提升社會關(guān)注度，促進(jìn)政府投入，鼓勵臨床研究，提高藥品研發(fā)積極性，罕見病目錄出臺意義深遠(yuǎn)。

2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委員會、科技部等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布。包括白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、戈謝病、卡爾曼綜合征、馬凡綜合征、法布雷病、血友病等121種疾病被收錄其中。

“目錄出臺，為罕見病研究團(tuán)隊(duì)規(guī)范罕見病管理、提高罕見病診療水平提供了重要指導(dǎo)和依據(jù)，也為進(jìn)一步建設(shè)科研基礎(chǔ)設(shè)施、收集數(shù)據(jù)、推動科研奠定了基礎(chǔ)。”國家罕見病注冊登記平臺負(fù)責(zé)人表示。

中國國家罕見病注冊平臺宣傳圖。

罕見病診療的“國家意志”

罕見病數(shù)據(jù)庫及信息網(wǎng)站Orphanet統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，全世界約有7000余種罕見病，其中約80%為遺傳性疾病，約50%在出生時或兒童期發(fā)病。在國內(nèi)已整理出名錄的269種罕見病中，較為常見的有24種，包括“漸凍人”“瓷娃娃”“企鵝人”“不食人間煙火的孩子”等大眾較為熟知的疾病。而以上所有病癥，目前可找到相應(yīng)診療方法的僅占總數(shù)的5%。

在今年2月28日舉辦的第11個國際罕見病日主題活動暨新藥創(chuàng)制論壇上，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)告訴《中國醫(yī)院院長》，“開始有更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)關(guān)注罕見病，這是一個積極的信號。”她表示，罕見病雖然發(fā)病率低，但病種多、難診、難治，僅中國就有2000多萬患者，在這一嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)下，無論出于人道主義關(guān)懷，抑或健康中國戰(zhàn)略要求，推進(jìn)罕見病臨床數(shù)據(jù)的采集、整理和體系化研究，已勢在必行。

2016年12月，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，覆蓋全國7個地區(qū)，全國20余家具有豐富罕見病資源的大型醫(yī)院及研究機(jī)構(gòu)聯(lián)動之下，“國家罕見病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目正式啟動。該項(xiàng)目被列為國家“十三五”重點(diǎn)研發(fā)計劃——精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中的重點(diǎn)項(xiàng)目，由原國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局直接領(lǐng)導(dǎo)；2017年9月，“國家罕見病注冊系統(tǒng)”正式上線；截至2018年2月，注冊系統(tǒng)已錄入近130種罕見病，10000余例患者。該項(xiàng)目計劃在今年年終審核之前，完成25000例患者的注冊登記，形成階段性成果。

“中國國家罕見病注冊登記系統(tǒng)愿景與實(shí)施路線”，這是該注冊系統(tǒng)執(zhí)行總監(jiān)弓孟春在2月底論壇上的演講主題?！按饲埃本?、山東、上海、廣東等地的相關(guān)研究成果頗豐，在國家推進(jìn)此項(xiàng)事業(yè)后，以上各地均給予高度配合?！苯鼉赡觊g，資源整合、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)梳理及知識庫建設(shè)，是弓孟春及其團(tuán)隊(duì)工作的重中之重。

“過去，各地研究者有病例積累，但數(shù)據(jù)難以共享。未來，希望各地研究者開闊心胸，合力攻堅(jiān)克難?！惫洗罕硎?，目前來看，病例分散亦為國際“通病”。但在“國家意志”下，中國罕見病序列研究新近產(chǎn)生的成果令人欣喜。

目錄整理難點(diǎn)重重

同在2月28日，北京罕見病論壇開幕當(dāng)天，上海市衛(wèi)生計生委發(fā)布公告：經(jīng)綜合評定，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院被評定為“上海市罕見病診治中心”，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所為“上海市兒童罕見病診治中心”。

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長顧學(xué)范是全國罕見病診療與保障委員會中的專家之一，在他看來，目前，成人罕見病診療做得較好的有北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院等；而兒童罕見病診療和篩查方面，新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所能力較強(qiáng)。

張抒揚(yáng)認(rèn)為，全國多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)此前積累的豐富數(shù)據(jù)，對“中國國家罕見病注冊登記系統(tǒng)”的數(shù)據(jù)完善起到了重要支撐作用。

