文／李立峰 婦產(chǎn)科主治醫(yī)師 編輯／春苗 版式設(shè)計(jì)／侯宇

每位孕媽媽都期望孕育一個(gè)健康、發(fā)育正常、聰明、可愛的孩子。但總有一少部分人會(huì)面臨胎兒畸形的困擾。在總的人群中，大結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生率為3%～5%。早期診斷胎兒畸形，可減少孕婦及家庭心理和生理上的創(chuàng)傷。

畸形篩查有哪些？

血液篩查

包括抽母血化驗(yàn)人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）來篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經(jīng)管畸形等。

畸形篩查分為三種方式：

超聲篩查

包括在孕11～14周時(shí)的胎兒頸后透明層厚度（NT）、胎兒鼻骨的檢查，來評(píng)估胎兒染色體非整倍體畸形。此外，還有孕18～20周的大排畸篩查。

侵入性操作檢查

●絨毛取樣檢查 進(jìn)行胎兒染色體檢查，孕11周后進(jìn)行，用于診斷染色體及基因疾病，通常經(jīng)腹穿刺取樣。

●羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色體檢查，在妊娠滿15周后進(jìn)行，進(jìn)行胎兒染色體核型分析。

●胎兒血取樣 在臍帶連接胎盤的部位穿刺取胎兒血，用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后進(jìn)行。

醫(yī)生叮嚀

侵入性檢查一般有1%的流產(chǎn)率，這也是孕媽媽們最為擔(dān)心的一點(diǎn)。但是，如果孕媽媽有相關(guān)指征一定要聽從醫(yī)囑，按要求檢查。

什么是大排畸檢查？

超聲影像學(xué)檢查由于其無痛、無創(chuàng)傷的優(yōu)點(diǎn)及三維、四維超聲技術(shù)的發(fā)展，為胎兒畸形的診斷提供了良好的支持。大多會(huì)在孕期血液檢查進(jìn)行初步評(píng)估后，選擇性進(jìn)行孕中期的超聲排畸檢查，也就是俗稱的大排畸篩查。

大排畸檢查在什么時(shí)間做？

大排畸篩查在孕18～20周進(jìn)行，這時(shí)檢查因?yàn)槌曈辛俗顑?yōu)化的解剖結(jié)構(gòu)表現(xiàn)，并對(duì)必要的侵入性檢查留出足夠的時(shí)間。胎兒的心臟超聲檢查，則最好是在孕22～24周進(jìn)行，也就是當(dāng)心臟結(jié)構(gòu)再增大一些的時(shí)候。大排畸篩查最好不要超過28周。

大排畸檢查有哪些方面？

國(guó)際上對(duì)于超聲檢查，并不是要求所有畸形全部都能篩查出來，因?yàn)槌暀z查也不是萬能的。篩查有一個(gè)最低標(biāo)準(zhǔn)：包括核實(shí)孕周、胎兒數(shù)量、胎兒位置和活動(dòng)；測(cè)量羊水量；判定胎盤位置、胎盤形狀及與宮頸內(nèi)口的關(guān)系、顯現(xiàn)臍帶；測(cè)量胎兒雙頂徑、四肢、腦室、后顱凹、心臟結(jié)構(gòu)；評(píng)估脊柱、胃、腎臟、膀胱等。大排畸彩超診斷胎兒先天畸形疾病主要包括以下方面：

頭部Head

看見胎兒顱骨內(nèi)的結(jié)構(gòu)是十分重要的，因?yàn)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)異常對(duì)胎兒的生存及出生后的生活質(zhì)量，會(huì)造成毀滅式的影響。顱骨能在孕早期末識(shí)別出來，中期檢查時(shí)，鈣化應(yīng)該很好（鈣化不足意味著骨骼發(fā)育不良），并呈橢圓形。排除腦積水、無腦兒、小頭畸形、21－三體的短頭顱、18－三體的草莓頭等。

面部Facial

排除唇裂、腭裂、小頜畸形、鼻骨缺失等。

脊柱Spine

排除脊柱裂、脊柱腫塊等。

肋骨、鎖骨、肩胛骨Ribs clavicle scapula

排除骨骼發(fā)育不良的類型。

心臟Heart

對(duì)胎兒心臟的檢查，對(duì)超聲醫(yī)生的技術(shù)是一種挑戰(zhàn)。要明確心率、心律、心臟位置、大小、心臟腔室、血管等情況，排除心臟畸形。

腹部Abdomen

排除臍部腸膨出、內(nèi)臟外翻、腸道閉鎖及巨結(jié)腸、腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。

