隱性致死變異會(huì)導(dǎo)致純合后代的產(chǎn)前死亡。雖然通常在群體中出現(xiàn)的頻率較低，但對(duì)個(gè)體健康的影響很大。直到最近，隱性胚胎致死變異的存在只能通過(guò)降低生育率間接測(cè)量到。在本研究中，我們通過(guò)商業(yè)育種公司常規(guī)生成的基因組數(shù)據(jù)的豐富度，來(lái)估計(jì)妊娠期間發(fā)育早期和晚期與終止發(fā)育有關(guān)的遺傳基因座。

我們根據(jù)80K SNP芯片基因型檢測(cè)了3個(gè)商品豬群群體的潛在有害遺傳變異，并估計(jì)對(duì)繁殖性狀的影響。分析來(lái)自3個(gè)群體的24 000頭豬的純合單倍型缺失。我們?cè)诨蚪M中鑒定了145種單倍型（大小從0.5～4 Mb）。35種單倍型對(duì)至少一種分析的繁殖性狀（總產(chǎn)仔數(shù)，死胎數(shù)和木乃伊仔豬數(shù)）顯示出負(fù)面影響。特別是一個(gè)變異導(dǎo)致了胎兒發(fā)育晚期終止，這將導(dǎo)致仔豬胎死腹中，我們將BMPER基因鑒定為這種現(xiàn)象的潛在候選基因。

掃描純合單倍型缺失是鑒定有害隱性等位基因的有力工具，尤其是對(duì)基因型的大家畜群體。我們的結(jié)果證實(shí)了商品家畜種群中致命性單倍型的存在、相對(duì)稀有性以及對(duì)家畜繁殖力和福利的嚴(yán)重影響。我們發(fā)現(xiàn)，除了會(huì)降低母豬的繁殖能力之外，這些單倍型也導(dǎo)致母豬產(chǎn)大量的死胎。此外，隨著越來(lái)越多的基因分型動(dòng)物可用于育種目的，本研究中所使用方法的潛力正在增加。最后，這項(xiàng)研究將通過(guò)避免交配產(chǎn)生受影響的或不可行的后代來(lái)清除部分致死變異，從而證明其對(duì)于當(dāng)前育種計(jì)劃和動(dòng)物福利的價(jià)值。