“研究除完成科研目標(biāo)外，更承載著將這個國家級平臺長期有效運(yùn)行下去的使命?！惫洗航榻B，此前兩年間，平臺建設(shè)團(tuán)隊(duì)先后面臨研究人員和經(jīng)費(fèi)缺乏、資源和數(shù)據(jù)共享難等問題，但信念讓團(tuán)隊(duì)堅(jiān)定地向前走。目前，團(tuán)隊(duì)的攻堅(jiān)目標(biāo)是保證項(xiàng)目建成的數(shù)據(jù)中心、數(shù)據(jù)庫能夠在國家罕見病科研領(lǐng)域真正做到數(shù)據(jù)共享，使注冊平臺真正成為一個數(shù)據(jù)支撐平臺。其中，一項(xiàng)重要工作就是數(shù)據(jù)“中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語(CHPO)”的實(shí)現(xiàn)?！拔覀兿Ｍ诿總€病例的采集過程中，研究人員都能夠使用標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語來描述，這將有助于我們獲得中國罕見病獨(dú)特臨床表型的分布特征。”弓孟春強(qiáng)調(diào)。

全員意識待提升

北京協(xié)和醫(yī)院設(shè)立罕見病?？崎T診已有兩年，時間為每周三，張抒揚(yáng)、吳志宏、陳麗萌等眾多北京協(xié)和醫(yī)院專家均會出診?！斑@是一個窗口，針對此前未獲得明確診斷的患者?！睆埵銚P(yáng)介紹，在統(tǒng)籌機(jī)制下，患者經(jīng)過初步診斷后，將被轉(zhuǎn)至醫(yī)院相關(guān)科室進(jìn)行下一步的治療。

當(dāng)下和未來，北京協(xié)和醫(yī)院將加大“民間科普”力度。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒科副主任張擁軍也認(rèn)為“科普”很重要，“診”和“療”之前是全民的概念強(qiáng)化?！熬哂泻币姴≡\斷水平的大醫(yī)院不多，基層醫(yī)院認(rèn)知更少。接下來，上海市罕見病診治中心的主要任務(wù)是宣傳，讓大醫(yī)院的醫(yī)生明確概念，讓百姓擁有‘意識’?！?/p>

在顧學(xué)范看來，目前，并非每所醫(yī)院都適合開展罕見病診療，因?yàn)橄嚓P(guān)技術(shù)和方法需要積累。在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院，能最大程度避免延誤病情。他告訴記者，僅苯丙酮尿癥一種疾病，上海市兒童罕見病診治中心每年檢測和診治來自全國的苯丙酮尿癥新患者及標(biāo)本達(dá)1000多例。在治療方面，已經(jīng)推動政府將苯丙酮尿癥治療用的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品納入了上海市基本醫(yī)療保險支付目錄，這在全國是首次突破。

另外，為進(jìn)一步減少苯丙酮尿癥患者的出生，“中心”每年對近百例苯丙酮尿癥高危家庭生育第二胎實(shí)施了產(chǎn)前診斷，將疾病預(yù)防提前到產(chǎn)前，降低了出生缺陷的發(fā)生?！皩币姴〖谢\治和預(yù)防應(yīng)該是推動罕見病發(fā)展的模式?！彼麖?qiáng)調(diào)。

加快孤兒藥研發(fā)

推動罕見病藥物的研發(fā)和使用，是2月28日論壇的焦點(diǎn)主題之一。藥難找、藥價貴，也是公眾對于罕見病癥患者最直觀的感受之一。

目前，國內(nèi)各界也在積極應(yīng)對這一難題。阿里健康于2017年7月發(fā)起了“全球找藥聯(lián)盟”，該平臺數(shù)據(jù)顯示，截至今年2月，已有160萬人次的搜尋記錄，其中30%是重癥罕見病患者。阿里健康副總裁柯研近日表示，借助國家“罕見病臨床隊(duì)列研究”這一項(xiàng)目，數(shù)據(jù)支撐下，醫(yī)療機(jī)構(gòu)與藥企，應(yīng)聯(lián)合打造醫(yī)生與患者、醫(yī)生與醫(yī)生、患者與患者間的交互平臺，共同為罕見病藥物研發(fā)作出更大貢獻(xiàn)。

“我國罕見病治療藥物的缺乏顯而易見?！北焙？党桑ū本┽t(yī)藥科技有限公司藥政事務(wù)和質(zhì)量管控副總裁張曄表示，在美國，非腫瘤的遺傳性罕見病藥物共批準(zhǔn)了101種，但目前僅有15個引入國內(nèi)，差距非常明顯。

“老藥新用”，這是張抒揚(yáng)提出的一個新觀點(diǎn)?！啊纤帯瘜μ岣吆币姴】杉靶杂兄浅Ｖ匾膬r值?！北磉_(dá)了這一觀點(diǎn)后，她再次強(qiáng)調(diào)，“道阻且長，行則將至。隨著社會關(guān)注度的不斷提升，政府投入力度的不斷加大，臨床研究的深入開展，以及產(chǎn)業(yè)研發(fā)積極性的提高，罕見病診療和孤兒藥的研發(fā)正在步入快速發(fā)展新階段，每個生而不凡的生命將得到更多的關(guān)愛?！?/p>