余燕紅

出生的時候聽力是正常的，自從發(fā)了高熱打了一些抗生素后，小孩的耳朵就聾了。為什么會有這些耳聾意外的發(fā)生？日前，記者在中山三院耳鼻喉科耳內(nèi)科主辦的“新生兒聽力篩查和基因聯(lián)合篩查10周年”專題會上了解到，80%的聾兒出生在正常家庭。每100個正常人中就有6個攜帶耳聾突變基因，若夫妻雙方攜帶同一耳聾致病基因，他們生育聾兒的可能性高達25%。會上專家提醒，提前做基因檢測可預(yù)防聾兒出生。

聽力篩查不能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾

目前中國聽力障礙人士有2780萬，占殘疾總?cè)藬?shù)的24.16%。其中7歲以下聾幼兒可達80萬。每年的新生兒中，有千分之二的新生兒被篩查出是聾兒。新生兒時期的聽力障礙可直接影響聽覺神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，同時由于長期缺乏言語的刺激，可能導(dǎo)致幼兒出現(xiàn)語言和言語能力障礙，甚至聾啞、社會適應(yīng)能力低下、注意缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理和身體問題。

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院耳內(nèi)科主任曾祥麗介紹，目前廣州、惠州、珠海、中山等地已經(jīng)將聽力篩查納入新生兒疾病篩查。篩查采用耳聲發(fā)射的物理方法，能篩查出新生兒中的聾兒。但對于遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等耳聾則難以通過這種方式發(fā)現(xiàn)。

遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者出生時聽力正常，但隨年齡增長或使用氨基糖苷等藥物，會引發(fā)耳聾。人們常聽說的“一針致聾”或“一巴掌致聾”，就是因為存在基因缺陷而在遭遇誘因時導(dǎo)致的耳聾。如果提前知道自身存在哪些基因缺陷，就可以避免這些類型的耳聾發(fā)生。

基因檢測能找到耳聾的潛在幼兒

“基因檢測則可在第一時間發(fā)現(xiàn)這些潛在患者。如果家族里曾有成員出現(xiàn)過聽力障礙，最好能同步進行新生兒基因檢測?！痹辂惤ㄗh，在進行物理聽力篩查時同步進行基因檢測，可彌補物理聽力篩查的不足，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。而在婚前、孕前進行耳聾基因檢測，查明夫妻雙方是否攜帶耳聾突變基因，可明確生育聾兒風(fēng)險，預(yù)防聾兒出生。

據(jù)記者了解，目前新生兒耳聾基因檢測未作為普及檢查項目，哪些高危人群需要做呢？曾祥麗建議，有條件的地區(qū)的新生兒都可以進行耳聾基因篩查，若考慮到經(jīng)濟因素等原因，可縮小到進行目標人群篩查：一是聽力篩查結(jié)果異常者；二是生過聾兒的夫妻；三是先天性的耳聾人群；四是有耳聾家族背景、上幾代人有先天性耳聾的。

一家完善的耳聾基因篩查醫(yī)院，必須綜合提供結(jié)果解讀、后續(xù)指導(dǎo)、再生育指導(dǎo)、遺傳咨詢等服務(wù)。例如,若篩查發(fā)現(xiàn)大前庭導(dǎo)水管綜合征,可以通過防止撞擊、摔倒等來預(yù)防幼兒耳聾的發(fā)生或者加重；發(fā)現(xiàn)是藥物性耳聾基因攜帶者，應(yīng)避免用慶大霉素、鏈霉素、阿米卡星等藥物，平時還可帶上用藥指導(dǎo)卡，開藥、打針前出示給醫(yī)生看，以避免使用耳毒性藥物。