黎潔潔 ，趙性泉 ，王伊龍 ，劉麗萍 ，王春雪 ，嚴鴻伊 ，王擁軍 *

腦卒中具有高復發(fā)率、高致殘率的特點。既往研究表明，腦卒中復發(fā)會加重已有的神經(jīng)功能障礙，并使病死率明顯增加［1］。因此，篩選腦卒中高?；颊?，有針對性地進行腦血管病二級預防，對降低腦卒中的致殘率和病死率非常重要。既往研究提示，腦卒中可能是遺傳因素、環(huán)境因素以及兩者相互作用的復雜疾?。?-5］。而越來越多的證據(jù)表明，家族史是腦卒中發(fā)生的危險因素之一。研究顯示，有家族史人群的腦卒中發(fā)生率是無家族史人群的2～3倍［6］；亦有研究發(fā)現(xiàn)，有家族史的腦卒中患者再發(fā)腦卒中的風險明顯升高［7］。不僅如此，家族史還與腦卒中的嚴重程度有關［8］。因此，如何針對有家族史腦卒中高危人群制定有效的二級預防措施，是降低腦卒中發(fā)病率和社會、家庭經(jīng)濟負擔所面臨的問題。而了解有家族史腦卒中患者的臨床特征，可幫助臨床醫(yī)生更有效地篩選這部分高?；颊?，更是制定二級預防策略的基石。中國國家卒中登記研究（CNSR）是一項全國性、前瞻性登記研究，本研究通過分析CNSR數(shù)據(jù)，分析有家族史急性缺血性腦卒中患者的臨床特征，為這部分高危人群的腦血管病二級預防提供更多證據(jù)。

1 資料與方法

1.1 資料來源 CNSR從2007年9月—2008年8月共納入來自132個省市的22 216例發(fā)病14 d內(nèi)的腦卒中和短暫性腦缺血發(fā)作患者，其中急性缺血性腦卒中患者11 772例（提供家族史信息者11 031例）［9］。急性缺血性腦卒中的診斷依據(jù)世界衛(wèi)生組織的診斷標準并通過顱腦CT或核磁共振檢查確診［10］。2018年4—5月從CNSR數(shù)據(jù)中選取11 031例急性缺血性腦卒中患者的臨床資料。納入標準：（1）臨床診斷為新發(fā)腦卒中或短暫性腦缺血發(fā)作；（2）發(fā)病至就診時間在14 d內(nèi)。排除標準：（1）無癥狀及體征的靜止性腦梗死；（2）非腦血管病。根據(jù)家族史情況，將患者分為有家族史組（1 406例）和無家族史組（9 625例）。CNSR得到首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院和所有參與研究醫(yī)院的倫理委員會批準。所有研究對象或其監(jiān)護人簽署了書面知情同意書。

1.2 數(shù)據(jù)收集 收集患者基線資料〔包括性別、年齡、BMI、收縮壓、舒張壓、吸煙情況（吸煙指在調(diào)查之日之前30 d內(nèi)吸過煙，并且符合吸煙條件：一生中連續(xù)或累積吸煙6個月以上，每日吸煙至少1支）、飲酒情況（飲酒指每日飲酒量≥2個標準量，1個標準量相當于120 ml葡萄酒、360 ml啤酒或45 ml白酒）、病史（缺血性腦卒中、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、糖尿病、高血壓、充血性心力衰竭、心房顫動或心房撲動、瓣膜性心臟病、心肌梗死、哮喘、關節(jié)炎）〕、臨床特征〔醒后腦卒中發(fā)生情況、頭痛發(fā)生情況、美國國立衛(wèi)生研究院卒中量表（NIHSS）評分及上肢無力、下肢無力、肢體麻木、面癱、失語、構音障礙、單眼盲、視野缺損、眩暈、復視、吞咽困難、意識障礙發(fā)生情況〕。

1.3 統(tǒng)計學方法 采用SAS 9.3軟件進行統(tǒng)計學分析。正態(tài)分布計量資料以（±s）表示，兩組間比較采用兩獨立樣本t檢驗；非正態(tài)分布計量資料以M（P25，P75）表示，兩組間比較采用秩和檢驗；計數(shù)資料以相對數(shù)表示，兩組間比較采用χ2檢驗。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

