基因檢測(cè)是什么

徐超（醫(yī)務(wù)工作者）

基因檢測(cè)，就是通過測(cè)序等手段對(duì)基因位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。

通俗理解：每個(gè)人的基因有30億個(gè)編碼，所謂的位點(diǎn)是指在這30億個(gè)的某個(gè)位置。如果某個(gè)人的基因編碼在某個(gè)位置上與大多數(shù)人不同，那么就屬于某種基因異常。

基因檢測(cè)的應(yīng)用類型可以分為：科研級(jí)、臨床級(jí)、消費(fèi)級(jí)，三者的嚴(yán)肅、專業(yè)程度從高到低。

科研級(jí)基因檢測(cè)是指為了相關(guān)基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、生物樣本庫(kù)而進(jìn)行的檢測(cè);臨床級(jí)檢測(cè)多用于生育健康、臨床輔助診斷、遺傳病及癌癥輔助篩查、罕見病篩查以及個(gè)隆化用藥的目的;消費(fèi)級(jí)檢測(cè)的目的五花八門，比如祖源分析、天賦基因、皮膚特性、酒量、美麗基因、營(yíng)養(yǎng)代謝，甚至抗霧霾指數(shù)等。

不少人對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)知，來自好萊塢影星安吉麗娜？朱莉。2013年，朱莉通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她從母親那里遺傳了突變的癌癥基因BRCA1，患乳腺癌的門率高達(dá)87%，為此，她進(jìn)行了預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù);兩年后，她又手術(shù)摘掉了卵巢及輸卵管。

與朱莉接受的專業(yè)基因檢測(cè)不同，目前大多數(shù)消費(fèi)者在市場(chǎng)上接觸到的基本都是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品。只要花上幾百元，購(gòu)買一個(gè)基因檢測(cè)盒，無需復(fù)雜流程，只要把唾液等收集好裝入檢測(cè)容器寄回公司，等上一段時(shí)間，消費(fèi)者就能得到一份關(guān)于自己的基因分析報(bào)告。

事實(shí)上，基因檢測(cè)不同于其他醫(yī)療檢測(cè)，對(duì)檢測(cè)結(jié)果的解讀沒有“標(biāo)準(zhǔn)答案”。通過儀器對(duì)樣本得出數(shù)據(jù)只是第一步，更重要的是對(duì)數(shù)據(jù)的分析能力。不同的位點(diǎn)信息怎么知道它對(duì)應(yīng)何種疾病或問題，這就需要一個(gè)強(qiáng)大的數(shù)據(jù)庫(kù)。中國(guó)是測(cè)序大國(guó)，卻是一個(gè)數(shù)據(jù)弱國(guó)，沒有一個(gè)統(tǒng)一、科學(xué)、標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)據(jù)庫(kù)用來支撐基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)分析和解讀，況且許多商業(yè)公司根本談不上有什么基因數(shù)據(jù)庫(kù)。也就是說，消費(fèi)者購(gòu)買的基因檢測(cè)服務(wù)就是一次新鮮感的消費(fèi)體驗(yàn)而已，至于結(jié)果，不必太當(dāng)真。

過度倚重商業(yè)營(yíng)銷策劃

姜俊成（產(chǎn)業(yè)分析師）

首先，商業(yè)基因檢測(cè)公司都會(huì)過度夸張基因檢測(cè)的作用。

就常見慢性病（如高血壓、糖尿病、肥胖癥、老年癡呆癥、腫瘤等）而言，疾病的發(fā)生和進(jìn)展是基因的“缺陷”與環(huán)境等其他因素長(zhǎng)期交互作用的結(jié)果，即：疾病=內(nèi)因+外因。

基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)與生俱來所攜帶的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，即檢測(cè)“內(nèi)因”，其結(jié)果不能與臨床癥狀直接對(duì)應(yīng)，不能通過檢測(cè)數(shù)據(jù)直接反映受檢者目前的健康狀況。

其次，市場(chǎng)上的基因檢測(cè)項(xiàng)目過度倚重商業(yè)策劃，加重了虛假的成分。

市場(chǎng)上鋪天蓋地打廣告的基因檢測(cè)公司，其人力資源的主要部分是營(yíng)銷團(tuán)隊(duì)，專業(yè)檢測(cè)人才和檢后服務(wù)人才都很缺乏。有的公司純粹是鉆大多數(shù)人“知識(shí)盲點(diǎn)”的空子，以低質(zhì)量的檢測(cè)來忽悠消費(fèi)者。

例如，有的公司僅選取了兩個(gè)基因位點(diǎn)（一個(gè)與毒物激活有關(guān)，一個(gè)與電離輻射損傷修復(fù)有關(guān)）就對(duì)胃癌、肝癌、肺癌等11種常見腫瘤出具檢測(cè)報(bào)告。消費(fèi)者一看檢測(cè)項(xiàng)目這么多，以為這樣的服務(wù)性價(jià)比很高，可事實(shí)上如此檢測(cè)報(bào)告有多少準(zhǔn)確性可言？

不少基因檢測(cè)公司出來的報(bào)告，看上去很厚重，真正有價(jià)值的數(shù)據(jù)僅占報(bào)告的十分之一。絕大多數(shù)頁面都由兩部分并湊，一是上網(wǎng)即可查到科普健康常識(shí)，二是人群大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)及比對(duì)圖表。

真正的基因檢測(cè)報(bào)告應(yīng)具備以下要求：

第一，基因位點(diǎn)的選取要嚴(yán)謹(jǐn)，要適合中國(guó)人群，要經(jīng)過本公司在服務(wù)實(shí)踐中較大樣本量的驗(yàn)證，使基因位點(diǎn)與疾病的對(duì)應(yīng)關(guān)系更精準(zhǔn)，而不是照搬“舶來品”;

