222061江蘇省連云港市第一人民醫(yī)院超聲科

新生兒出生缺陷給家庭乃至社會(huì)帶來極大負(fù)擔(dān)，近年來隨著超聲診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步，許多胎兒結(jié)構(gòu)異常能夠得到明確診斷，胎兒異常篩查的理想時(shí)間18～24周，因?yàn)樵摃r(shí)間段胎兒大部分具有明顯結(jié)構(gòu)[1]。早孕期系統(tǒng)超聲篩查有助于孕婦盡快決定妊娠結(jié)局，及早終止妊娠，減少孕婦生理、心理上的傷害，因此臨床提出進(jìn)行早孕期系統(tǒng)超聲篩查[2]。但由于相關(guān)報(bào)道較少，故本研究對(duì)早孕期胎兒系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查在胎兒異常診斷中的價(jià)值作進(jìn)一步分析，現(xiàn)報(bào)告如下。

資料與方法

2016年10月-2017年12月收治正常產(chǎn)檢孕婦1 296例，包括單胎妊娠1 271例，雙胎妊娠25例，胎兒1 321例，于孕11～13+6周進(jìn)行超聲檢查，并在中孕期進(jìn)行補(bǔ)充檢查。孕婦年齡19～41歲，平均(30.4±2.5)歲。

方法：在孕11～13+6周對(duì)孕婦進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，對(duì)胎兒頂臀徑和雙頂徑進(jìn)行常規(guī)測量估算孕周，胎兒頂臀徑45～84 mm時(shí)，根據(jù)英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)指南要求對(duì)胎兒頸項(xiàng)透明層(NT)厚度進(jìn)行測量，NT增厚的臨界值NT≥2.5 mm。通過多切面對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察，包括正中矢狀切面、頸項(xiàng)矢狀切面、顱腦橫切面、心臟四腔心切面、三血管氣管切面、腹部橫切面及上下肢切面，以觀察胎兒顱骨強(qiáng)回聲完整性、脊柱連續(xù)性、心臟位置、四腔心完整性、腹壁完整性、四肢情況等。檢測儀器采用彩色超聲診斷儀(GE Voluson E10)，凸陣探頭，設(shè)置探頭頻率3.0～5.0 MHz。檢查時(shí)孕婦無需將膀胱充盈，由于胎兒體位原因?qū)е聼o法觀察、測量時(shí)囑咐孕婦20 min后進(jìn)行復(fù)查；若由于腹壁脂肪厚，導(dǎo)致經(jīng)腹壁超聲無法清晰顯示時(shí)則采用經(jīng)陰道超聲檢查。中孕期(孕18～23+6周)進(jìn)行補(bǔ)充篩查，增加觀察胎兒顱內(nèi)透明隔腔、小腦、眼眶、鼻唇、心臟流出道、主動(dòng)脈弓、雙腎、臍血管、胃腸道、四肢長骨數(shù)目等內(nèi)容，同時(shí)增加胎兒頭圍、股骨、腹圍、小腦橫徑等測量。

圖像分析：檢查完成后將所有數(shù)據(jù)、圖像傳入工作站進(jìn)行處理，由2名經(jīng)驗(yàn)豐富的診斷醫(yī)師對(duì)圖像進(jìn)行分析，出現(xiàn)分歧后商討至意見統(tǒng)一，對(duì)孕婦超聲篩查后隨訪至孕婦引產(chǎn)或胎兒出生，以明確檢查結(jié)果。

結(jié) 果

早孕期胎兒系統(tǒng)超聲檢查結(jié)果：1 321例胎兒中存在異常61例，早孕期超聲篩查檢出43例，檢出率70.49%。其中檢查出胎兒結(jié)構(gòu)異常的最小孕周11周。61例異常胎兒中出現(xiàn)漏診3例，包括多指畸形1例，室間隔缺損2例；18例胎兒未明確診斷或誤診，經(jīng)中孕期超聲補(bǔ)充檢查診斷為法洛氏四聯(lián)癥、長骨發(fā)育不良并馬蹄足內(nèi)翻。

早孕期檢查異常胎兒妊娠結(jié)局：43例胎兒異常包括胎死宮內(nèi)14例，單純NT增厚染色體異常6例，胎兒水腫6例，雙胎發(fā)育不一致2例，雙胎之一無心畸形1例，肢體異常1例，露腦或無腦畸形6例，單純臍膨出1例，臍膨出合并NT增厚1例，巨膀胱合并NT增厚5例，見表1。

討 論

以往臨床對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的篩查主要在中孕期進(jìn)行，早孕期超聲檢查通常用于明確胎兒存活情況、胎兒數(shù)目及估測孕婦孕周，而隨著近年來超聲技術(shù)不斷發(fā)展進(jìn)步、超聲診斷儀分辨率提高及醫(yī)師診斷技術(shù)提高，產(chǎn)前胎兒異常的篩查開始逐漸提前，研究認(rèn)為早孕期明確胎兒異常有助于及時(shí)決定是否終止妊娠，減輕對(duì)孕婦及其家庭的傷害[3]。

早孕期胎兒系統(tǒng)超聲篩查的可行性目前已有學(xué)者深入研究，孕11周后胎兒結(jié)構(gòu)已經(jīng)發(fā)育相對(duì)完善，孕14周前胎兒大部分器官已經(jīng)分化形成，在該時(shí)間段內(nèi)進(jìn)行檢查既能直接顯示正常結(jié)構(gòu)，又能夠識(shí)別畸形，如孕11周后胎兒脛腓骨、尺橈骨、股骨等四肢長骨均能夠有效顯示，而孕12、13周后胎兒足趾、手指能夠有效顯示[4]。而且孕11～13+6周能夠更好地鑒定是否為生理性結(jié)構(gòu)改變，如生理性中腸疝等短暫生理結(jié)構(gòu)改變?cè)谠?1周前無法明確診斷，孕11周前由于胎兒頭顱骨化不全，因此無法對(duì)無腦兒、露腦畸形兒有效確診[5]。此外，孕11～13+6周是NT值測量的最佳時(shí)機(jī)，NT主要指孕11～13+6周胎兒頸背部后方的無回聲帶為淋巴液體積聚，NT越厚提示胎兒染色體異常概率越高，在孕11～13+6周前由于胎兒小，導(dǎo)致NT檢測假陽性率高，而孕11～13+6周以后會(huì)增加獲取標(biāo)準(zhǔn)NT值難度，降低NT測值有效性。

表1 早孕期檢查異常胎兒妊娠結(jié)局

本研究結(jié)果顯示，1 321例胎兒存在異常61例，早孕期超聲篩查檢出43例，檢出率70.49%，其中檢查出胎兒結(jié)構(gòu)異常的最小孕周11周，提示早孕期胎兒系統(tǒng)超聲篩查能夠篩查出大部分異常胎兒。雖然早孕期可發(fā)現(xiàn)大部分異常，但由于胎兒生長發(fā)育呈動(dòng)態(tài)發(fā)展，部分異常存在遲發(fā)性、多變性或一過性特點(diǎn)。因此，早孕期檢查無法完全替代中、晚孕期檢查，可在早孕期檢查基礎(chǔ)上聯(lián)合中晚孕期檢查，以達(dá)到補(bǔ)漏作用。

綜上所述，早孕期胎兒系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查能夠篩查出大部分異常胎兒，利于及早對(duì)致死性胎兒畸形終止妊娠，使異常胎兒出生減少，值得推廣。