江晨艷 石潤杰 王珮華

先天性鼻畸形的發(fā)病率報道不一，約為1/20000-40000，因為一些小的鼻畸形往往被患者忽視而未進行治療，本文結(jié)合國內(nèi)外文獻報道，對先天性鼻畸形的胚胎學(xué)基礎(chǔ)、分類、臨床表現(xiàn)、治療方法做一歸納總結(jié)。

1 鼻的組織胚胎學(xué)

鼻部的發(fā)育在妊娠第4周開始，大多在第8周完成。在面部發(fā)育的五個突起中，額鼻突負責鼻部結(jié)構(gòu)的發(fā)育。胚胎第4周時，神經(jīng)嵴細胞遷移到額鼻突各形成一卵圓形區(qū)，稱為鼻基板，第5周，鼻基板外圍間充質(zhì)增殖，中央凹陷形成鼻窩。鼻窩兩側(cè)隆起形成內(nèi)側(cè)鼻突和外側(cè)鼻突。內(nèi)側(cè)鼻突的尾端向外側(cè)迅速生長成球突。當上頜突與球突相遇融合后，使鼻窩變成鼻囊，其入口即鼻孔。鼻囊向背部延伸擴大，逐漸形成鼻腔。外側(cè)鼻突發(fā)展成鼻骨、上外側(cè)軟骨、鼻翼和下外側(cè)軟骨外側(cè)腳。額鼻突的下部正中組織呈嵴狀增生，形成鼻中隔軟骨、下外側(cè)軟骨的內(nèi)側(cè)腳，其上部發(fā)育為前額[1]。

2 鼻畸形分類

目前世界上較全面的先天性鼻畸形分類是由Losee及他的團隊在2001年提出的。他們通過回顧性分析美國費城兒童醫(yī)院22年的病例，總結(jié)出鼻畸形主要分四大類：發(fā)育不全、發(fā)育過度、鼻結(jié)構(gòu)分裂和先天性鼻腫物[2]。

2.1 發(fā)育不全的畸形

鼻部結(jié)構(gòu)的缺失和發(fā)育不全，包括最嚴重的無鼻到鼻部任何一個細微結(jié)構(gòu)的缺如，也是先天性鼻畸形最常見的一種類型。

無鼻表現(xiàn)為鼻背、鼻腔和嗅覺系統(tǒng)均發(fā)育缺如，臨床上很少見，有報道與染色體異常有關(guān)。常同時合并一些中線結(jié)構(gòu)異常，如前腦無裂畸形，后鼻孔閉鎖，眶距縮小綜合征，腦膜膨出，腦膨出和面部的唇腭裂。很多綜合征都和鼻部發(fā)育不全有關(guān)，Bosma綜合征，又稱無鼻小眼綜合征，除鼻部嚴重發(fā)育不全，還伴有嗅覺喪失，小眼癥，促性腺激素不足以及隱睪[3]。Apert和Crouzon綜合征是典型的面中部發(fā)育畸形綜合征，常伴有鼻骨發(fā)育不全和鼻腔狹窄，以及上頜竇發(fā)育不全[4]。單側(cè)的鼻翼發(fā)育不全多見于半面短小綜合征。遇到這類綜合征患者，在術(shù)前需要進行詳細全面的評估，必要時可以請整形外科、眼科聯(lián)合治療。

鼻腔的任何部位都可發(fā)生狹窄，鼻腔前端的狹窄位于梨狀孔周圍，除影響通氣還會影響到外鼻的形態(tài)結(jié)構(gòu)。值得注意的是新生兒出現(xiàn)呼吸困難要考慮后鼻孔閉鎖的可能。鼻腔輕度狹窄可以通過局部加溫、加濕處理或使用鼻內(nèi)激素噴劑治療。嚴重的病例通常需要手術(shù)干預(yù)[5]。前鼻孔骨性狹窄可以通過唇齦溝進路，用電鉆磨去梨狀孔周圍骨質(zhì)，擴大狹窄區(qū)域，當鉆頭向下和向后外擴大的時候注意避免傷及牙齒和鼻淚管。后鼻孔狹窄或閉鎖可采用鼻內(nèi)鏡下后鼻孔成形術(shù)，具有視野好、創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、成功率高等優(yōu)點，術(shù)中切除增厚的犁骨后部，是防止術(shù)后再狹窄甚至閉鎖的關(guān)鍵[6]。

