付冰冰

“漸凍人癥”是一種少見病，對于很多人甚至是醫(yī)務(wù)工作者來說都是一個非常陌生的名詞，然而，它卻是世界衛(wèi)生組織開列的五大絕癥之一，與癌癥和艾滋病齊名。

由于缺乏必要認(rèn)識，很多“漸凍人”處于“孤軍奮戰(zhàn)”的位置，甚至被誤診為頸椎病，得不到及時、正確的診治。那么到底什么是“漸凍人癥”？它的發(fā)生率為多少？有無有效的治療方法呢？本刊記者就“漸凍人癥”的病因、表現(xiàn)形式、治療方法等問題對北京大學(xué)人民醫(yī)院神經(jīng)外科主任劉如恩教授進(jìn)行了采訪。

什么是“漸凍人癥”

“漸凍人”的醫(yī)學(xué)全稱就是肌萎縮側(cè)索硬化癥，英文名稱是Amyotrophic Lateral Sclerosis：簡寫：ALS。

法國神經(jīng)科醫(yī)生馬丁夏科（Jean-Martin Charcot）于1874年首次報道了這一疾病的全部特征。肌萎縮側(cè)索硬化癥是一種以運動皮質(zhì)、腦干和脊髓中選擇性的運動神經(jīng)元變性為特征的進(jìn)展性、致死性疾病，患者可同時伴有帕金森病、阿爾茨海默病及亨廷頓病等。

肌萎縮側(cè)索硬化癥雖然大多數(shù)發(fā)病年齡在40～70歲之間，但也有年齡更大或十幾歲的青少年發(fā)病?！斑@個疾病在全世界范圍的患病率是4-6/100，000，發(fā)病率是1.5/100，000，據(jù)此推算，我國應(yīng)有六萬到八萬名患者?！眲⑷缍鹘淌诒硎尽?/p>

要理解肌萎縮側(cè)索硬化癥這個疾病，首先要明白什么是運動神經(jīng)元病。

據(jù)國際醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)記載，“運動神經(jīng)元病（MND）”主要是指運動神經(jīng)元或前角細(xì)胞損害的一組或多組不同的疾病。運動神經(jīng)元?。∕ND）的特點是漸進(jìn)性肌肉無力和萎縮（肌肉日漸消瘦）。

如果只有上運動神經(jīng)元受損，就稱為原發(fā)性側(cè)索硬化癥。如果只有下運動神經(jīng)元受損，就稱為脊髓性肌萎縮SMA或進(jìn)行性肌萎縮PMA。脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳性疾病，兒童發(fā)病多，成年后發(fā)病少。

如果上、下運動神經(jīng)元均受損，就稱為肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）。

病因及臨床表現(xiàn)

“關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化癥確切的發(fā)病原因至今尚不清楚。目前醫(yī)學(xué)界對該病的發(fā)病原因研究主要集中在興奮性氨基酸毒性學(xué)說、基因突變學(xué)說、氧化應(yīng)激學(xué)說、高代謝學(xué)說?！?/p>

劉如恩教授表示，肌萎縮側(cè)索硬化癥主要表現(xiàn)在上運動神經(jīng)元變性和下運動神經(jīng)元變性。上運動神經(jīng)元發(fā)生變性，會產(chǎn)生肌肉僵直，反射增強。臨床上表現(xiàn)出來的癥狀使得患者走路時，步履發(fā)僵，無法協(xié)調(diào)。因為反射增強，有時患者的膝蓋會一直抖個不停；下運動神經(jīng)元變性的表現(xiàn)為肌肉萎縮，無力等癥狀。通常出現(xiàn)在手掌、指間的肌肉萎縮，虎口萎縮，慢慢地，惡化到達(dá)肩膀、頸部、舌頭、吞咽的肌肉萎縮，造成吞咽困難及呼吸衰竭。

“通常情況下，這種發(fā)病癥狀常不對稱，從發(fā)病部位逐漸進(jìn)展至其他部位，通常眼外肌和括約肌多不受累。一些患者可能有輕微的感覺癥狀，但一般感覺系統(tǒng)檢查陰性?！?/p>

“認(rèn)知功能受損亦是肌萎縮側(cè)索硬化癥的常見癥狀，多達(dá)15%的肌萎縮側(cè)索硬化癥患者發(fā)生額顳葉癡呆（FTD），患者可出現(xiàn)人格改變、易激惹、理解力減退和執(zhí)行力下降；有24%的患者存在輕度認(rèn)知損害，有2%患者有額顳葉癡呆。”劉如恩教授說。

