近幾年，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）越來越多地應(yīng)用到臨床中。盡管NIPT自身仍存在部分技術(shù)限制和局限性，但不可否認(rèn)的是，這項(xiàng)技術(shù)使千萬家庭避免了出生缺陷的發(fā)生。最近研究人員發(fā)現(xiàn)，其還能提早發(fā)現(xiàn)母體中所存在的惡性腫瘤。相關(guān)研究發(fā)表在2018年7月26日的Nature子刊《科學(xué)報(bào)道》（Scientific Report）上。

拷貝數(shù)變化（CNA）在ctDNA中的表征可作為腫瘤生物標(biāo)志物。隨著研究的不斷深入，NIPT被認(rèn)為可以在CNA檢測中發(fā)揮作用。所以科學(xué)家設(shè)想，利用NIPT平臺(tái)檢測CNAs，能否用于預(yù)測女性癌癥的預(yù)后和復(fù)發(fā)呢？為確定NIPT平臺(tái)的這一新應(yīng)用場景，來自日本的研究人員通過一項(xiàng)前瞻性研究對(duì)該設(shè)想進(jìn)行了驗(yàn)證。他們發(fā)現(xiàn)NIPT檢測平臺(tái)也可以捕獲ctDNA中的CNAs，這使NIPT成為一種檢測癌癥的無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)有效的方法成為可能。

該前瞻性研究共納入100名女性癌癥患者，包括36名卵巢癌患者、11名宮頸癌患者和53名子宮內(nèi)膜癌患者。研究人員收集了患者的術(shù)前血漿樣本，樣本被隨機(jī)地重新排列，使用低覆蓋率的NIPT平臺(tái)，對(duì)樣本進(jìn)行了CNA檢測。結(jié)果表明，研究人員利用NIPT方法能夠檢測到約20%女性癌癥的CNAs，且在晚期癌癥中的檢測效果更顯著，另外，檢測到CNA患者的預(yù)后較差。

所以，低覆蓋率全基因組測序的NIPT平臺(tái)可以有效識(shí)別早期和晚期女性癌癥，并預(yù)測其復(fù)發(fā)，尤其在晚期癌癥中的預(yù)測效果更好。NIPT平臺(tái)識(shí)別血漿中CNA的能力具有許多潛在的臨床應(yīng)用價(jià)值，這為檢測孕婦潛在侵襲性癌癥提供了難得的機(jī)會(huì)，也為術(shù)后女性癌癥復(fù)發(fā)預(yù)測提供了一個(gè)選擇。