不夠的，需要進(jìn)一步擴(kuò)大安全范圍，切除瘺管周圍的肉芽和瘢痕。

還有學(xué)者對(duì)瘺管和耳郭軟骨的關(guān)系做了病理觀察，發(fā)現(xiàn)58例瘺管的平均瘺管-軟骨距離為473 μm，中位數(shù)為400 μm，最近的距離為5 μm，最遠(yuǎn)的距離為4 000 μm，超過50%的標(biāo)本，瘺管和軟骨的距離<0.5 mm，上皮管道與基質(zhì)相連，難以與軟骨膜區(qū)分[8]。所以術(shù)中如果發(fā)現(xiàn)瘺管與軟骨連接緊密，可以帶軟骨膜甚至部分軟骨一并切除耳前瘺管。

關(guān)于手術(shù)方式，盡管耳郭上入路的復(fù)發(fā)率最低，但是犧牲了較多正常組織，因此建議還是根據(jù)瘺管走向，設(shè)計(jì)合理的切口。對(duì)于細(xì)小瘺管可以輔助顯微鏡下手術(shù)，或者行瘺管內(nèi)切開方式。同時(shí)擴(kuò)大清除周圍的異常組織以及緊密粘連的軟骨膜。

關(guān)于局部皮瓣修復(fù)，雖然文中提到了一期修復(fù)，但需根據(jù)感染的面積和程度處理傷口，大的缺損也可以進(jìn)行分期修復(fù)[9]。

總之，為了減少復(fù)發(fā)率和并發(fā)癥發(fā)生率，術(shù)中要避免瘺管破裂，切除深度達(dá)到顳肌筋膜層，去除瘺管周圍的不良組織，關(guān)閉術(shù)腔死腔。

4 展望

該文從病因、病理、遺傳與流行病學(xué)、瘺管解剖及定位、手術(shù)方式等多方面對(duì)CPF這一先天性疾病作了詳細(xì)的綜述。希望在不久的將來發(fā)現(xiàn)CPF的致病基因。手術(shù)方面目前絕大多數(shù)研究僅達(dá)到循證醫(yī)學(xué)Ⅳ級(jí)，建議隊(duì)列研究采用前瞻性試驗(yàn)比較手術(shù)結(jié)果，以便進(jìn)一步減少手術(shù)后的復(fù)發(fā)率。