胡一文 汪玉鳳 李玉琴

青海省人民醫(yī)院產(chǎn)科，西寧 810007

據(jù)報道，新生兒出生缺陷中以神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水為代表的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)病率位居出生缺陷前列，早期診斷是降低畸形兒出生率的關鍵[1]。胎兒在孕18～37周期間，超聲圖像透明隔腔顯示率為100%，透明隔腔上方、下方、側(cè)壁分別為胼胝體、腦穹窿、透明隔小葉，其異常變化往往與胎兒腦部畸形密切相關[2]。此文即總結(jié)透明隔腔異常在胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形篩查中的價值。

1 對象與方法

1.1 研究對象

整理我院婦產(chǎn)科2016年5月至2017年6月產(chǎn)前超聲檢查的孕婦的臨床資料，進行回顧性分析。選取單胎妊娠、在我院分娩，孕婦及胎兒臨床資料完整者3447例。孕婦年齡21～42歲，平均（29.26±7.05）歲，檢查孕周19～32周，平均（25.24±1.57）周。

1.2 檢查方法

使用Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，二維探頭頻率2.5～5.0 MHz，經(jīng)腹三維容積探頭頻率4.0～8.0 MHz。孕婦取平臥位，行經(jīng)腹檢查，常規(guī)測量胎兒生理指標，包括雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨徑、小腦橫徑等，對其孕周、體重進行估算；常規(guī)掃查胎兒頭顱、顏面部、脊柱、胸腹部、內(nèi)臟器官、肢體結(jié)構，判斷胎盤、臍帶、羊水等結(jié)構是否存在異常。于丘腦平面觀察透明隔腔，對透明隔腔寬度進行測量，透明隔腔寬度定義為單側(cè)透明隔腔內(nèi)緣至對側(cè)透明隔腔內(nèi)緣距離[3]。透明隔腔異常診斷標準[4]：透明隔腔增大為透明隔腔寬度＞10 mm；透明隔腔縮小為透明隔腔寬度＜2 mm；透明隔腔缺如為透明隔腔未顯示。此外，分別于左側(cè)腦室、丘腦、小腦共三個標準切面對側(cè)腦室、脈絡叢、丘腦、第三腦室、大腦鐮、小腦、小腦延髓腦池等結(jié)構進行觀察，必要時選取胎兒頭顱橫切面、冠狀切面、正中矢狀切面行三維容積立體成像；大腦中動脈、胼周動脈觀察使用彩色多普勒超聲技術。

隨訪至胎兒出生或引產(chǎn)，根據(jù)尸檢病理或標本影像學檢查結(jié)果判斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生情況。

1.3 統(tǒng)計學方法

對本臨床研究的所有數(shù)據(jù)采用SPSS 22.0進行分析，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形率以（n/%）表示，并采用χ2檢驗，以P＜0.05為有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

3447例產(chǎn)婦共檢出105例（3.05%）胎兒透明隔腔異常，其中透明隔腔縮小14例，透明隔腔增大11例，透明隔腔缺如（圖1）80例。

圖1 顱腦超聲

105例透明隔腔異常胎兒中共83例（79.05%）合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。11例透明隔腔增大胎兒中，10例產(chǎn)前超聲檢查可見韋氏腔，其中8例隨孕周增大透明隔腔逐漸縮小，出生后隨訪均未見中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形表現(xiàn)；14例透明隔腔縮小胎兒中，2例因腦積水引產(chǎn)，1例產(chǎn)后顱腦MRI檢查確診胼胝體發(fā)育不良；80例透明腔缺如胎兒中，26例確診胼胝體發(fā)育不良，17例確診前腦無裂畸形，12例為Dandy-Walker畸形，8例可見腦積水，4例為Arnold Chiari Ⅱ畸形，3例為蛛網(wǎng)膜囊腫，1例可見側(cè)腦室輕度擴張，其余9例為孤立性透明隔腔缺如。透明隔腔缺如胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率高于透明隔腔增大、透明隔腔縮小，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。見表1。