有家族史組患者女性所占比例、年齡、吸煙率低于無家族史組，收縮壓、舒張壓、飲酒率、缺血性腦卒中發(fā)生率、腦出血發(fā)生率、蛛網(wǎng)膜下腔出血發(fā)生率、糖尿病發(fā)生率、高血壓發(fā)生率、哮喘發(fā)生率、關節(jié)炎發(fā)生率、醒后腦卒中發(fā)生率、頭痛發(fā)生率、NIHSS評分、上肢無力發(fā)生率、肢體麻木發(fā)生率、面癱發(fā)生率、構音障礙發(fā)生率、復視發(fā)生率、吞咽困難發(fā)生率高于無家族史組，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）；兩組BMI、充血性心力衰竭發(fā)生率、心房顫動或心房撲動發(fā)生率、瓣膜性心臟病發(fā)生率、心肌梗死發(fā)生率、下肢無力發(fā)生率、失語發(fā)生率、單眼盲發(fā)生率、視野缺損發(fā)生率、眩暈發(fā)生率、意識障礙發(fā)生率比較，差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05，見表1）。

表1 有家族史組與無家族史組患者基線資料、臨床特征比較Table 1 Baseline and clinical characteristics between patients with and without family history

3 討論

了解有家族史腦卒中患者的臨床特征對預防腦卒中復發(fā)、降低致殘率和病死率有重要意義。然而既往研究多是針對有家族史人群進行的小樣本前瞻性研究，關注更多的是一級預防。為此，本研究通過分析CNSR數(shù)據(jù)，分析有家族史急性缺血性腦卒中患者的臨床特征，為該病的二級預防提供證據(jù)［11］。

本研究結果顯示，有家族史組患者女性所占比例、吸煙率低于無家族史組，收縮壓、舒張壓、飲酒率、缺血性腦卒中發(fā)生率、腦出血發(fā)生率、蛛網(wǎng)膜下腔出血發(fā)生率、糖尿病發(fā)生率、高血壓發(fā)生率高于無家族史組，與既往研究結果一致［11］。家族史增加急性缺血性腦卒中復發(fā)的風險可能與以下幾點有關：（1）急性缺血性腦卒中危險因素的遺傳性以及影響危險因素的遺傳易感性；（2）相同的飲食、生活方式和家庭文化環(huán)境；（3）遺傳和環(huán)境因素的共同作用［12］。高血壓、糖尿病、缺血性腦卒中是常見的腦血管疾病的危險因素［13-14］，有家族史患者腦血管疾病危險因素增加，有可能是遺傳背景的作用導致高血壓、糖尿病的患病率增加，這和研究中發(fā)現(xiàn)有家族史患者發(fā)病年齡偏低，更容易出現(xiàn)哮喘及關節(jié)炎等遺傳相關疾病相符［15-16］；但另一方面，吸煙是急性缺血性腦卒中的獨立危險因素［17］，而本研究發(fā)現(xiàn)有家族史的患者還具有吸煙的不良生活習慣。因此，相比不可控的遺傳背景，有家族史急性缺血性腦卒中患者的生活方式和環(huán)境也許是更需要關注的，且應對其采取適當?shù)母深A措施。

本研究結果顯示，有家族史組患者醒后腦卒中發(fā)生率、頭痛發(fā)生率、NIHSS評分、上肢無力發(fā)生率、肢體麻木發(fā)生率、面癱發(fā)生率、構音障礙發(fā)生率、復視發(fā)生率、吞咽困難發(fā)生率高于無家族史組，與既往研究結果一致［7，18］。而醒后腦卒中導致患者的急性期治療，如溶栓治療、血管再通治療具有一定的困難［19］。因此，對有家族史的人群開展積極有效的一級預防，對有家族史急性缺血性腦卒中患者急性期進行積極治療，盡量縮短到院時間，對降低急性缺血性腦卒中的發(fā)病率、改善預后、減輕疾病負擔具有重要的作用［20］。

與既往選取某一地區(qū)人群進行研究不同［11］，本研究數(shù)據(jù)來源于全國范圍的多中心臨床研究，研究中心涉及132個省市，減小了選擇偏倚。但本研究并未對急性缺血性腦卒中進行病因分型，不同病因急性缺血性腦卒中患者的臨床特征不同，而本研究所觀察到的有或無家族史急性缺血性腦卒中患者的臨床特征不同是否因病因不同所致并不清楚，有待進一步研究闡明。

綜上所述，有家族史急性缺血性腦卒中患者較無家庭史患者合并心腦血管疾病危險因素更多，且神經(jīng)功能缺損更為常見。

作者貢獻：黎潔潔、趙性泉、王伊龍、劉麗萍、王春雪、王擁軍進行文章的構思和設計、研究的實施與可行性分析；黎潔潔進行數(shù)據(jù)收集；嚴鴻伊進行數(shù)據(jù)整理和統(tǒng)計學分析；黎潔潔、嚴鴻伊進行結果的分析與解釋；黎潔潔撰寫論文，進行論文和英文的修訂；黎潔潔、王擁軍負責文章的質(zhì)量控制及審校；王擁軍對文章整體負責，監(jiān)督管理。

本文無利益沖突。