霍金的逝世，再一次將“漸凍癥”推入了公眾的視野，對(duì)于那些在病痛中苦苦掙扎的人來(lái)說(shuō)，更多的關(guān)注能夠帶來(lái)更多的希望。

巨星隕落，世界痛失霍金。這位最負(fù)盛名的“活著的漸凍人”，以其卓絕的意志和豁達(dá)的心境與病魔搏斗55年，成為眾多罹患此病癥者的精神明燈。斯人已逝，但我們與“漸凍癥”的斗爭(zhēng)，還需繼續(xù)。

什么是“漸凍癥”

“漸凍癥”是一種少見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病，為世界衛(wèi)生組織開列的五大絕癥之一，與癌癥和艾滋病齊名，也叫做肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（ALS）或運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（MND）。

在美國(guó)，“漸凍癥”也稱作盧伽雷（Lou Gehrig）病。正是美國(guó)著名棒球運(yùn)動(dòng)員盧伽雷的患病讓“漸凍癥”走入了公眾視野。

盧伽雷原本是紐約揚(yáng)基隊(duì)一壘手，在球場(chǎng)上號(hào)稱“鐵馬”。但是他在1938年的賽季中出現(xiàn)了多次無(wú)故掉球和跌倒，表現(xiàn)大幅度下滑。第二年年中，盧伽雷被確診為“漸凍癥”，一個(gè)月后退役。而又過(guò)了僅僅兩年，盧伽雷就因?yàn)椤皾u凍癥”結(jié)束了年僅37歲的生命。

“漸凍癥”的多發(fā)群體為40～50歲的男性，大多數(shù)“漸凍癥”患者都與盧伽雷的發(fā)病歷程類似。由于“漸凍癥”的早期癥狀表現(xiàn)為疲勞、肌肉無(wú)力、說(shuō)話不清以及吞咽困難等等，但這一系列征象經(jīng)常被醫(yī)生誤診為其他疾病，因此，早期的“漸凍人”在向醫(yī)生抱怨完上肢的無(wú)力之后，常常被當(dāng)成是頸椎病來(lái)治療，誤診的出現(xiàn)自然會(huì)使病情變得更加嚴(yán)重。

盧伽雷在最初發(fā)現(xiàn)自己狀態(tài)異常的時(shí)候，將狀況告訴了妻子，卻被誤認(rèn)為可能患有腦瘤，錯(cuò)過(guò)了診斷和治療的最好時(shí)機(jī)。盧伽雷從最初癥狀出現(xiàn)到確診，中間間隔6年時(shí)間。

許多“漸凍癥”患者與其類似，確診時(shí)間較晚，等到確診的時(shí)候，往往已經(jīng)到了病情快速發(fā)展的階段。

但是，“漸凍癥”的可怕之處不僅僅在于初期難以發(fā)現(xiàn)和無(wú)法治愈，更是因?yàn)槠浠颊咚艿耐纯嘀?。大多?shù)“漸凍癥”患者腦部的高級(jí)認(rèn)知功能并未受損，智力和情感沒(méi)有任何變化，患者們只能眼睜睜地看著自己的身體一點(diǎn)點(diǎn)被病魔所吞噬，變得難以動(dòng)彈。某種程度上來(lái)講，這也是這個(gè)病殘酷的一點(diǎn)。因?yàn)槿嗽诤康臅r(shí)候，痛苦也就減輕。

這種特殊的疾病也因?yàn)榛颊叩臓顟B(tài)而不易在公眾視野中頻繁出現(xiàn)，社會(huì)上很少有人知曉，沒(méi)有引起人的重視。甚至對(duì)醫(yī)務(wù)工作者來(lái)說(shuō)，都是一個(gè)非常陌生的名詞。雖然美國(guó)每年大約會(huì)診斷出6000名“漸凍癥”患者，我國(guó)保守估計(jì)有至少20萬(wàn)名漸凍人，但是人們對(duì)這種疾病還是知之甚少。

“漸凍癥”有幾種

人體的每塊肌肉都受大腦額葉里的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)控制，這種控制經(jīng)由脊髓里和大腦下部的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)通過(guò)突觸，以電信號(hào)為媒介傳遞給肌肉。其中，大腦里的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元被稱為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，脊髓里的則被稱為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。這種疾病會(huì)造成上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的萎縮。

科學(xué)家很久之前已經(jīng)確認(rèn)ALS有很多不同種類，例如進(jìn)行性肌萎縮（PMA）。它看上去僅僅是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，但若對(duì)患該病去世的病人進(jìn)行尸檢，還能從病理上找到上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化的證據(jù)。而另一類ALS——原發(fā)性側(cè)索硬化癥（PLS）從臨床上看，只是一種上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元失調(diào)的疾病，但病理上它也有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的失調(diào)。