肢體Limb

胎兒肢體畸形。

哪些情況會(huì)影響檢查結(jié)果？

大排畸檢查的結(jié)果是會(huì)受一些因素的影響的，以下是具體方面：

醫(yī)務(wù)方面 超聲設(shè)備質(zhì)量、專業(yè)人員的經(jīng)驗(yàn)、掃描的時(shí)間。

母親方面 母親體型、組織密度、過度饑餓。

胎兒方面 胎兒在宮內(nèi)姿勢(shì)、羊水異常（過多或過少），孕周（早或晚）、胎兒骨骼結(jié)構(gòu)的骨化、胎動(dòng)等。

大排畸篩查時(shí)應(yīng)注意哪些問題？

●心情不要太緊張

一般在孕11～14周左右大都進(jìn)行了血清學(xué)的畸形篩查，已經(jīng)有了低危風(fēng)險(xiǎn)和高危風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)論。在進(jìn)行大排畸篩查前，孕媽媽要平復(fù)好情緒，不必要太緊張。孕媽媽過度緊張，體內(nèi)激素水平變化，會(huì)導(dǎo)致宮內(nèi)胎兒相應(yīng)的一些變化。

●提前預(yù)約有資質(zhì)的醫(yī)院

其次，每個(gè)地區(qū)進(jìn)行排畸篩查都有固定的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)，不是所有的醫(yī)院或超聲科醫(yī)生都能進(jìn)行產(chǎn)前的排畸篩查。需要到有資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前的畸形篩查。尤其是超聲檢查，需要操作人員的專業(yè)技術(shù)。由于醫(yī)院工作的繁忙，建議提前預(yù)約檢查，以免錯(cuò)過了最佳的檢查時(shí)間。這就需要知曉自己的孕周，并打聽出附近產(chǎn)前篩查中心提前預(yù)約的時(shí)間。

●檢查前不需要空腹，但要適當(dāng)運(yùn)動(dòng)

檢查前不需要空腹，空腹導(dǎo)致的饑餓狀態(tài)會(huì)影響檢查的結(jié)果。檢查前需適當(dāng)進(jìn)食，保證血糖的供應(yīng)。并適當(dāng)活動(dòng)，使宮內(nèi)胎兒適當(dāng)活動(dòng)，以保證有一個(gè)有利于檢查的胎兒姿勢(shì)。

●檢查時(shí)程大約30分鐘

檢查時(shí)程不固定，大多在半小時(shí)，當(dāng)然，根據(jù)每個(gè)人情況不同，會(huì)有一些增減的情況。

●報(bào)告單要拿給產(chǎn)前診斷的醫(yī)生看

超聲結(jié)果當(dāng)時(shí)會(huì)有報(bào)告，超聲醫(yī)生一般不做過多的解釋。報(bào)告單上面會(huì)有很多的數(shù)據(jù)、各個(gè)部位的結(jié)論。因?yàn)槊總€(gè)人檢查時(shí)孕周不盡相同，不同宮內(nèi)胎兒發(fā)育也不會(huì)完全相同，不能看自己的報(bào)告上數(shù)字與別人不同就緊張。建議把報(bào)告拿給產(chǎn)前診斷的醫(yī)生咨詢，專業(yè)的產(chǎn)前診斷醫(yī)生會(huì)給您一個(gè)詳細(xì)的解釋。當(dāng)報(bào)告有異常時(shí)，專業(yè)的醫(yī)生會(huì)給出下一步建議，如復(fù)查、引產(chǎn)、觀察等。

產(chǎn)前進(jìn)行胎兒異常的診斷有許多優(yōu)點(diǎn)，它可以引發(fā)其他檢查來明確診斷和預(yù)后，改變?nèi)焉锾幚恚ɡ缃K止妊娠、宮內(nèi)治療、提早終止妊娠、轉(zhuǎn)診等），使孕媽媽做好不良妊娠結(jié)局的準(zhǔn)備，使醫(yī)生警惕可能發(fā)生的畸形。對(duì)許多患者而言，還可以減少社會(huì)和心理負(fù)擔(dān)。由于產(chǎn)前超聲畸形的篩查很大程度上依賴于超聲設(shè)備、專業(yè)人員的技術(shù)能力，所以產(chǎn)前的畸形篩查，不能把所有畸形都全部檢出，也有一些小的畸形無法篩查出來，孕媽媽們對(duì)此也要理性對(duì)待。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，超聲設(shè)備的更新，醫(yī)務(wù)人員技術(shù)的提高，胎兒畸形篩查率會(huì)逐漸得以升高。也祝愿所有孕媽媽都能有一個(gè)健康、聰明的寶寶。