河南省洛陽正骨醫(yī)院（河南省骨科醫(yī)院）功能檢查科 秦剛喜 劉青 葛紅 劉淑粉

面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（facioscapulohumeral muscular aystrophy, FSHD）是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其臨床癥狀主要表現(xiàn)為面肌、肩胛帶肌、及上肢肌群的進(jìn)行性無力和萎縮。本研究對(duì)15例FSHD患者進(jìn)行神經(jīng)肌電圖分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

資料與方法

一、一般資料

選擇我院肌電圖室2015年11月至2017年5月經(jīng)臨床、肌電圖和遺傳病史確診的面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者，其中6個(gè)家庭，15個(gè)患者，男性7例，女性8例，年齡14～71歲。15例患者臨床體征為閉目肌力3級(jí)，閉唇肌力4級(jí)，吹口哨及鼓腮有困難，“魚嘴樣”嘴唇，鼻唇溝消失，衣架肩，雙上肢近端肌力3+級(jí)，三角肌肌萎縮不明顯，岡上肌及崗下肌明顯萎縮，肌力2級(jí)，肱二頭肌和肱三頭肌萎縮，肌力4-級(jí)，遠(yuǎn)端肌力5級(jí)，Beevor's征陽性，雙下肢肌力5級(jí)，雙側(cè)翼狀肩，但不對(duì)稱。家族史：第一個(gè)家庭為先證者外公、母親、二姨及男性先證者患者三代4人，第二個(gè)家庭為男性先證者母親、小姨及男性先證者患者兩代3人，其余四個(gè)家庭為母子3對(duì)家庭與父女一對(duì)家庭。肌電圖表現(xiàn)為：雙側(cè)肱二頭肌、肱橈肌、岡下肌、脛骨前肌及雙側(cè)口輪匝肌呈肌源性損害。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)：雙側(cè)正中神經(jīng)、腋神經(jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)正常，雙側(cè)肌皮神經(jīng)、肩胛上神經(jīng)、面神經(jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位（compound muscle action potential，CMAP）幅低，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

二、測(cè)定方法

采用日本光電肌電誘發(fā)電位測(cè)定，室溫20～27℃，皮膚溫度＞32℃，進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)測(cè)定（NCS）和針極肌電圖（EMG）測(cè)定。NCS測(cè)定肌皮神經(jīng)、腋神經(jīng)、肩胛上神經(jīng)、面神經(jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)及正中神經(jīng)感覺神經(jīng)傳導(dǎo)，觀察運(yùn)動(dòng)神經(jīng)CMAP及潛伏期（latentperiod，LAT），觀察感覺神經(jīng)傳 導(dǎo) 速 度（sensory nerves conduction velocity，SCV）及感覺神經(jīng)動(dòng)作電位（sensory nerve action potential，SNAP）。EMG測(cè)定選用一次性同心圓針電極進(jìn)行檢測(cè)，檢查肌肉包括雙側(cè)口輪匝肌、肱二頭肌、三角肌、岡下肌、脛骨前肌，每塊肌肉進(jìn)行插入電位、靜息電位、輕收縮時(shí)的運(yùn)動(dòng)單位電位波幅及時(shí)限、大力收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位的募集相的測(cè)定。每塊肌肉檢測(cè)安靜時(shí)插入電位是否延長、有無自發(fā)電位（纖顫電位、正銳波），每塊肌肉進(jìn)針6個(gè)肌肉層次選取20個(gè)運(yùn)動(dòng)單位電位（motor unit potential，MUP），觀察MUP時(shí)限、波幅以及重收縮募集相類型，MUP時(shí)限小于8 ms、波幅低于正常值的50%為異常，重收縮見早募集反應(yīng)及病理干擾相為異常。NCS測(cè)定及EMG測(cè)定以湯曉芙的正常值為標(biāo)準(zhǔn)。

結(jié) 果

15例FSHD患者EMG均為肌源性損害，三角肌少有累及（2/135塊肌肉），脛骨前肌部分累及（30/135塊肌肉），肌肉萎縮不明顯，口輪匝肌、三角肌、崗下肌均為肌源性損害，肌肉萎縮明顯。15例FSHD患者NCS感覺神經(jīng)傳導(dǎo)正常，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)MCV正常，但CMAP波幅降低，見表1。

