賈 燕 楊 浪 盛劍秋& 金 鵬 安 然 傅 豪 潘元明(00700)

病例：患者男，37歲，因“反酸、燒心7年，發(fā)現(xiàn)食管隆起性病變8 d”于2016年11月21日收治入院。外院多次胃鏡檢查提示慢性胃炎伴糜爛，服用奧美拉唑后癥狀消失，8 d前復查胃鏡發(fā)現(xiàn)食管隆起性病變，為求進一步診治來我院就診?；颊呒韧w健，家族中父親有肺癌、胃癌病史。入院查體：生命體征正常，心、肺、腹未見異常。實驗室檢查：血、尿、糞便常規(guī)、肝腎功能、消化系統(tǒng)腫瘤標記物均未見異常。食管CT和胸片檢查未見異常；電子胃鏡檢查示：食管距門齒30 cm處見一丘狀隆起性病變，表面黏膜光滑，觸之硬(圖1)；超聲內鏡：病變呈不均勻中高回聲影，位于固有肌層，腔內外生長，截面大小約1.1 cm×0.6 cm，彩色多普勒血流顯像(CDFI)病灶內部未見明顯血流信號，與周邊大血管分界清晰(圖2)。因食管隆起性病變性質不明，且患者有腫瘤家族史，并強烈要求明確診斷，簽署知情同意后行內鏡經黏膜下隧道腫瘤切除術(STER)(圖3、圖4)。術后病理檢查示：(食管隆起性病變)脂肪組織中見成熟的軟骨組織，呈結節(jié)分葉狀， 形態(tài)符合軟組織軟骨瘤(圖5)。術后3個月和1年先后2次于當?shù)蒯t(yī)院復查胃鏡均提示病變處術后瘢痕，并可見鈦夾殘留(圖6)。

圖1 本例患者胃鏡下食管隆起性病變

圖2 本例患者超聲內鏡下食管隆起性病變

圖3 本例患者食管隆起性病變行STER

討論：食管隆起性病變是胃鏡檢查中常見的一種病變，多位于食管中下段，由于病變位于黏膜下，內鏡無法取活檢行進一步定性診斷，常需超聲內鏡檢查協(xié)助判斷病變深度，為術前內鏡下切除提供必要的評估[1]。本例患者超聲內鏡示隆起性病變位于固有肌層，并以中高回聲光團為主要表現(xiàn)， 綜合考慮后行STER。 術后病理檢查示脂肪組織中見成熟的軟骨組織，呈結節(jié)分葉狀，最終確診為食管軟組織軟骨瘤。術后1年復查胃鏡提示創(chuàng)面愈合好，局部見瘢痕形成。

圖4 STER術后隆起性病變的大體標本

圖5 本例患者病理檢查圖(HE染色，×100)

A：3個月后；B：1年后

軟組織軟骨瘤又稱骨外軟骨瘤，是一種較為少見的起源于骨外軟組織的良性軟骨腫瘤[2-4]。該病可發(fā)生于任何年齡，好發(fā)于30～60歲的人群，男性患者多于女性[3],多發(fā)生于手足部位的軟組織內，>80%發(fā)生于手指，少數(shù)患者發(fā)生于硬腦膜、喉、咽、肺、口腔、皮膚、腮腺和輸卵管[3]，亦可發(fā)生于膝關節(jié)、頸部、背部、肝臟、睪丸[5]等，目前尚未見發(fā)生于食管的報道。軟組織軟骨瘤臨床多表現(xiàn)為局部緩慢生長的孤立性結節(jié)或腫塊，多數(shù)無痛，少數(shù)有壓痛感，絕大多數(shù)病變?yōu)閱伟l(fā)。手術完全切除是目前軟組織軟骨瘤首選的治療方法[2-3]。少數(shù)患者可復發(fā)，但至今尚未發(fā)現(xiàn)明確的惡變者[6]。 本例患者僅發(fā)現(xiàn)食管軟組織軟骨瘤， STER術后1年復查無復發(fā)表現(xiàn)，尚需行進一步隨訪觀察。

軟骨瘤需與脂肪瘤、平滑肌瘤、間質瘤等進行鑒別。軟骨瘤病理可見分葉狀的透明軟骨，軟骨細胞均勻分排列，細胞核大小均勻，瘤組織由分化成熟的脂肪組織構成，周圍可見由纖維結締組織構成的包膜[7]。平滑肌瘤病理檢查可見平滑肌細胞呈梭形平行排列。間質瘤病理檢查可見梭形細胞或上皮樣細胞[8]，但需除外平滑肌瘤。原癌基因c-kit的表達產物CD117陽性是確診胃腸道間質瘤的金標準，但c-kit基因缺失可能影響CD117蛋白表達，因此需運用免疫組化法檢測CD117、CD34、ASMA和S-100等相關蛋白的表達來確診胃腸道間質瘤并除外平滑肌瘤[9]。

總之，食管軟組織軟骨瘤非常少見，臨床醫(yī)師在實際工作中需提高警惕，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，內鏡下局部治療可取得較為滿意的療效。

1 Chu Y, Qiao X, Gao X, et al. Combined EUS and CT for evaluating gastrointestinal submucosal tumors before endoscopic resection[J]. Eur J Gastroenterol Hepatol, 2014, 26 (8): 933-936.

2 楊發(fā)軍, 丁易. 軟組織軟骨瘤二例報告[J]. 中國骨腫瘤骨病, 2010, 9 (5): 469-470.

3 毛榮軍, 楊克非, 郭莉, 等. 軟組織軟骨瘤臨床病理學特征分析[J]. 中華腫瘤防治雜志, 2012, 19 (7): 532-537.

4 田然, 陳麗. 軟組織軟骨瘤三例[J]. 中華小兒外科雜志, 1994, 15 (3): 171.

5 Almeida G, Silveira F, do Val I, et al. Extraosseous vulvar chondroma: a case report[J]. J Reprod Med, 2007, 52 (1): 35-37.

6 Weiss SW, Goldblum JR, Enzinger FM. Enzinger and Weiss’s soft tissue tumors and Weiss’s soft tissue tumors[M]. 5thed. Singapore: Elsevier Pte Ltd, 2008: 1017-1023.

7 王勇平, 鄭小龍, 陳永林, 等. 骨軟骨瘤合并脂肪瘤1例[J]. 臨床與實驗病理學雜志, 2016, 32 (12): 1422-1423.

8 Fletcher CD, Berman JJ, Corless C, et al. Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: A consensus approach[J]. Hum Pathol, 2002, 33 (5): 459-465.

9 侯英勇, 孫孟紅, 譚云山, 等. 胃腸道間質瘤c-kit基因突變的研究[J]. 中華腫瘤雜志, 2004, 26 (2): 89-92.