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        基因檢測,先發(fā)制“病”

        2018-09-23 07:07:24王貞虎
        家庭醫(yī)藥 2018年17期
        關(guān)鍵詞:遺傳病訊息醫(yī)療

        □王貞虎

        人類基因譜排列的完成,是基因科研的一大突破,也帶給現(xiàn)代醫(yī)學(xué)很大沖擊,恍若柳暗花明又一村,打開了一道新門;個(gè)人基因檢測服務(wù)的迅速推廣,也為未來“個(gè)人醫(yī)療化”時(shí)代建立了基礎(chǔ)。

        一直以來,和疾病之間的戰(zhàn)役,人類始終處于被動,完全居于下風(fēng)——在病發(fā)之后,無論正確或錯(cuò)誤的診斷,就要被動地接受一套標(biāo)準(zhǔn)化的治療。

        通過個(gè)人基因檢測,人們可輕易獲知本身基因譜所承載的訊息,預(yù)知與生俱來的一些缺陷,采取正確措施,及時(shí)修補(bǔ)。先發(fā)制“病”,已不僅是愿景,而是逐漸貼近我們的事實(shí)。

        隨著DNA定序技術(shù)的進(jìn)步,人們逐漸了解,所有人生來就帶有缺陷,沒有一個(gè)人是完美無虞的個(gè)體?;?qū)W的出現(xiàn)和革命性突破,也讓人們認(rèn)知到,自己是獨(dú)一無二的個(gè)體,雖然大家都同樣有缺陷,卻不是一樣的缺陷。所以,同樣的治療,其實(shí)并不適用于罹患同一種疾病的人。

        破解慢性病和遺傳病

        基因科學(xué)在醫(yī)學(xué)上的運(yùn)用,最主要是破解慢性病和遺傳病這兩大棘手問題。隨著DNA分析技術(shù)進(jìn)步而崛起的個(gè)人基因檢測,越來越蓬勃發(fā)展,也是基于同樣的原因。

        傳統(tǒng)的篩檢方式,只是通過血液和細(xì)胞檢驗(yàn),而個(gè)人基因檢測能更深入、更精細(xì)、更準(zhǔn)確地檢查有關(guān)遺傳疾病的基因差異情況及感染性病原基因的存在。

        現(xiàn)在的個(gè)人基因檢測和過去的健康體檢完全不同,當(dāng)事人不需要抽血,只要使用檢測中心提供的棉花棒或特制刷子,從口腔內(nèi)側(cè)刮下黏膜組織,然后密封,送到檢測中心即可。

        產(chǎn)前可行基因篩檢

        個(gè)人基因檢測的主要目的,是為了及早確認(rèn)一些與疾病有關(guān)的基因,再根據(jù)基因訊息,識別容易患上遺傳病的體質(zhì)、相應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)因素,以及會對自身產(chǎn)生副作用的藥物,繼而擬定適合的預(yù)防措施,降低罹患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

        個(gè)人基因檢測已問世多年,接受檢測者,主要是遺傳疾病基因檢測,另外就是孕婦在產(chǎn)前所進(jìn)行的基因篩檢。

        在香港,醫(yī)學(xué)界早些年已引進(jìn)胎兒DNA檢測晶片,在嬰兒出生前,通過檢測母體和胎兒的DNA,診斷出超過100種的遺傳病,其中一個(gè)例子就是兔唇兒。基因檢測發(fā)現(xiàn),3%的兔唇是和遺傳病或染色體細(xì)微異常有關(guān)。

        新加坡早在2005年就已進(jìn)入探討立法管制產(chǎn)前基因檢驗(yàn)的階段。這是因?yàn)榫?xì)產(chǎn)前基因檢測,不但能檢測先天性疾病遺傳率,也能決定孩子的性別甚至是外貌等非醫(yī)療用途。為了防止濫用產(chǎn)前基因檢測,有建議擬定法規(guī),避免民眾、病人和科研人員濫用這項(xiàng)技術(shù)。

        中國廣州某醫(yī)療機(jī)構(gòu)也已引進(jìn)基因療法,將其用于癌癥治療,未來可能取代傷害性大的化療和放療等傳統(tǒng)療法。

        偵測百種疾病

        當(dāng)前的基因檢測技術(shù)在偵測及預(yù)防肥胖、糖尿病、心血管疾病、癌癥及傳染性疾病等方面,已有一定的績效,能偵測大約100種疾病。

        從積極層面看,通過基因檢測達(dá)到預(yù)防功效,能夠降低醫(yī)藥負(fù)擔(dān)。醫(yī)療費(fèi)用日益高昂,通過基因譜檢測,了解自身情況,掌握基因留下的訊息,降低患病風(fēng)險(xiǎn),能讓生活過得較好。對未來的健康和醫(yī)療領(lǐng)域,影響很大。

        基因革命現(xiàn)曙光

        在基因科研之前,誰曾想過細(xì)微的基因,居然能影響我們的生活,甚至改變生命?基因中的錯(cuò)誤序列,足以讓一個(gè)家族的世世代代深受困擾。

        隨著基因在21世紀(jì)進(jìn)入革命時(shí)代,人類也受到前所未有的影響。困擾已久的糖尿病、心臟病、癌癥、氣喘、關(guān)節(jié)炎、老年癡呆癥以及其他常見疾病,在基因面前,現(xiàn)出原形的日子也許指日可待。

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