表1 EMG檢測(cè)結(jié)果比較 [肌肉塊數(shù)(%)]

討 論

面肩肱型肌營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳性疾病，男女皆可受累，發(fā)病年齡多數(shù)在20～40歲，典型表現(xiàn)為面肌、肩胛帶肌、上臂近端肌受累，少有累及三角肌。累及前鋸肌、斜方肌、菱形肌而產(chǎn)生翼狀肩胛，由于累及程度不一致可以雙側(cè)翼狀肩胛不對(duì)稱。累及面神經(jīng)支配肌肉，導(dǎo)致面部表情少，吹口哨及鼓腮有困難，“魚嘴樣”嘴唇。下肢肌肉肌源性損害輕或無，足跟及足尖走路正常。目前將經(jīng)典的 D4Z4 重復(fù)序列減少的 FSHD稱為Ⅰ型， 而將 SMCHD1 基因突變所致的 FSHD稱為 Ⅱ 型。肌電圖可以明確的區(qū)分是肌源性損害還是神經(jīng)源性損害，F(xiàn)SHD屬于肌源性損害，因此肌電圖檢測(cè)可以為臨床提供可靠依據(jù)，對(duì)肌源性損害的肌肉分布范圍及程度提供可靠依據(jù)，對(duì)診斷FSHD有重要作用[1-4]。

FSHD患者的肌電圖檢測(cè)為肌源性損害，可以出現(xiàn)MUP幅低、時(shí)限縮短，大力收縮早募集及病理干擾相等特征性改變。累及范圍以面部肌肉，肩部肌肉及上臂近端肌為主，三角肌幾乎沒有累及，后期下肢肌肉可以累及但程度較輕。本文15例FSHD患者，SNCS檢查均正常。MNCS僅見部分神經(jīng)CMAP幅低但運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)MCV正常。本研究15例患者口輪匝肌、崗下肌、肱二頭肌EMG檢測(cè)均為肌源性損害，其中MUP時(shí)限縮短陽性率為95%，MUP幅低陽性率為87%，早募集反應(yīng)及病理干擾性陽性率為98%。由于肌纖維的破壞而數(shù)量減少，MUP時(shí)限窄、波幅低，當(dāng)需要較小力量隨意收縮時(shí)，就需要較多的運(yùn)動(dòng)單位電位的參與，就形成早募集現(xiàn)象。由于肌纖維的大量破壞，當(dāng)需要大力收縮時(shí)動(dòng)員了全部運(yùn)動(dòng)單位的參與，幾乎全部的軸突發(fā)放沖動(dòng)，呈現(xiàn)低波幅的病理干擾相，肌肉收縮力仍然較小，形成力弱，形成面部、肩部、肱部肌肉萎縮與力弱以及面部肩部的畸形等特殊外部體型。本研究15例患者累及下肢肌肉4例，累及程度輕，所以下肢肌肉力量受累不明顯，僅4例雙側(cè)足踝背伸肌力稍弱。由于肩部，肱部肌肉受累程度不一致，導(dǎo)致翼狀肩胛不對(duì)稱。15例患者中三角肌EMG僅1例MUP時(shí)限窄，無早募集，無病理干擾相，三角肌少有累及。

1 Statland J, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy.Neurologic clinics 2014, 32(3)： 721-728.

2 吳江. 神經(jīng)病學(xué). 北京： 人民衛(wèi)生出版社, 2008： 353.

3 張付峰, 唐北沙, 嚴(yán)新翔, 等. 面肩肱型肌營養(yǎng)不良一家系26例. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2005, 22(1)： 119.

4 崔麗英. 肌電圖在肌肉病診斷和鑒別診斷中應(yīng)注意的問題.中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志, 2007, 7(2)： 101-102.

5 Shahrizaila N, Wills AJ. Significance of Beevor’s sign in facioscapulohumeral dystrophy and other neuromuscular diseases. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2005, 76(6)： 869-870.