近日，《自然·通訊》（Nature Communications）雜志在線發(fā)表了我國科學家的研究論文“Ring Synthetic Chromosome V SCRaMbLE”，證實了人工合成環(huán)形染色體在基因型和表型上的連續(xù)進化能力，顯示與天然線性染色體相比，人工環(huán)形染色體具有更復雜的重排變化規(guī)律。該研究是在國家科技計劃支持基礎上，由天津大學元英進牽頭的團隊取得最新突破性進展。

染色體結構變異對生物表型多樣性具有重要的影響。該研究以含有環(huán)形5號染色體的單倍體釀酒酵母菌株為模型，利用合成型酵母染色體特有SCRaMbLE系統(tǒng)研究基因組結構變異和進化，揭示了環(huán)形染色體可以連續(xù)產(chǎn)生復雜的基因組變異和表型優(yōu)化。

（PDV）的生物合成途徑作為基因組重排的篩選標記，通過誘導環(huán)形染色體的基因組重排獲得了非整倍體酵母菌株，PDV產(chǎn)量提升約7倍，并且檢測到1、3、6、12、13和環(huán)形5號染色體的非整倍體加倍。

與線性染色體的結構變異相比，環(huán)形染色體發(fā)生基因組重排后產(chǎn)生了更多的結構變異，包括DNA片段的重復、插入、易位和反轉(zhuǎn)。該研究檢測到29種非天然存在的新型結構變異，其中有11種和PDV的生物合成提升相關聯(lián)；同時，發(fā)現(xiàn)未表征基因YER182W的缺失與PDV的產(chǎn)量提升有關。

本研究基于前期人工構建的釀酒酵母環(huán)形染色體，利用SCRaMbLE重排進化系統(tǒng)開展環(huán)形染色體結構變異與功能分析研究，證實環(huán)形染色體的結構變異可以改變?nèi)旧w數(shù)目、結構和組織形式以推動基因組的進化。