陸桂芳

今年3月，物理學(xué)家史蒂芬·威廉·霍金逝世，享年76歲。這位被譽(yù)為當(dāng)代最著名的物理學(xué)家身患肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），但他以頑強(qiáng)的生命力，與疾病抗?fàn)?5年，完成了精彩的一生。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院副院長(zhǎng)、神經(jīng)內(nèi)科專家吳志英教授表示，霍金是位早發(fā)性ALS患者，也是世界上確診ALS后存活時(shí)間最長(zhǎng)的患者，臨床上甚至經(jīng)常被用作范例鼓勵(lì)患者：“他是一個(gè)奇跡，他的離開(kāi)讓所有人都覺(jué)得遺憾?！?/p>

“漸凍癥”離我們有多近

在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“浙醫(yī)二院”），2017年確診的ALS患者約有400例。

ALS俗稱“漸凍人”癥，與艾滋病、癌癥齊名的頑癥，屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，病因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞的進(jìn)行性退化變性，引起全身肌肉進(jìn)行性萎縮無(wú)力，造成漸進(jìn)性的殘障，通俗地說(shuō)“身體有如被凍住一樣”，病情繼續(xù)發(fā)展吞咽和呼吸功能逐步減退，直至呼吸功能衰竭而死亡。雖同屬神經(jīng)科疾病，ALS與帕金森病類似，但又完全不同。ALS損傷的是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，感覺(jué)神經(jīng)等并未受到侵犯，所以智力、記憶及感覺(jué)不會(huì)受到影響，因而異常痛苦。

早期的綜合治療對(duì)ALS患者有一定的獲益。多數(shù)ALS患者以單側(cè)肢體無(wú)力、萎縮為首發(fā)癥狀；約20%的患者以延髓癥狀首發(fā)，表現(xiàn)為飲水嗆咳、語(yǔ)速減慢、咬字不清等；另外有3%～5%的患者以呼吸困難首發(fā)，可能伴隨輕度的延髓癥狀或肢體無(wú)力，這些患者以男性為主，且病程進(jìn)展快。

吳志英表示，目前漸凍癥的病因和機(jī)制不是很明確，且非常復(fù)雜難解，約10%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如創(chuàng)傷、重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有兩個(gè)：一是神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。二是自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。

人工智能或迎來(lái)希望

霍金享年76歲，這給很多漸凍癥患者帶來(lái)了生的希望。對(duì)于霍金能夠與病魔對(duì)抗55年之久，吳志英認(rèn)為，最可能起作用的可能是遺傳因素，其次也得益于及早地發(fā)現(xiàn)病情，積極規(guī)范的治療，精心的康復(fù)鍛煉和護(hù)理，而他積極樂(lè)觀的心態(tài)也起到了很大的作用。

吳志英介紹說(shuō)，“漸凍癥”作為不可治的致死性疾病，國(guó)外的生存年限是3～5年，而國(guó)內(nèi)則是6年左右。可能由于基因的關(guān)系，中國(guó)人的存活時(shí)間比歐美人更長(zhǎng)，吳志英表示，自己曾收治一位漸凍癥患者，從確診到現(xiàn)在已經(jīng)存活了15年。另外經(jīng)她確診的最小漸凍癥患者是11歲，現(xiàn)如今已經(jīng)19歲了，還能自己拿筷子。

吳志英提醒，目前ALS已知的致病基因有27種，其中包含23個(gè)明確的致病基因和4個(gè)易感基因。有些基因型患者病程相對(duì)緩慢，她治療的一個(gè)遺傳性ALS家庭，有三位患者都確診了，但10多年后都仍存活?！耙虼耍灰獔?jiān)持合理用藥和綜合護(hù)理，延長(zhǎng)ALS患者的存活時(shí)間是可期的，很多患者缺少的可能是多學(xué)科綜合治療包括神經(jīng)內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科、營(yíng)養(yǎng)科、護(hù)理團(tuán)隊(duì)、康復(fù)科、心理衛(wèi)生科等，及時(shí)綜合管理?！?/p>

盡管目前“漸凍癥”尚無(wú)治愈藥物，但規(guī)范治療可以明顯延長(zhǎng)患者的生存期，提高患者的生活質(zhì)量。據(jù)介紹，目前國(guó)內(nèi)外批準(zhǔn)上市的ALS藥物有兩個(gè)：依達(dá)拉奉和利魯唑，治療原理都是讓存活的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞盡可能更久地生存。

吳志英表示，浙醫(yī)二院神經(jīng)外科已與浙大求是高等研究院合作“腦機(jī)接口臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用課題組”，為漸凍癥患者以及其他神經(jīng)肌肉退化患者帶來(lái)了新的希望，它可以為肢體運(yùn)動(dòng)功能障礙患者重建運(yùn)動(dòng)功能，從而改善病人的生活質(zhì)量。目前已在實(shí)踐應(yīng)用階段，一旦完成，ALS患者可直接通過(guò)“意念”來(lái)控制自己的行動(dòng)。

編輯/趙湘