分別發(fā)表于《自然》和《自然—遺傳學(xué)》的兩篇論文介紹了與乳腺癌風(fēng)險上升相關(guān)的遺傳變異。人們希望全基因組關(guān)聯(lián)研究（收集大量個體數(shù)據(jù)進(jìn)行研究）能夠改進(jìn)該疾病的篩選、早期檢測和治療。

乳腺癌風(fēng)險受遺傳影響，雖然之前已知105個遺傳區(qū)域與乳腺癌相關(guān)，但是它們對于患病風(fēng)險的影響在很大程度上仍未可知。英國劍橋大學(xué)的Douglas Easton及同事采用一種新型靶向基因型分型陣列，比對了乳腺癌女性和未患乳腺癌女性的基因組，鑒定出了65個與乳腺癌風(fēng)險相關(guān)的新遺傳區(qū)域。該《自然》論文報(bào)告稱，整體而言，它們可以解釋18%的家族性乳腺癌相對風(fēng)險。

在發(fā)表于《自然—遺傳學(xué)》的論文中，澳大利亞墨爾本維多利亞州癌癥協(xié)會的Roger Milne及同事重點(diǎn)研究的是乳腺癌的一個特別亞型，他們比對了雌激素受體陰性腫瘤女性、BRCA1易感基因攜帶者和對照組的基因組，鑒定出了10個與雌激素受體陰性乳腺癌風(fēng)險相關(guān)的新位點(diǎn)。加上之前已報(bào)告的位點(diǎn)，它們共同可以解釋該乳腺癌16%的家族性風(fēng)險。研究還發(fā)現(xiàn)，BRCA1突變攜帶者的乳腺癌風(fēng)險和普通群體的雌激素受體陰性乳腺癌風(fēng)險之間存在強(qiáng)關(guān)聯(lián)。