表1 不同類型透明隔腔異常胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生情況

3 討論

透明隔腔又稱第五腦室，是位于腦中線前部兩透明隔間的液體腔，被認為是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育的重要指標，國外文獻將透明隔腔掃查列為胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)檢查必選項目，并反復強調(diào)胎兒透明隔腔、小腦、脈絡叢、小腦延髓池、側(cè)腦室、大腦鐮檢查的重要性[5-6]。透明隔、胼胝體、邊緣系統(tǒng)均有著相同的胚胎起源，故透明隔腔異常常與胼胝體、邊緣系統(tǒng)異常密切相關[7]。

透明隔腔在孕14周時顯示率為36.98%，孕15～16周時，其顯示率升至80.59%，而孕17～39周時透明隔腔顯示率可達100%，并在孕40～41周逐漸降至78.87%[8-9]。同時，大腦組織在整個胚胎時期快速生長、發(fā)育、分化，但組織結(jié)構發(fā)育完成需要一定時間，故臨床一般將中孕期作為透明隔腔的超聲檢查時機[10]。此次研究胎兒透明隔腔異常發(fā)生率為3.05%，與過往報道結(jié)果一致[11]。在105例透明隔腔異常胎兒中，83例證實中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，發(fā)生率達79.05%，說明透明隔腔異常與胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形密切相關。具體來看，透明隔腔增大與中樞神經(jīng)系統(tǒng)并無明顯關聯(lián)，其原因為：透明隔腔與韋氏腔是前后相通的兩個腔體，中間由垂直的穹窿柱分隔且不參與腦脊液循環(huán)，故透明隔腔增大往往伴隨著韋氏腔增大，隨著孕周增加，腦組織的逐漸發(fā)育往往伴隨著透明隔腔的減小與韋氏腔的消失，一般不會對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育造成不良影響[12-13]。因此，對于產(chǎn)前超聲檢出透明隔腔異常的胎兒而言，應強調(diào)透明隔腔異常的持續(xù)檢查，避免盲目終止妊娠。需要注意的是，透明隔腔增大伴側(cè)腦室擴張可能與21-三體綜合征有關，故產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)除透明隔腔增大外其他結(jié)構異常時，需注重胎兒顱腦MRI檢查、染色體核型分析的應用[14]。

透明隔腔縮小的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)以透明隔腔隱約可見且寬度＜2 mm為主，有學者發(fā)現(xiàn)，透明隔腔寬度與孕周無明顯關聯(lián)[15]，故透明隔腔的縮小往往伴隨著側(cè)腦室的增寬，這一病理生理變化可導致周圍腦組織、透明隔小葉受壓，進而引發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。本研究透明隔腔縮小患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率為21.43%，因此，中孕期超聲檢查可見透明隔腔縮小胎兒應動態(tài)關注其透明隔腔寬度變化，若未見透明隔腔隨孕周增加而逐漸清晰，需高度懷疑中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形風險，并結(jié)合其他檢查技術明確診斷。

透明隔腔缺如可孤立存在，也可能是胼胝體發(fā)育不良、前腦無裂畸形等多種中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的共同表現(xiàn)[16]。一方面，以腦裂畸形、露腦畸形為代表的發(fā)育性前腦畸形，以及以孔洞腦、腦積水為代表的繼發(fā)性畸形，均可引發(fā)腦脊液循環(huán)障礙，進而導致腦室擴張、變形，透明隔腔受累，造成透明隔腔缺如；另一方面，透明隔腔缺如可加劇中腦導水管狹窄、神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構畸形，造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生風險上升[17]。因此，產(chǎn)前超聲檢查若見胎兒透明隔腔缺如，應重視中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形可能，積極開展其他檢查予以確診。同時，胎兒透明隔腔缺如的超聲顯示主要集中在顱腦丘腦水平、側(cè)腦室水平、小腦水平橫切面均未探及的腦中線前部、側(cè)腦室前角區(qū)無回聲區(qū)[18]，檢查中需與透明隔下方穹窿超聲顯示相鑒別，以避免誤診；而根據(jù)晚孕期透明隔腔消失判斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形并不具有可靠性，需綜合側(cè)腦室大小變化予以綜合診斷。

綜上所述，透明隔腔異常與胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)密切相關，透明隔腔增大者一般不具有中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形風險，透明隔腔縮小者中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形稍高，而透明隔腔缺如往往意味著中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的發(fā)生，基于產(chǎn)前超聲圖像所示透明隔腔異常情況，應綜合其他等技術，盡早確診。