第二，在報(bào)告中，基因符號(hào)、檢測(cè)位點(diǎn)、基因分型結(jié)果、基因功能描述、風(fēng)險(xiǎn)基因型分子生物學(xué)描述等要明確和清楚;

第三，基因與疾病的對(duì)應(yīng)關(guān)系要明確;

第四，對(duì)“缺陷”基因的針對(duì)性防治要點(diǎn)要明確。

難以走進(jìn)健康問題的核心區(qū)域

堯青（“測(cè)序中國(guó)”自媒體作者）

隨著測(cè)序成本的降低，面向普通大眾的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)曾被認(rèn)為會(huì)創(chuàng)造行業(yè)神話，但據(jù)目前來看，市面上大多消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司的盈利狀況都不太樂觀。

淘寶上價(jià)格從一百元至幾萬元不等的各種基因檢測(cè)項(xiàng)目，成交量十分慘淡，月成交量為零的產(chǎn)品超過半數(shù)，大多數(shù)產(chǎn)品每月也只有零星幾單交易。在市場(chǎng)尚未規(guī)范、技術(shù)存在缺陷的情況下，野蠻生長(zhǎng)起來的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)讓消費(fèi)者不太買賬。

為什么大家不在意基因檢測(cè)？原因是市面上這些檢測(cè)項(xiàng)目難以走進(jìn)健康問題的核心區(qū)域。目前，很多領(lǐng)域的多基因協(xié)同測(cè)序?qū)嶒?yàn)相繼宣告成功，但這只是學(xué)術(shù)意義上的突破，距離我們的生活還比較遙遠(yuǎn)。

我們?nèi)粘Ｄ軌蚪佑|的基因檢則，更多是單基因檢測(cè)。與之相比，多基因檢測(cè)絕不是多做門份單基因檢測(cè)就成了，中間有大量的學(xué)術(shù)、數(shù)據(jù)量和工程化難題需要克服，費(fèi)用和技術(shù)難度不可同日而語。

大家做基因檢測(cè)的目的肯定是為了健康，尤其是希望通過基因技術(shù)來“預(yù)測(cè)”自己未來患某種疾病的概率。但目前所知的由單基因決定的疾病還非常少，而糖尿病、血液疾病和癌癥，這些大家非常關(guān)注的健康殺手，雖然也有遺傳層面的原因，但都是由復(fù)雜的多種遺傳因素決定的，后天致病原因也很多，目前的基因測(cè)序還無法解決。

比如，糖尿病主要是遺傳引起，但是最終成因很復(fù)雜。基因檢測(cè)出一個(gè)人患糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)高，并不代表這個(gè)人真的會(huì)患糖尿病，兩者不是100%的因果關(guān)系。因?yàn)槌诉z傳變異，這些疾病還受其他因素的影響，比如環(huán)境和生活方式。

如果想要通過基因檢測(cè)來知道能長(zhǎng)多高、會(huì)不會(huì)發(fā)胖、智商怎么樣、性格好不好，這些都不是目前的基因檢測(cè)技術(shù)能夠準(zhǔn)確捕捉的。

商業(yè)基因檢測(cè)如何監(jiān)管

林小江（醫(yī)務(wù)工作者）

如何監(jiān)管商業(yè)基因檢測(cè)，需要回答的問題包括：檢測(cè)者資質(zhì)、采用什么樣的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，等等。

從時(shí)間線梳理，2014年以前，我國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)還處于缺乏監(jiān)管的混沌狀態(tài)。2014年2月，國(guó)家一度叫停所有基因測(cè)序業(yè)務(wù)，對(duì)行業(yè)進(jìn)行集中整頓，規(guī)范基因檢測(cè)市場(chǎng)。隨后幾年內(nèi)，國(guó)家又先后公布了基因測(cè)序臨床應(yīng)用的試點(diǎn)名單，陸續(xù)審核批準(zhǔn)了一系列機(jī)構(gòu)可以進(jìn)行基因檢測(cè)。

目前，在刑偵、科研和部分臨床診斷（如孕前診斷）所涉及的基因檢測(cè)方面，我國(guó)已設(shè)置了嚴(yán)格的管理規(guī)范。而在非臨床領(lǐng)域，尤其是市面上宣傳的天賦檢測(cè)、健康風(fēng)險(xiǎn)等消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)項(xiàng)目，監(jiān)管仍處于缺位狀態(tài)。

目前我們的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)還沒有成熟完整的質(zhì)量監(jiān)管體系，許多沒有充分臨床證據(jù)支持的基因檢測(cè)被商業(yè)包裝成患者的治療希望，其臨床風(fēng)險(xiǎn)卻被巧妙地淡化了。

另外，監(jiān)管工作還要特別關(guān)注數(shù)據(jù)安全性方面，我們還沒有十分明確的官方指導(dǎo)文件或者行業(yè)協(xié)會(huì)的指導(dǎo)文件對(duì)基因檢測(cè)的隱私保護(hù)進(jìn)行規(guī)定，也缺少相關(guān)法律對(duì)泄露基因信息的行為進(jìn)行懲處。這就需要國(guó)家盡快完善監(jiān)管政策，同時(shí)強(qiáng)化數(shù)據(jù)資源在采集、存儲(chǔ)、應(yīng)用和開放等環(huán)節(jié)的安全保護(hù)。

每個(gè)人都是基因檢測(cè)數(shù)據(jù)的提供者、使用者和受益者，如何引導(dǎo)公眾提升基因安全保護(hù)意識(shí)，收獲基因數(shù)據(jù)賦予的健康紅利，也是值得進(jìn)一步探討的問題。