其他典型的癥狀被命名為進(jìn)行性延髓麻痹癥（PBP）或進(jìn)行性核上性麻痹癥（PSP），此類病癥會(huì)削弱頭部肌肉比如舌頭、臉和吞咽肌的運(yùn)動(dòng)能力，而且該病幾乎肯定會(huì)蔓延到四肢肌肉上。

以上是4種典型的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)失調(diào)癥。在很長(zhǎng)一段時(shí)間里，這些病癥被認(rèn)為僅是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的失調(diào)，但現(xiàn)在我們知道，這種看法是錯(cuò)誤的。這些病人中的10%會(huì)出現(xiàn)大腦其他部位的退化，如腦額葉中非運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的部分，或顳葉部分。所以其中一些病人也會(huì)發(fā)展成癡呆，被稱為額顳葉癡呆。

“漸凍癥”的病因是什么

“作為神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病有一個(gè)共同特點(diǎn)，不是直接的遺傳病，但是其中有少成分具有遺傳性?！北本┐髮W(xué)第三醫(yī)院副院長(zhǎng)樊東升教授解釋說(shuō)，對(duì)于ALS來(lái)說(shuō)，大概5%～10%是遺傳性的，這一類稱為家族性肌萎縮側(cè)索硬化（FALS），是由于SOD1（即超氧化物歧化酶1）基因突變所致。

“該病的致病原因尚未明確，初步發(fā)現(xiàn)由遺傳因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成?！狈畺|升教授解釋說(shuō)，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病屬于神經(jīng)系統(tǒng)的變性疾病。所謂變性疾病從定義上來(lái)說(shuō)就是神經(jīng)細(xì)胞原因不明地丟失。帕金森病是多巴胺神經(jīng)細(xì)胞逐漸減少，而運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞不明原因地逐漸減少。

在相應(yīng)的治療探索上，也是針對(duì)這些病因?qū)W說(shuō)去尋找可能的治療方法?？偟膩?lái)說(shuō)從發(fā)現(xiàn)疾病至今130多年了，病因仍不清楚。

樊東升教授指出，起病主要有三個(gè)方面，最多見(jiàn)的就是60%～70%的患者是先從手的小肌肉萎縮開始的，病人通常是一些精細(xì)的小動(dòng)作不靈活，如用鑰匙開門、給輪胎打氣時(shí)拔氣門芯、插秧等;還有一種情況是從下肢開始，走路腿有點(diǎn)絆，容易摔跟頭等逐漸向上發(fā)展;還有一小部分，直接就是從球部功能異常開始，言語(yǔ)不清楚、喝水發(fā)嗆等，病人可能以為是急性喉炎。這三種形式中，以上肢發(fā)病多見(jiàn)，下肢其次，球部相對(duì)較少，但都將逐漸發(fā)展至全身肌肉受累。

“另外，該病從10多歲到80多歲都有，但大多數(shù)是55歲左右，當(dāng)然也有早發(fā)性ALS在35歲之前起病，但是如果年齡過(guò)大或過(guò)小，應(yīng)該充分考慮別的因素，鑒別診斷就要考慮得更多一些?！狈畺|升教授如是說(shuō)。

“漸凍癥”如何診斷

“目前針對(duì)ALS診斷還沒(méi)有金標(biāo)準(zhǔn)?！狈畺|升教授指出，在沒(méi)有金標(biāo)準(zhǔn)的情況下，相對(duì)重要的一個(gè)診斷手段就是肌電圖。肌電圖的主要意義就是證實(shí)存在廣泛性神經(jīng)源性損害，對(duì)于鑒別診斷有很大的作用，鑒別診斷是診斷的一個(gè)基礎(chǔ)?！暗‰妶D不是一個(gè)絕對(duì)標(biāo)準(zhǔn)，醫(yī)生需要結(jié)合臨床及其他可能的致病原因以后，做出綜合判斷?！?/p>

樊東升教授認(rèn)為，肌電圖會(huì)有廣泛的神經(jīng)元損害，但并不能說(shuō)是特征性的改變，因?yàn)楹芏嗖?huì)有這個(gè)表現(xiàn)。

斷層成像技術(shù)（CT）上沒(méi)有什么特殊的表現(xiàn)，但是磁共振（MRI）上可以看到有一些病人的錐體束有變性，特別是T2可以看到異常信號(hào)，但是這個(gè)難以作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。另外磁共振波譜分析（MRS），可以看到中央前回有一些神經(jīng)介質(zhì)含量的變化。

德國(guó)的研究也顯示判斷中央前回的神經(jīng)細(xì)胞是否丟失會(huì)有些幫助。這個(gè)技術(shù)在阿爾茨海默病（AD）病人身上也在用，AD病人主要觀察顳葉、海馬，ALS鎖定在上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元部位，對(duì)于臨床診斷會(huì)提供一些幫助，對(duì)于觀測(cè)病程的動(dòng)態(tài)變化，或者看治療的反應(yīng)，是臨床上可以使用的指標(biāo)，但不作為一個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)。

