張平，楊蓉

(1河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院心內(nèi)科，石家莊 050000；2貴州健康職業(yè)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)部，銅仁 554300)

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)以心肌肥厚為特征的一種疾病，其發(fā)病機理現(xiàn)代醫(yī)學(xué)尚無法解釋。HCM作為遺傳性心肌病之一，通常為常染色體顯性遺傳。在HCM患者中，房顫年發(fā)病率為3.08%，而房顫合并血栓栓塞的發(fā)病率為3.75%[1]。此類病例在國內(nèi)報道較少，還未引起臨床醫(yī)師的足夠重視。故報道HCM致房顫伴全身多部位血栓1例，旨在提高臨床醫(yī)師對該疾病的認(rèn)識，為臨床診治提供參考。

1 臨床資料

患者，女，58歲，主因間斷心悸20年，胸悶、氣短2個月于2018年5月30日入院?；颊呔売?0年前無明顯誘因出現(xiàn)心悸，伴頭暈，持續(xù)約1 min可自行緩解，未予以重視。此后上述癥狀間斷出現(xiàn)，偶有黑朦，多于勞累后發(fā)作，持續(xù)約30 min至1 h不等，未服用藥物。曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“風(fēng)濕性心臟病，房顫”，未住院治療。2個月前患者因勞累后出現(xiàn)胸悶、氣短，持續(xù)約10 min可自行緩解。近2個月來發(fā)作頻繁，程度較前加重。

既往史右下肢動脈血栓取栓術(shù)；腦梗死病史11個月，遺留右側(cè)肢體活動不利，言語欠流利，無冠心病、高血壓病史，無HCM家族遺傳史。

查體血壓 90/60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，神志清楚，雙肺呼吸音粗，未聞及干、濕性啰音，心率84次/min，律不齊，第一心音強弱不等。心音可，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹軟，肝于劍突下3 cm可及，輕壓痛，雙下肢無水腫。雙側(cè)巴氏癥陰性，右下肢肌力Ⅲ級。

輔助檢查心電圖：心房纖顫，心室率84次/min，左室肥大伴勞損。超聲心動圖：左室內(nèi)徑53 mm，左房內(nèi)徑62 mm，右室內(nèi)徑20 mm，右房內(nèi)徑42 mm，室間隔厚度27 mm，HCM非梗阻型，左心耳血栓形成，左心擴大伴二尖瓣輕度關(guān)閉不全，右房擴大伴三尖瓣輕-中度關(guān)閉不全。雙下肢動脈超聲：右側(cè)股總動脈、右側(cè)股淺動脈、雙側(cè)腘動脈彌漫增厚，管腔狹窄；雙側(cè)股總動脈、腘動脈、足背動脈頻譜異常。雙下肢靜脈超聲：雙側(cè)股總靜脈、雙側(cè)腘靜脈及雙側(cè)脛后靜脈結(jié)構(gòu)及血流未見異常(左側(cè)腘靜脈、脛后靜脈流速較對側(cè)減低)。腹部超聲：脂肪肝；膽、胰、脾、雙腎未見占位性病變。胸片：心影增大，主動脈硬化。下肢動脈CT血管成像：兩側(cè)股動脈、左側(cè)腘動脈及右側(cè)髂外、脛后動脈閉塞，右側(cè)脛前動脈纖細(xì)，閉塞血管周圍側(cè)支循環(huán)形成。凝血常規(guī)：國際標(biāo)準(zhǔn)化比值1.02，部分凝血活酶時間20.30 s，部分凝血活酶時間比率0.71。

診斷及治療(1)HCM，心力衰竭，心功能Ⅲ級，心律失常，心房纖顫，左心耳血栓形成。(2)陳舊性腦梗死。(3)脂肪肝。(4)雙下肢動脈血栓。給予抗凝、控制心室率、減輕心臟負(fù)荷、改善循環(huán)和心肌代謝等綜合治療后，患者病情好轉(zhuǎn)出院。

