戶彥龍 張 暉 吳清武 竇文廣 朱止平 梁長華

血管周上皮樣細胞瘤(perivascular epithelioid cell tumor，PEComa)是1種臨床罕見的腫瘤，女性多發(fā)，可見于人體的多個部位，而來源于腹膜后的更為罕見，文獻多為個案報道。本文基于我院診治原發(fā)性腹膜后PEComa 1例并結合2007至2017年文獻報道22例，對其臨床及影像特征進一步總結、歸納。

1 資料與方法

1.1 病歷簡介

患者女性，28歲，因“停經半年余，查體發(fā)現(xiàn)盆腔腫物5個月”于2017年10月27日入院。既往確診結節(jié)性硬化癥10余年，全身多處散在硬性結節(jié)，癲癇間歇期。患者平素月經規(guī)律，半年前無誘因出現(xiàn)月經中斷，無惡心嘔吐、腰酸背痛等不適，未在意，未診治。5月前自感腹部脹滿，可觸及不規(guī)則包塊，于我院行超聲示“盆腔腫物，性質待定”，患者行全腹部CT平掃示骶前子宮上方見一孤立腫物，傾向良性腫瘤；兩側腎臟、肝臟多發(fā)性錯構瘤；肋骨、胸腰椎椎體及附件骨多發(fā)結節(jié)狀骨質硬化；兩肺彌漫性囊性透光區(qū)。入院前復查超聲及MRI示盆腔腫物較前明顯增大，遂入院手術治療。入院時血常規(guī)、血生化指標及腫瘤標志物等檢查均未見明顯異常。

1.2 影像表現(xiàn)

5月前行超聲檢查示腫物呈不均勻稍低回聲團，輪廓尚清晰，可見豐富的彩色血流信號；CT平掃示腫物密度較均一，CT值約32HU，大小約46 mm×42 mm×40 mm，輪廓較光整。入院前行MRI平掃+增強檢查示腫物呈等T1稍長T2信號，大小約74 mm×64 mm×65 mm，內見多發(fā)迂曲流空血管影，DWI呈高信號，增強掃描動脈期呈不均勻明顯強化，靜脈起及平衡期持續(xù)強化，但強化程度較前稍降低。

1.3 術中所見

子宮后上方后腹膜處可觸及一質軟腫物，大小約80 mm×70 mm×60 mm，表面光滑，色暗紅，與乙狀結腸系膜關系密切，沿乙狀結腸系膜及后腹膜銳性剝離腫物，超聲刀緩慢銳性分離，完整剝除腫物。

1.4 術后病理

腫物大體標本切面灰紅、質軟。石蠟形態(tài)學結合免疫組化，符合具有血管周上皮樣分化特點的腫瘤(PEComa)。免疫組化：HMB-45(+)，Melan-A(+)，Desmin(+)，CD34(血管+)，CD99(+)，Vimentin(+)，S-100(散在+)，NSE(灶+)，Ki-67(+<5%)，CD56(-)，CK(-)，SMA(-)，CgA(-)，EMA(-)，Syn(-)，CD163(-)，MyoD1(-)。

1.5 方法與判斷標準

納入2007至2017年國內外報道原發(fā)性腹膜后PEComa22例，對文獻報道提及內容進行分類、歸納，對未定性病例，參考2005年Folpe[1]提出的診斷標準，基于文獻原始數據，請教高年資病理醫(yī)師給予補充良惡性診斷。

2 結果

原發(fā)性腹膜后PEComa 23例，女性22例，年齡25～80歲，平均年齡(49±14)歲；男性1例，75歲。17例(74%)就診前有腹痛或不適癥狀，其中2例合并閉經，6例(26%)無特異臨床癥狀。腫瘤好發(fā)部位以盆腔居多(10例，43%)，其中9例位于髂血管區(qū)。腫瘤多為實性(15例，65%)，其中2例以脂肪密度為主。23例腹膜后PEComa中合并結節(jié)性硬化3例。腫瘤直徑1.5～25 cm，平均直徑(11±5)cm。PEComa臨床影像特征見表1。文獻報道共記載40余種免疫組化結果，PEComa主要免疫標記物染色情況見表2。

表1 PEComa臨床及影像特征

3 討論

PEComa是1996年Zamboni等[2]在描述一例胰腺來源的HMB-45(+)透明上皮樣細胞腫瘤時首次使用的概念，2002年世界衛(wèi)生組織將其納入獨立疾病譜，定義為具有組織學和免疫組化特征的血管周上皮樣組織構成的間葉性腫瘤。PEComa家族包括：血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肺透明細胞“糖”瘤(CCST)、淋巴管平滑肌瘤病(LAM)、鐮狀韌帶及肝圓韌帶的透明細胞肌黑色素瘤(CCMMT)以及發(fā)生于腹盆腔、消化道、泌尿生殖道、周圍軟組織和皮膚等部位不能完全歸入上述幾種特殊類型的非特殊性血管周上皮樣細胞腫瘤(PEComa-not otherwise specified，PEComa-NOS)[3]。據文獻統(tǒng)計[4]，PEComa多發(fā)生于子宮、肝臟、盆腔、腎臟等部位，而原發(fā)于腹膜后的更為罕見，本例結合文獻復習對其特征進一步探討。