對(duì)于肌電圖來(lái)講，還是那句話，對(duì)于診斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病沒(méi)有金標(biāo)準(zhǔn)，肌電圖是一個(gè)重要手段，但并不是金標(biāo)準(zhǔn)。

“漸凍癥”如何治療

目前，尚未有可以完全治愈ALS的有效藥物，但是借助規(guī)范化的治療手段可以明顯延長(zhǎng)患者的生存時(shí)間，改善他們的生活質(zhì)量。

治療ALS需強(qiáng)調(diào)早期治療和綜合治療，在美國(guó)，F(xiàn)DA批準(zhǔn)的利魯唑和依達(dá)拉奉兩種疾病修飾治療藥物可以延緩病情進(jìn)展，聯(lián)合使用兩種藥物還可能在部分患者中發(fā)揮協(xié)同作用。

發(fā)病后期出現(xiàn)吞咽困難和嗆水等癥狀的患者，需要盡早做經(jīng)皮胃造瘺，出現(xiàn)呼吸困難則需要及早使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)治療。

近年來(lái)，在中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)項(xiàng)目管理專家委員會(huì)及全國(guó)各地項(xiàng)目合作醫(yī)院的共同努力下，對(duì)“漸凍癥”患者的治療有了較大進(jìn)步，在無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)的使用、經(jīng)皮胃造瘺的應(yīng)用等方面有了突破性進(jìn)展。特別是為了提高“漸凍人”的生活質(zhì)量，讓他們更有尊嚴(yán)地活下去，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)自2005年開始，聯(lián)合全國(guó)20家三甲項(xiàng)目合作醫(yī)院，百余神經(jīng)內(nèi)科專家團(tuán)隊(duì)開展“融化漸凍的心”社會(huì)公益活動(dòng)。截至2013年6月21日“世界漸凍人日”，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)開展的“融化漸凍的心”公益救助項(xiàng)目登記在冊(cè)的患者累計(jì)已有3834人，其中2569名患者已得到項(xiàng)目救助。

與此同時(shí)，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)將北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科作為第一家“漸凍人”救助服務(wù)示范基地，將救助服務(wù)體系平臺(tái)直接延伸至醫(yī)院。自2011年5月5日開始，北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)在每周四下午定期開展“相約星期四”活動(dòng)，患者可以通過(guò)電話預(yù)約的方式參與到這個(gè)活動(dòng)當(dāng)中，專家團(tuán)隊(duì)與患者面對(duì)面，以其專業(yè)的態(tài)度與科學(xué)的方式，回答患者們?cè)谌粘Ｉ钪杏龅降母鞣N疾病相關(guān)問(wèn)題，包括治療、營(yíng)養(yǎng)、護(hù)理、心理調(diào)節(jié)等。

不過(guò)，樊東升教授認(rèn)為，我國(guó)現(xiàn)階段“漸凍癥”的治療和國(guó)外還有一定差距，呼吸機(jī)的使用以及胃造瘺手術(shù)的進(jìn)行都不及國(guó)外進(jìn)行得早、應(yīng)用普遍。

“‘漸凍癥的治療應(yīng)遵循科學(xué)的方法。”北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任、全國(guó)肌電圖和臨床神經(jīng)生理學(xué)組委員崔麗英教授強(qiáng)調(diào)，“漸凍癥”在用藥方面提倡堅(jiān)持科學(xué)治療，規(guī)范治療。崔麗英教授認(rèn)為，盡管目前尚無(wú)將其治愈的方法，但自從發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的100多年來(lái)，人們?cè)趯?duì)這個(gè)疾病的挑戰(zhàn)中已取得了一系列令人矚目的成績(jī)，可以通過(guò)藥物治療延長(zhǎng)患者的生命，推遲患者發(fā)展到呼吸功能衰竭的時(shí)間。研究還證明，早期診斷、早期治療，更有益于延長(zhǎng)“漸凍癥”患者的生存期。“如果發(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)肢體肌肉無(wú)力，并呈逐漸萎縮趨勢(shì)，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行肌電圖檢查，以便病情得到及早控制?！贝摞愑⒔淌谔嵝颜f(shuō)。

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)“漸凍人”項(xiàng)目管理專家委員會(huì)則表示，早期利魯唑藥品治療和無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)支持治療、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)攝入、加強(qiáng)日常護(hù)理、及時(shí)對(duì)癥治療、注重病友和家屬的精神心理狀態(tài)調(diào)整是“漸凍癥”治療的五大關(guān)鍵。

樊東升教授指出，目前ALS患者存在諸多不規(guī)范的治療方法，這些不規(guī)范的治療縮短了ALS患者的生存時(shí)間。臨床研究證實(shí)，及早發(fā)現(xiàn)和診斷，科學(xué)治療，是目前延長(zhǎng)患者生命最有效的方法，可以提高50%的存活率。