趙 俊，薛林燕，劉 君

(青海大學(xué)附屬醫(yī)院，西寧 青海 810001)

孕婦，30歲。孕2產(chǎn)1。于2015年9月19日因孕23周至我院常規(guī)孕期檢查。平素月經(jīng)規(guī)律，于7年前順產(chǎn)一正常男嬰。否認(rèn)孕前、孕早期感染史及服藥史，否認(rèn)孕期有害物質(zhì)及放射線接觸史，否認(rèn)家族性遺傳病史，配偶體健，無不良嗜好及有害物質(zhì)接觸史。超聲檢查：宮腔內(nèi)可探及兩個胎體回聲，胎體間未見明顯羊膜帶分隔，胎盤位于子宮后壁，回聲均勻。胎兒一各徑線測量：雙頂徑(BPD)：57 mm，頭圍(HC)：205 mm，腹圍(AC)：187 mm，股骨長(FL)：36 mm，心率(HR)：148 bpm，臍動脈Vmax：50.4 cm/s，Vmin 16.5 cm/s，阻力指數(shù)(RI)：0.67，搏動指數(shù)(PI)：1.05，收縮期舒張期峰值流速比值(S/D)3.1；羊水最大暗區(qū)：82 mm。胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)清晰，四肢活動自如，胸腔及腹腔臟器未見明顯異常。于同一羊膜腔內(nèi)正常胎兒的右側(cè)，可探及一150 mm×91 mm的混合回聲團(tuán)塊(圖1a)，無頭顱及心臟結(jié)構(gòu)，其內(nèi)部分回聲似正常胎兒組織，可見脊柱回聲，椎體排列紊亂，團(tuán)塊內(nèi)無明顯臟器回聲，可見數(shù)個圓形液性暗區(qū)，另于軀體下部的兩側(cè)可見似兩個短小的下肢，其內(nèi)無股骨回聲。彩色多普勒顯示無心胎臍帶為一條臍動脈和一條臍靜脈，血流方向與正常胎兒相反(圖1b，圖1c，圖1d)。超聲提示：①單絨毛膜囊單羊膜囊腔雙胎，胎兒一符合孕22 W，中期妊娠活胎；②胎兒二考慮無心畸胎序列綜合征；③羊水偏多。一周后，孕婦回當(dāng)?shù)乜h級醫(yī)院要求引產(chǎn)，引產(chǎn)后雙胎均顯示為男嬰，其中一男嬰形態(tài)外觀正常，另一男嬰為無頭無心短下肢畸形。

討論無心畸胎序列征(acardiac twins sequence)是單絨毛膜囊雙胎獨(dú)特的并發(fā)癥，又稱雙胎動脈反向灌注綜合征、無心畸形、無頭畸形、假心臟畸形、無頭無心畸形。雙胎中，正常胎兒被稱為泵血兒，為自己和無心胎兒提供血液循環(huán)，無心胎兒為受血兒[1]。無心胎兒為無心畸形或?yàn)闊o功能的心臟。近年來，隨著輔助生育技術(shù)的發(fā)展及二胎政策的開放，雙胎妊娠比率較以往明顯上升，雙胎中以單絨毛膜囊雙胎更易合并先天性畸形[2～4]。其中，無心畸胎序列征是一種發(fā)生于心臟與頭顱形成的胚胎早期，或心臟因某種原因未發(fā)生或僅存在無功能的心臟殘腔，其發(fā)生率為1∶30000～40000，無心畸胎序列征兩胎中一胎發(fā)育正常為“泵血兒”，另一無心畸胎兒通過與正常胎兒共同臍帶入口的吻合血管逆向灌注而獲得營養(yǎng)物質(zhì)是“受血兒”，“泵血兒”與“受血兒”之間必須具備動脈-動脈及靜脈-靜脈兩大血管交通，才能完成血液由“泵血兒”反向灌注到“受血兒”，反向血液為靜脈血，屬于乏氧血，會導(dǎo)致受血兒大部分器官發(fā)育失敗，而致不同程度的畸形，臨床病死率為100%[5]，而這一特征性的血管排列易導(dǎo)致“泵血兒”高動力循環(huán)及進(jìn)展性的高輸出性心臟衰竭，臨床病死率可達(dá)50%，其死亡的主要原因是早產(chǎn)及充血性心力衰竭。目前，實(shí)時三維超聲較二維超聲在診斷胎兒畸形中更具優(yōu)勢，早期診斷，早期治療，對臨床具有重要的指導(dǎo)意義[6]，典型無心畸形胎兒較易發(fā)現(xiàn)，不典型病例需要與雙胎妊娠一胎胎死宮內(nèi)及雙胎輸血綜合征相鑒別。

無心畸形可分為四種類型：①胎兒頭部部分發(fā)育，軀干肢體均發(fā)育，僅無心；②僅為一無形態(tài)團(tuán)塊，內(nèi)含各類組織，即無心、無體、無頭；③僅有胎頭，無軀干，無心；④胎兒胸部以上均未發(fā)育(即無頭、無胸、無心、無肺臟)，僅見腹部圓形包塊，發(fā)育不全的下肢。此類型最常見，本例即屬此型。本病例中，孕婦孕期動態(tài)監(jiān)測彩超正常胎兒發(fā)育符合孕周，無心畸胎兒組織增長緩慢。因此若妊娠已達(dá)胎兒可存活孕周，應(yīng)盡量在心功能衰竭發(fā)生之前分娩。隨著超聲儀器的進(jìn)展及超聲監(jiān)測技術(shù)的不斷提高，產(chǎn)前超聲檢查對于盡早明確診斷、判斷預(yù)后、選擇進(jìn)一步的治療方案有很大幫助。超聲檢查對無心畸胎的診斷、正常胎兒預(yù)后評估及臨床選擇診療方案有重要意義 。