表2 PEComa主要免疫標記物染色情況

腹膜后PEComa的臨床特征 PEComa多見于女性，本組資料顯示腹膜后PEComa幾乎均見于女性病人，可發(fā)生于任何年齡段，又以中年組居多。本組文獻報道僅見1例老年男性，腫瘤位于左側盆腔，以脂肪密度為主，初診為脂肪肉瘤，術后結合免疫組化診斷為PEComa[5]。女性激素在腫瘤的發(fā)生和(或)細胞表型上可能起到一定的作用，有文獻報道孕激素和雌激素在以梭形細胞成分的PEComa中受體表達陽性[6]?；颊呔驮\前大多數(17/23)有腹痛或不適等癥狀，少數女性患者可合并閉經。本組資料顯示大多數腫瘤(18/23)表現(xiàn)出良性特征，即形態(tài)上以輪廓較清晰、光整居多，未見區(qū)域淋巴結腫大及遠處轉移征象等。本例及文獻[7]報道術前隨訪腫瘤緩慢增大，因腹膜后空間相對寬松，就診時腫瘤直徑大多數(21/23)已超過5 cm，達到性質未定或惡性病理診斷標準，符合手術指征，除個別患者發(fā)現(xiàn)時即存在其它臟器轉移、術后短期發(fā)生遠處轉移及廣泛包繞大血管外[8-10]，手術切除是目前被認可的主要治療方式。腫瘤好發(fā)于盆腔，又以髂血管區(qū)居多，有文獻報道與髂內動脈關系密切[7]，提示此部位的腫瘤源于髂動脈直接供血可能。中腹部以腎周居多，當與周圍組織粘連分界不清時，可能會誤診為腎上腺腫物[11]。結節(jié)性硬化癥是1種由于缺失TSC1(9q34)或TSC2(16p13)基因引起的常染色體顯性遺傳病，本例及文獻[7,10]報道少數腹膜后PEComa可合并結節(jié)性硬化癥，二者之間明確的關聯(lián)尚不明確，有學者報道可能與TSC1/TSC2突變導致mTOR(哺乳類雷帕霉素靶蛋白)異?；钴S有關，繼而引起LAM細胞不受控制的增殖和進[10]。

腹膜后PEComa的影像特征 本組資料示腹膜后PEComa以實性腫瘤居多(65%)，亦可為囊性或囊實性，通過影像檢查即可明確定性，其中LAM多呈現(xiàn)為囊性[12-15]或囊實性[16-17]，其余類型以實性腫瘤報道居多。本例及文獻報道[9，18-19]實性腫塊超聲檢查多呈稍低回聲，并可見彩色血流信號。本例及文獻報道[19-20]CT平掃示實性腫瘤或囊實性腫瘤的實性成分CT值低于軟組織密度(30HU左右)，密度可均勻或不均勻，增強掃描呈不均勻明顯強化；囊性腫瘤內囊性成分不強化，囊壁呈明顯強化[12-13]。本例實性腫瘤行MRI檢查呈等T1、稍長T2信號，其內可見流空血管影，DWI呈高信號，增強掃描呈不均勻明顯強化，這一征象與文獻[7]報道類似。2例行核醫(yī)學檢查，其中1例實性腫瘤行F18-FDG PET/CT示腫瘤呈不均勻高代謝[8]，另1例囊實性腫瘤行FDG PET示腫瘤代謝未見明顯升高或降低[17]。綜上，原發(fā)性腹膜后PEComa病例罕見且包含種類繁多，有一定臨床及影像表現(xiàn)，但缺乏特異性，本組資料顯示：腫瘤以中年女性多見，多位于盆腔髂血管區(qū)或腎周，大部分輪廓較清晰光整，影像表現(xiàn)出稍低回聲、實性成分CT值30HU左右、MRI可見流空血管影，增強掃描實性成分呈明顯強化。

PEComa免疫組化特征 PEComa發(fā)病機制復雜，文獻報道[21]血管周上皮樣細胞呈現(xiàn)不同形態(tài)時(梭形細胞、上皮樣細胞、上皮樣細胞空泡化)，免疫組化指標亦會發(fā)生變化。本組資料顯示免疫組化指標HMB-45 陽性率達100%，Vimentin、SMA、Melan-A、Desmin、CD34、EMA陽性率分別為88%、85%、67%、62%、56%、50%，而S-100、CK、CgA、Syn、CD117及Inhibin指標表達陰性。與文獻[1，22]報道對比，結果：HMB-45表達陽性率文獻報道均在90%以上(分別為92和100%)，SMA陽性率介于文獻報道之間(分別為80%和100%)，Melan-A陽性率稍低于文獻報道(分別為72%和100%)。與文獻[1]其他指標對比，Vimentin陽性率略高于文獻(88% VS 86%)，Desmin陽性率高于文獻(62% VS 36%)，S-100及CK陽性率低于文獻(0% VS 33%，0% VS 13%)。綜上，血管周上皮樣細胞的免疫組化染色特征呈現(xiàn)出平滑肌和黑色素細胞特性，即具有雙向分化的潛能。

由于腹膜后PEComa臨床罕見，術前誤診率極高，嚴重影響患者治療及預后，總結分析其臨床病理及影像資料，以期提高對該病的認識。