楊嬌

（湖北省恩施州中心醫(yī)院，湖北 恩施 445000）

KS屬于先天性遺傳疾病的一種，主要常染色體隱形為典型特征[1-5]。因其副鼻竇、呼吸道及耳咽管、輸卵管等廣泛分布人體纖毛，其所具備的運動障礙可導(dǎo)致細(xì)菌潴留，加重粘液分泌，進一步使其患處出現(xiàn)反復(fù)感染，久治不愈，最終在患者副鼻竇炎、支氣管擴張、鼻息肉等疾病[6-8]。若患者僅患支氣管擴張或內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，則可判定為不完全KS，診斷必備條件為右位心。本病各年齡段均可發(fā)病[9-11]。

1 資料與方法

臨床資料：患者，女，63歲老年患者，因“反復(fù)咳嗽咳痰2年，發(fā)熱4天”入院，最高體溫38.7oC，且有反復(fù)頭痛、頭昏及鼻塞流涕等不適，無咯血及痰中帶血，均可經(jīng)抗感染等對癥支持治療后好轉(zhuǎn)。父母非近親結(jié)婚，無明顯家族遺傳病史，育有一女，體健。此次發(fā)病后曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，查胸部CT示：雙肺炎性改變，部分間質(zhì)改變可能慢性支氣管炎征象，右肺容積縮小，氣管縱隔右移，肺動脈干影增寬，內(nèi)臟呈反位改變。經(jīng)抗感染對癥治療（具體用藥不詳）無明顯好轉(zhuǎn)，建議轉(zhuǎn)上級醫(yī)院進一步治療，今來我院。

診斷為KS，給予莫西沙星等抗感染對癥治療后，上述癥狀均顯著好轉(zhuǎn)，患者得以出院。

2 結(jié)果與分析

本例患者以往病史、臨床基本表現(xiàn)及輔助相關(guān)檢查結(jié)果與文獻報道一致，KS診斷成立。目前認(rèn)為，醫(yī)學(xué)影像學(xué)在KS診斷中應(yīng)用價值較高?，F(xiàn)階段支氣管擴張治療最佳方式為HRCT，其具備操作簡便、易于操作等優(yōu)點，同時特異性與敏感性均較好。支氣管壁增厚、擴張為KS患者胸部CT主要表現(xiàn)，且其支氣管管壁擴張發(fā)生囊狀擴張幾率較小，發(fā)生柱狀擴張幾率較高，“印戒征”、“蜂窩征”、“軌道征”、“胸膜下征”等征象均有效顯示，其擴張程度與年齡和肺功能有關(guān)。副鼻竇CT表現(xiàn)以雙上頜竇受累為主，如竇腔進一步縮小、鼻竇粘膜出現(xiàn)增厚以及竇腔密度增高，進而發(fā)生氣液平面現(xiàn)象，而竇腔內(nèi)有軟組織影，竇壁可出現(xiàn)骨質(zhì)增生、增厚等情況。而病理學(xué)及基因?qū)W的確診，需取呼吸道粘膜上皮細(xì)胞行電鏡檢查以觀察纖毛數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，或者行染色體檢查。目前此方法國內(nèi)較少運用。

3 討論

綜合文獻報道，KS患者胸腔內(nèi)臟及胸腔均發(fā)生完全轉(zhuǎn)移，同時伴隨支氣管擴張病癥，所有患者上頜上頜竇炎，屬罕見的常染色體隱性遺傳病，同時也被稱為機能張傲性綜合征，相關(guān)學(xué)者經(jīng)實踐證明，細(xì)菌與粘液分泌物不能及時有效排除的主要原因為，患者遺傳性缺陷所引發(fā)的功能先天性異常與纖毛結(jié)構(gòu)異常，可大大降低粘膜清除率，進而出現(xiàn)反復(fù)感染，再加之炎性刺激作用，患者可出現(xiàn)副鼻竇談、支氣管擴張及鼻息肉等疾病。本病主要臨床表現(xiàn)缺乏特異性，普遍存在發(fā)病早而確診晚，所以予以早期診斷與干預(yù)治療，可有效預(yù)防患者支氣管擴張的進一步發(fā)展?；局委熢瓌t如下：有效預(yù)防，若患者處于呼吸道非急性感染時期，可采用接種流感疫苗、免疫調(diào)節(jié)劑及肺炎球菌疫苗等予以治療，痛死對其抵抗力予以有效增強，可在最大程度上避免呼吸道感染；若患者處于急性感染期，可依照細(xì)菌培養(yǎng)結(jié)果與藥敏試驗結(jié)果予以抗生素治療，以對其感染情況進行有效控制；感染分泌物較多時，采用適當(dāng)?shù)捏w位，依靠重力的作用促進某一肺葉或肺段分泌物引流；伴發(fā)鼻竇炎時，可鼻內(nèi)吸入糖皮質(zhì)激素治療與局部灌洗治療；若患者支氣管病變具有一定局限性可予以手術(shù)治療，且在行肺葉切除手術(shù)前應(yīng)對竇鼻炎予以完全根治。該疾病具有較好預(yù)后效果，但從另一方面而言，呼吸道反復(fù)感染可導(dǎo)致病情逐步加重，進一步對心肺功能造成影響，致全身消耗和衰竭。故需定期隨訪血常規(guī)、炎癥指標(biāo)、胸部CT等。

4 結(jié)論

總而言之，發(fā)病率較高的呼吸道感染癥可伴隨右位心同時出現(xiàn)，其屬于該疾病關(guān)鍵性診斷線索。此類患者在入院就診時需在常規(guī)胸部X線檢查基礎(chǔ)上強化胸部CT檢查，并詳細(xì)詢問其父母有無近親結(jié)婚史、陽性家族史。查閱相關(guān)文獻發(fā)現(xiàn)，此病漏診率、誤診率頗高，目前當(dāng)務(wù)之急仍是加強臨床醫(yī)師對此病的認(rèn)識，以期早診斷、早干預(yù)，減少誤診率，避免因漏診、誤診而給患者及其家庭帶來經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)。