郭正琴，黃蒂娜，朱 瑾

（福建醫(yī)科大學(xué)附屬閩東醫(yī)院，福建 福安 355000）

唐氏綜合征又叫Down氏綜合征（Down syndrome，DS），是指由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）所導(dǎo)致的先天性疾病。臨床研究表明，該病的發(fā)病率為1/600～1/800[1]。該病患兒的臨床表現(xiàn)主要是面部特征異于常人、智力低下及生長(zhǎng)發(fā)育障礙等。目前，臨床上尚無治愈唐氏綜合征的有效手段。降低唐氏綜合征患兒的出生率，一直是優(yōu)生優(yōu)育工作者的重要目標(biāo)之一。在本文中，筆者主要分析2011年至2012年寧德地區(qū)100 656例孕中期孕婦進(jìn)行唐氏篩查的情況。

1　資料與方法

1.1　一般資料

本文的研究對(duì)象是2011年至2012年寧德地區(qū)的100 656例孕中期孕婦。這100 656例孕婦的最小年齡為17歲，最大年齡為42歲，平均年齡為（27.36±2.68）歲；其最短孕周為15周，最長(zhǎng)孕周為20周，平均孕周為（17.15±1.03）周。

1.2　方法

統(tǒng)計(jì)并分析2011年至2012年寧德地區(qū)100 656例孕中期孕婦進(jìn)行唐氏篩查的情況。對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏篩查的方法是：抽取孕婦的靜脈血5ml，對(duì)血液標(biāo)本進(jìn)行離心處理，分離出血清。用Wallac公司生產(chǎn)的AutoDELFIA1235型全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光分析系統(tǒng)及其配套的三聯(lián)唐氏綜合征篩查試劑檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（uE3）的水平，然后結(jié)合其年齡、體重、孕周、孕產(chǎn)史、是否合并有妊娠期糖尿病及是否吸煙等相關(guān)因素，用Lifecycle專用軟件計(jì)算其胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)度。

2　結(jié)果

2.1　2011年至2012年寧德地區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率

在2011年至2012年寧德地區(qū)的100 656例孕婦中，進(jìn)行唐氏篩查的孕婦有23 687例，2011年至2012年寧德地區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為23.53%。在寧德地區(qū)的各縣市中，蕉城區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為1.49%，霞浦縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為26.46%，古田縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為15.75%，周寧縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為16.53%，福安市孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為57.02%，福鼎市孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為32.91%，屏南縣、壽寧縣及柘榮縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率均為0。詳見表1。

表1　2011年至2012年寧德地區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率

2.2　2011年至2012年寧德地區(qū)23687孕婦進(jìn)行唐氏篩查的結(jié)果

對(duì)2011年至2012年寧德地區(qū)的23 687孕婦進(jìn)行唐氏篩查的結(jié)果顯示，所孕胎兒罹患唐氏綜合征及18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)高的孕婦共有663例，占2.80%（663/23 687）。在663例所孕胎兒罹患唐氏綜合征及18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)高的孕婦中，接受羊水診斷的孕婦有265例，占39.97%（265/663）。在265例接受羊水診斷的孕婦中，有4例孕婦所孕的胎兒被確診患有唐氏綜合征，有3例孕婦所孕的胎兒被確診患有18-三體綜合征，有17例孕婦所孕的胎兒被確診患有其他染色體異常性疾病。對(duì)2011年至2012年寧德地區(qū)接受唐氏篩查的23 687孕婦進(jìn)行隨訪（共隨訪到20 207例孕婦）的結(jié)果顯示，有4例唐氏綜合征患兒出生。

3　討論

臨床研究表明，新生兒的出生缺陷主要是由遺傳因素所致[2]。對(duì)孕中期孕婦進(jìn)行唐氏篩查，通過抽取其靜脈血，檢測(cè)其血清中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（uE3）的水平，并結(jié)合其年齡、孕周、體重及生育史等因素，計(jì)算其所孕胎兒罹患唐氏綜合征及18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，是降低唐氏綜合征及18-三體綜合征患兒出生率的重要手段。本研究的結(jié)果顯示，寧德地區(qū)唐氏篩查的覆蓋率僅為23.53%，且該地區(qū)各縣市唐氏篩查的覆蓋率參差不齊。其中，唐氏篩查覆蓋率最高的是福安市（為57.02%），而屏南縣、壽寧縣和柘榮縣唐氏篩查的覆蓋率均為0。

綜上所述，對(duì)孕中期孕婦進(jìn)行唐氏篩查能有效地減少唐氏綜合征患兒的出生。2011年至2012年寧德地區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率不高，且該地區(qū)各縣市唐氏篩查的覆蓋率參差不齊。寧德地區(qū)孕中期孕婦的唐氏篩查工作有待進(jìn)一步加強(qiáng)。

[1]陸國(guó)輝,徐湘民.臨床遺傳咨詢[M].北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社,2007：181.

[2]嚴(yán)芳,張智.優(yōu)化熒光原位雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷常見染色體異常[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2014(10)：49-50.