一個(gè)國(guó)際團(tuán)隊(duì)報(bào)告說，他們發(fā)現(xiàn)了一種新的與“漸凍癥”相關(guān)的分子機(jī)制，能幫助理解這種疾病的發(fā)病機(jī)理及相關(guān)靶向藥物的研發(fā)。

“漸凍癥”醫(yī)學(xué)名稱叫肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種神經(jīng)退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞，造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制肌肉運(yùn)動(dòng)。主要臨床表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮無力，患者最后會(huì)因呼吸衰竭而死亡。前不久去世的著名物理學(xué)家霍金21歲時(shí)就被診斷患有這種疾病，最終與其纏斗55年。

加拿大蒙特利爾大學(xué)神經(jīng)科學(xué)家和以色列同行在英國(guó)《腦》雜志網(wǎng)絡(luò)版報(bào)告說，在長(zhǎng)達(dá)8年的研究中，他們重點(diǎn)關(guān)注了一種名為TDP-43的蛋白質(zhì)從神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)移除后的影響。研究發(fā)現(xiàn)，TDP-43蛋白質(zhì)缺失會(huì)導(dǎo)致另一種名為hnRNPA1的蛋白質(zhì)發(fā)生變體，這在此前的文獻(xiàn)中沒有提及。

正常神經(jīng)細(xì)胞的TDP-43存在于細(xì)胞核中。此前研究表明，TDP-43是一種與肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病相關(guān)的蛋白質(zhì)，細(xì)胞核內(nèi)TDP-43功能的缺失或細(xì)胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)異常的TDP-43蛋白聚集體可能是致病的關(guān)鍵因素。

“肌萎縮側(cè)索硬化癥（發(fā)病機(jī)理）十分復(fù)雜，我們的成果為將來藥物靶點(diǎn)以及用于快速檢測(cè)疾病、跟蹤病程的生物標(biāo)記物的研發(fā)提供了重要信息，”論文第一作者、蒙特利爾大學(xué)神經(jīng)科學(xué)副研究員雅德－埃馬紐埃勒?德賽說。