汪元元,張 帆

(皖南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 弋磯山醫(yī)院 臨床病理科，安徽 蕪湖 241001)

橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma，RMS)是一種小兒常見的軟組織惡性腫瘤，可發(fā)生在身體任何部位，主要發(fā)生在四肢和軀干的大型骨骼,但在腎臟中是極為罕見的。而腎臟多形性橫紋肌肉瘤主要發(fā)生于中老年人，故偶爾也可稱為成人腎臟橫紋肌肉瘤?，F(xiàn)對我院收治的1例成人腎臟橫紋肌肉瘤患者的臨床資料和病理學(xué)特點及免疫組化結(jié)果進(jìn)行分析報道如下。

1 病例資料

患者男，62歲，因“右腰部疼痛不適4周余”于2016年9月26日入院。休息及體位變化后無明顯好轉(zhuǎn)，疼痛發(fā)作呈晝輕暮重表現(xiàn)，并向右上腹部放射。無心前區(qū)疼痛，無厭油膩，無反流、燒心，無尿頻、尿急、尿痛，無肉眼血尿，每次發(fā)作約持續(xù)2～3 h后稍好轉(zhuǎn)。雙腎區(qū)無隆起及壓痛，無明顯腎區(qū)叩擊痛。輸尿管行經(jīng)區(qū)深壓痛(-)。腹部可觸及一腫物，質(zhì)地硬，膀胱區(qū)叩鼓音，無壓痛，未觸及包塊。腹平軟，右上腹壓痛(+)，無反跳痛，肝脾肋下未及，移動性濁音(-)。某醫(yī)院予“止痛、抗炎”等對癥處理并行CT檢查提示“右腎占位”。9月27日本院泌尿系統(tǒng)彩超：右腎實性占位性病變(考慮腎癌可能，其他性質(zhì)不排除)；右腎輕度積水；左腎、雙腎血管未見明顯異常。全胸片：右側(cè)胸膜增厚。術(shù)前異常實驗室檢查血紅蛋白102 g/L，紅細(xì)胞壓積0.306%，白蛋白35.3 g/L，白球比1.1，纖維蛋白原6.85 g/L。尿微生物檢查發(fā)現(xiàn)糞腸球菌感染的證據(jù)。初步診斷為右腎腫物。9月28日在全麻下切除整個右腎及腫物。術(shù)中見右腎及腫物一枚，腫物位于腎臟下極，質(zhì)稍硬，并與周圍組織嚴(yán)重粘連。分離切除術(shù)后標(biāo)本送常規(guī)病理。巨檢示(右)腎及腫物送檢標(biāo)本一枚，大小約11.0 cm×10.0 cm×4.0 cm，切面腫瘤與腎臟組織及腎周脂肪組織界限不清，呈灰黃、灰白色，似魚肉狀，質(zhì)嫩。腎臟組織被腫瘤組織壓迫、擠壓，可見的正常成分較少(圖1)。鏡檢光鏡下腫瘤細(xì)胞呈多形性，彌漫分布，呈帶狀或巢狀排列，瘤細(xì)胞胞質(zhì)豐富，嗜伊紅，瘤細(xì)胞異型性明顯，由梭形、多邊形和圓形細(xì)胞組成，核分裂象少見，可見核仁。腫瘤組織侵犯周圍腎臟實質(zhì)，血管壁見腫瘤侵犯；神經(jīng)見腫瘤侵犯；并見片狀壞死(圖2)。電鏡檢測顯示橫紋肌微觀結(jié)構(gòu)存在，可見原始肌小節(jié)，由Z帶或不規(guī)則的Z帶物質(zhì)組成(圖3)。免疫組化染色結(jié)果，瘤細(xì)胞：AE1/AE3(-)、EMA(-)、Desmin(+)、Vimentin(+)、CD10胞質(zhì)(+)、WT-1少數(shù)胞核弱(+)、SMA(-)、S-100蛋白(-)、HMB45(-)、Melan-A(-)、MyoD1核(+)、Myogenin核(+)，Myoglobin(-)、Ki-67：80%(+)(圖4)。病理診斷：(右側(cè))腎臟多形性橫紋肌肉瘤?；颊叱鲈汉箅娫掚S訪，于2016年11月6日死亡。

圖1 巨檢腎臟及腫瘤組織

a.圓形腫瘤細(xì)胞，胞質(zhì)豐富且嗜酸性(HE染色×100);b.腫瘤細(xì)胞彌漫分布，排列成帶狀(HE染色×100);c.腫瘤組織內(nèi)大片壞死(HE染色×100);d.腫瘤細(xì)胞侵犯神經(jīng)(HE染色×100);e.腫瘤細(xì)胞侵犯血管(HE染色×100)。