2 討 論

HCM具有多樣的基因型，而與其相關(guān)的編碼基因以β肌球蛋白重鏈基因(MYH7)和肌球蛋白結(jié)合蛋白C基因(MYBPC3)突變最為常見。MYH7大多為錯義突變，而MYBPC3突變形式多樣[2]。HCM病理改變主要包括心肌肥厚、心肌細(xì)胞排列紊亂、小血管病變和瘢痕形成，典型表現(xiàn)為左心室肥厚，尤以室間隔肥厚為甚，偶爾可呈同心性肥厚，若靜息狀態(tài)或激發(fā)試驗時左心室流出道的瞬時峰值壓差≥30 mmHg即為梗阻性HCM。HCM的臨床癥狀主要有呼吸困難、胸痛、心悸及暈厥等，最常見的是勞力性呼吸困難，占比達(dá)90%以上[3]。另外，HCM早期心臟一般不大，晚期可見左心及全心增大，其心電圖無特異性，主要表現(xiàn)為QRS波左心室高電壓，倒置T波和異常Q波；但超聲心動圖表現(xiàn)為室間隔明顯增厚，與左心室壁比值大于1.3∶1，是HCM患者診斷及治療效果評估的首選檢查[4，5]。值得一提的是，心臟磁共振是目前診斷HCM最準(zhǔn)確的檢查方法[6，7]，其在心尖部、心尖部室壁瘤、左心室前側(cè)壁及右心室肥厚的檢測要優(yōu)于超聲心動圖[8-10]。

本研究根據(jù)患者病史、臨床表現(xiàn)、心電圖、胸片及超聲心動圖結(jié)果可明確診斷為HCM?；颊卟∈份^長，體力活動明顯受限，根據(jù)美國紐約心臟病學(xué)會心功能分級屬心功能 Ⅲ 級；體格檢查及心電圖均提示房顫；超聲心動圖、雙下肢動脈超聲及CT血管成像表明血栓形成并發(fā)生雙下肢動脈栓塞；再結(jié)合既往腦梗死病史及腹部B超，最終診斷成立。需要注意的是，診斷HCM應(yīng)排除由高血壓和主動脈瓣狹窄引起的心肌肥厚，必要時心肌活檢，排除由淀粉樣病變和糖原貯積癥所引起的心肌肥厚。此外，還應(yīng)與運動員心臟改變、先天性心臟病等引起的心肌肥厚相區(qū)別。如若HCM同時合并高血壓、瓣膜病，臨床無法明確診斷時，需行基因檢測。本例患者為心室間隔肥厚,是臨床最常見表型，易于鑒別，但臨床上有部分患者心肌肥厚局限于心尖部，容易漏診，需行心臟磁共振檢查確診。

β受體阻滯劑是改善癥狀的一線治療藥物，患者入院后給予β受體阻滯劑改善了癥狀。若患者不耐受β受體阻滯劑，可考慮給予非二氫吡啶類鈣離子通道阻滯劑，但二者合用可能會導(dǎo)致嚴(yán)重心動過緩及高度房室傳導(dǎo)阻滯[11]，需謹(jǐn)慎處理。另給予患者小劑量利尿劑以改善心力衰竭癥狀，過程中也注意防止了低鉀血癥的發(fā)生。但上述藥物治療無效時可考慮手術(shù)切除室間隔肥厚的心肌。本例患者為非梗阻性HCM且藥物治療尚有效，不建議手術(shù)。另外，HCM患者新發(fā)房顫應(yīng)恢復(fù)竇性心律和控制心室率，針對此患者筆者考慮房顫病程較長，故使用β受體阻滯劑控制心室率。但對所有HCM伴陣發(fā)性、持續(xù)性或永久性房顫的患者，建議口服華法林抗凝治療來預(yù)防血栓[11]。而本例患者入院時已做凝血常規(guī)檢查指導(dǎo)華法林用量，使國際標(biāo)準(zhǔn)化比值達(dá)標(biāo)。為降低出血風(fēng)險，叮囑患者應(yīng)定期復(fù)查凝血常規(guī)。

綜上，由于HCM表現(xiàn)型多樣，其診斷應(yīng)結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)、心電圖、超聲心動圖及心臟磁共振等，同時應(yīng)區(qū)別其他原因引起的心肌肥厚。首次懷疑HCM時應(yīng)行超聲心動圖或心臟磁共振檢查明確診斷，必要時行心肌活檢和基因檢測，以免造成誤診或漏診。