此外，根據(jù)額顳葉功能不同，可將肌萎縮側(cè)索硬化癥分為5種亞型：單純肌萎縮側(cè)索硬化癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥伴認(rèn)知損害（ALSci）、肌萎縮側(cè)索硬化癥伴行為損害（ALSbi）、肌萎縮側(cè)索硬化癥伴額顳葉癡呆、肌萎縮側(cè)索硬化癥伴癡呆（指伴阿爾茨海默病或血管性癡呆）。ALSci型患者的認(rèn)知損害表現(xiàn)隱匿，主要表現(xiàn)在執(zhí)行計劃、注意力、語言流暢性等方面的下降，ALSbi 型患者則表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍、情感淡漠、社交活動中脫抑制現(xiàn)象、對感覺刺激反應(yīng)過度、暴食及行為刻板等。

如何溫暖“漸凍人”

目前我國對于“漸凍人癥”的相關(guān)數(shù)據(jù)庫并不完善，需要大量樣本人群做研究對象，同時也需要人力物力以及資金支持?！啊疂u凍人癥的人群發(fā)病率雖然較低，但它屬于事實性疾病，一旦確診，則意味著生命走向終結(jié)，死亡率極高?！?/p>

雖然國際學(xué)術(shù)界對于“漸凍人”的病因并沒有形成一致公認(rèn)的結(jié)果，但據(jù)相關(guān)對發(fā)病人群的調(diào)查資料顯示，一些綜合因素或是導(dǎo)致疾病的誘因?！斑@個疾病與患者從事的職業(yè)可能存在某種程度的關(guān)聯(lián)。從我們接診的患者來看，做高強度戶外活動、生活環(huán)境遭受電磁輻射、鉛污染等，都有可能引發(fā)‘漸凍人癥?！眲⑷缍鹘淌诒硎尽?/p>

劉如恩教授強調(diào)，肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）及時得到確診后，現(xiàn)有的藥物及其他措施可以改善患者生活質(zhì)量及延長生存時間，但無法治愈本病?！皩τ跐u凍人至今尚無有效治療方法，現(xiàn)階段研究方向包括抗興奮毒性藥物、抗氧化和自由基清除劑、神經(jīng)營養(yǎng)因子、基因治療等方面，此外還要重視支持和對癥治療?！?/p>

目前美國及歐盟對此病唯一批準(zhǔn)的藥物是利魯唑（Riluzole），這是一種減少谷氨酸引起的細(xì)胞激活毒性的藥物。無論是對延髓麻痹還是肢體癱瘓為首發(fā)癥狀的ALS患者都有一定療效。

另外自由基清除劑依達(dá)拉奉在阻止病情進(jìn)展方面可能有一定效果。除此之外，適當(dāng)進(jìn)行功能鍛煉是有益的，但切勿運動劇烈過量。吞咽困難者宜攝取高蛋白、高熱量的糊狀飲食，嚴(yán)重者可鼻飼。對于呼吸困難者可以使用呼吸機，可及時清除呼吸道分泌物以防止窒息。

對于ALS，迄今尚無公認(rèn)能顯著改善癥狀或逆轉(zhuǎn)病程的有效治療手段，現(xiàn)有用于ALS的治療藥物，相關(guān)試驗僅能證明其在一定程度上起到延緩病情和延長生存期的作用，對于疾病造成的神經(jīng)元損傷的修復(fù)并無貢獻(xiàn)。為了修復(fù)疾病造成的既有神經(jīng)元損傷，醫(yī)學(xué)工作者正嘗試神經(jīng)營養(yǎng)因子、基因治療以及神經(jīng)干細(xì)胞移植治療以期實現(xiàn)病情的逆轉(zhuǎn)，但至今尚無突破性的進(jìn)展。

從醫(yī)二十余年來，劉如恩教授表示，很多患者對于這個疾病并不了解，確診之后會感到恐懼，患者家屬需要學(xué)習(xí)護(hù)理知識，尤其要注意的是營養(yǎng)支持治療和拍背、吸痰等可以保持呼吸通暢，避免肺部感染的相關(guān)護(hù)理知識。而治療費用則取決于病程的長短以及呼吸機使用的時間的長短。

“漸凍人”不是“植物人”

植物人（PVS）是除保留一些本能的神經(jīng)反射和進(jìn)行物質(zhì)及能量的代謝能力外認(rèn)知功能完全喪失的一種狀態(tài)，患者無任何主動活動。

腦干仍具有功能，呼吸、心跳、血壓存在，對外界刺激也能產(chǎn)生一些本能的反射，如咳嗽、噴嚏、打哈欠等，但機體已沒有意識、知覺、思維等人類特有的高級神經(jīng)活動。腦電圖呈雜散的波形。

“漸凍人癥”是一種以運動皮質(zhì)、腦干和脊髓中選擇性的運動神經(jīng)元變性為特征的進(jìn)展性、致死性疾病，主要表現(xiàn)為運動障礙，肌肉萎縮、無力等，意識、知覺、思維活動存在。腦電圖可以是正常的。