圖2 光鏡下癌細(xì)胞形態(tài)及神經(jīng)、血管侵犯

圖3 電鏡下微觀結(jié)構(gòu)，可見原始肌小節(jié)

a.瘤細(xì)胞MyoD1核(+);b.瘤細(xì)胞胞核Myogenin(+);c.瘤細(xì)胞胞質(zhì)Desmin彌漫(+)。(免疫組化染色×200，EnVision法)。

圖4 癌細(xì)胞MyoD1、Myogenin及Desmin(+)表達(dá)

3 討論

RMS是一種具有骨骼肌分化傾向或來源于骨骼肌的原始間葉性惡性腫瘤，主要發(fā)生于15歲以下的嬰幼兒和兒童，成人中極為罕見[1]。一個20年的隨訪數(shù)據(jù)中總共有299例(無其他原發(fā)性腎臟病例)患者，其中有106例(35%)診斷為RMS，而只有16例(15%)為成人[2]。橫紋肌肉瘤可發(fā)生于軀體任何部位，包括一些原本并沒有橫紋肌的部位，以頭頸部、泌尿生殖系和四肢最常見[3]，本例發(fā)生于腎臟，屬于罕見部位。

大體觀腎臟與腫瘤組織界限多不清，腫瘤組織體積較大，診斷時的平均大小5.5～23 cm[4]。切面灰白或灰紅、質(zhì)軟，似魚肉狀，可見大片壞死和灶性出血。光鏡下腫瘤細(xì)胞彌漫分布，大多混合存在，排列圖像無特殊性；可見不同分化階段的各形態(tài)瘤細(xì)胞呈帶狀、巢狀、腺泡狀；瘤細(xì)胞胞質(zhì)豐富，嗜伊紅；異型性明顯，由梭形、多邊形和圓形細(xì)胞組成，核分裂象少見，可見核仁。電鏡下可觀察到橫紋肌微觀結(jié)構(gòu)存在，可見原始肌小節(jié)，胞質(zhì)內(nèi)有中間絲及不規(guī)則形、圓形纖維狀或輪狀小體，而這種中間絲及纖維小體可作為一種特異性的診斷標(biāo)志[5]。免疫組化標(biāo)記結(jié)果示間葉性及肌源性標(biāo)記陽性：Vimentin(+)、Desmin(+)、MyoD1核(+)、CD10胞質(zhì)(+)、Myogenin(+)、MSA(+)，Ki-67增殖指數(shù)較高，常超過20%。有研究報道，該瘤細(xì)胞胞質(zhì)Vimentin 、Desmin、Myogenin呈強(qiáng)陽性或陽性表達(dá)，而CK、HMB45、CD10和S-100蛋白則為陰性表達(dá)[6]。RMS少見，在成人是一種罕見的實體腫瘤，且生長迅速，破壞性強(qiáng)，易侵犯周圍組織和轉(zhuǎn)移，目前并沒有什么證據(jù)來指導(dǎo)臨床治療，故多采用綜合治療。近來有研究顯示[7]，多靶點酪氨酸激酶抑制劑( TKIs)分子靶向治療對于轉(zhuǎn)移和無條件手術(shù)的患者效果較好。

成人腎臟橫紋肌肉瘤惡性程度高，浸潤性強(qiáng)，預(yù)后差，期待更進(jìn)一步的研究，特別是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療以及針對性分子靶向治療方面，以提高患者的生存率。

【參考文獻(xiàn)】

[1] 喻林,王堅.中老年橫紋肌肉瘤的臨床病理學(xué)特征和預(yù)后分析[J].中華腫瘤雜志,2012,34(12):910-916．

[2] RAFIK NABIL FANOUS,ERIK K MAYER,JUSTIN VALE,etal.Primary Renal Embryonal Rhabdomyosarcoma in Adults:A Case Report and Review of the Literature[J].Case Reports in Oncological Medicine,2012(2012)：460749.

[3] 王金有,魏曉軍,姜娟霞.腎臟橫紋肌肉瘤臨床病理分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].贛南醫(yī)學(xué)院學(xué)報,2014,34(4):595-596.

[4] LALWANI N，PRASAD SR，VIKRAM R，etal.Pediatric and adult primary sarcomas of the kidney:a cross-sectional imaging review[J].Acta Radiologica,2011,52 (4):448.

[5] 葉志超,史本濤,李賢新,等.腎臟橫紋肌肉瘤1 例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].臨床和實驗醫(yī)學(xué)雜志,2013,12(9):666-669．

[6] DALFIOR D，ECCHER A，GOBBO S，etal.Primary pleomorphic rhabdomyosarcoma of the kidney in an adult[J].Annals of Diagnostic Pathology,2008,12 (4):301-303.

[7] GRUNWALD V,WEIKERT S,SEIDEL C,etal.Efficacy of sunitinib reexposure after failure of an mTOR inhibitor in patients with metastatic RCC[J].Onkologie,2011,34(6):310-314.