謝忱忱，董虹美

（重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 400021）

先天性小耳畸形是一種先天性的中耳外耳發(fā)育畸形，主要表現(xiàn)為患者的外耳形態(tài)異常，經(jīng)常還會伴有外耳道狹窄或者閉鎖，影響患者的聽力，導(dǎo)致患者聽力障礙，嚴重影響患者的形象外觀及生活，因此超聲在產(chǎn)前診斷中對于小耳畸形的診斷至關(guān)重要。而目前文獻報道超聲診斷小耳畸形的病例較少。現(xiàn)報道我院超聲診斷25周的胎兒左耳小耳畸形1例。

1 臨床資料

孕婦31歲，自然受孕，臨床孕周25周，G2P1，無異常胎兒孕產(chǎn)史，孕早期無有毒有害物質(zhì)接觸病史及服用藥物病史。此次超聲檢查顯示：胎兒雙頂徑6.02 cm，頭圍22.11 cm，腹圍18.61 cm，股骨長4.36 cm。胎兒左側(cè)外耳耳廓明顯小于正常，長約1.0 cm，呈“逗號狀”，外耳道顯示不清；右側(cè)外耳耳廓長約2.1 cm，形態(tài)尚可，其面?zhèn)瓤梢?.4x0.3 cm強回聲，CDFI：未見明顯異常血流信號（圖1，圖2）。胎兒顱內(nèi)、肺、肝膽胃腸雙腎、脊柱及四肢等超聲目前未見明顯異常。超聲診斷：1.中孕單活胎；2.胎兒雙側(cè)外耳聲像改變：考慮左耳小耳畸形，右耳耳旁贅生物？建議產(chǎn)科遺傳及相關(guān)科室咨詢。孕婦自愿終止妊娠，引產(chǎn)后尸檢結(jié)果與超聲診斷一致。

圖1 雙側(cè)耳廓對比聲像圖

圖2 右側(cè)耳廓聲像圖

圖3 左側(cè)耳廓三維圖

2 討 論

耳是五官的重要組成部分，不僅具有外形上的審美功能，還具有把持身體平衡，聽見外界聲音傳播等生理功能。而胎兒小耳畸形是胚胎第一鰓弓、第二鰓弓受到影響發(fā)育障礙所導(dǎo)致的耳廓畸形。耳廓畸形的病因不明，可能是在耳廓發(fā)育過程中的的任一階段，胚胎受到遺傳和（或）環(huán)境因素的影響，如妊娠早期病毒性感染、藥物、輻射、環(huán)境污染和精神刺激等，使這一過程發(fā)生障礙，導(dǎo)致耳廓的大小、形態(tài)和位置等方面發(fā)生變異以致出現(xiàn)畸形[1]。文獻報道[2]，小耳畸形與腎畸形高度相關(guān)，因此小耳畸形的發(fā)現(xiàn)還可以作為其他遺傳性疾病的線索。而超聲在產(chǎn)前診斷中對小耳畸形的診斷具有重要作用，產(chǎn)前超聲檢查是診斷胎兒耳廓畸形的可靠方式。目前文獻報道的小耳畸形的病例較少，本文通過1例小耳畸形的超聲表現(xiàn)來進一步提高超聲醫(yī)師對小耳畸形的認識。

在超聲圖像上，正常耳廓上緣與眼外側(cè)顱骨縫處于同一水平，左右兩側(cè)對稱，大小基本相等，呈“C”型或“S”型的強回聲界限[3]。本文報道病例同樣略呈“S”形的強回聲界限，與其報道的相符合。

因胎兒體位等因素，小耳畸形容易被漏診，在胎兒系統(tǒng)超聲檢查時是耳廓檢查較佳時期，此時處于中孕期，胎兒活動度較好，胎位相對不固定，對耳廓的顯示有優(yōu)勢[4-5]。文獻報道[6]，孕周＞20～24周是超聲篩查胎兒外耳畸形的最佳時期，而本文孕婦是24周，與其相符，因此對于產(chǎn)前診斷的超聲醫(yī)師，應(yīng)該在此周期范圍更加注意篩查。本文通過分享一例小耳畸形的案例，為小耳畸形的產(chǎn)前超聲診斷提供更多的超聲圖像特征，有助于產(chǎn)前超聲對該病的診斷準(zhǔn)確性。