先天性鼻中隔偏曲和鼻尖偏曲雖然不是真正意義上的發(fā)育不全或先天異常，但這些鼻畸形也會造成美觀及功能的影響。有文獻報道分娩時間過長、宮內(nèi)壓升高以及初產(chǎn)婦會增加鼻中隔偏曲的風險。偏曲的程度和通氣堵塞的嚴重度決定了是否需要手術(shù)干預(yù)，手術(shù)通常采用隱蔽的鼻內(nèi)切口。

2.2 增生及多余畸形

這類畸形可以是多余的鼻孔、鼻小柱甚至整個外鼻。源于胚胎發(fā)育時出現(xiàn)額外的嗅裂或嗅板，或是鼻基板未融合吸收或部分融合吸收。異常鼻孔僅為皮膚軟組織，與鼻竇相接，但不與鼻腔相通，稱為先天性鼻竇道；異常鼻孔內(nèi)軟骨與鼻翼軟骨相延續(xù)，與鼻腔相通，有正常呼吸氣流，稱為副鼻[7]。還有一類畸形稱為管狀鼻，管狀結(jié)構(gòu)位于鼻側(cè)或鼻中部，可以是盲管，也可以和鼻淚管相通，內(nèi)襯有纖毛柱狀上皮，管內(nèi)可流出鼻涕樣黏液或淚液，常伴有同側(cè)的鼻竇發(fā)育不全，包括上頜竇、篩竇、額竇，有時鼻甲和鼻淚管會缺如，即所謂的半鼻發(fā)育不全[8]。這類畸形的嚴重程度取決于管狀結(jié)構(gòu)所處的位置，如果位于中線，可能還會影響到虹膜、視網(wǎng)膜、視神經(jīng)及眼瞼的發(fā)育。對異常鼻孔的治療，手術(shù)整形修復(fù)是唯一能治愈此類畸形的方法。術(shù)中切除多余的組織，擴大狹窄的鼻孔，利用切除的多余皮膚和軟組織聯(lián)合骨瓣或軟骨瓣完成鼻腔重建，使雙側(cè)鼻孔及鼻外形對稱。有些病例還要完成眼部結(jié)構(gòu)的重建，包括鼻腔淚囊吻合術(shù)等。通常這類畸形還伴隨有骨發(fā)育的異常，所以在制定手術(shù)方案時必須行CT和/或 MRI的檢查，以了解鼻腔阻塞的情況[9，10]。

2.3 鼻裂

鼻裂是顱面裂的一種，是由于額突發(fā)育失敗造成的。關(guān)于顱面裂的分類可簡單分為正中裂和旁正中裂。法國的顱面外科創(chuàng)始人TESSIER將顱面裂分為0～14型，從上唇正中線開始，以眼眶為中心，順時鐘或逆時鐘（指左右兩側(cè)）向前額部中線旋轉(zhuǎn)而在面部各個部位形成各種不同類型的先天性裂隙畸形[11]。正中裂常合并唇裂和腭裂，最常見的鼻唇裂表現(xiàn)為唇部的軟組織缺失，直達鼻翼邊緣，甚至累及上外側(cè)軟骨和上頜骨額突，此類畸形可能發(fā)生于胚胎早期鼻外側(cè)突、鼻內(nèi)側(cè)突與上頜骨額突融合過程。有學(xué)者提出這類畸形在早期唇裂整復(fù)同期，通過裂側(cè)鼻翼和鼻小柱基部切口，松解鼻翼和鼻小柱在頜骨和梨狀孔的附著，可以最大限度地矯正和減少繼發(fā)鼻畸形，經(jīng)上述方法整復(fù)后，仍有鼻畸形表現(xiàn)的患者，可以根據(jù)其嚴重程度再行局部修復(fù)手術(shù)[12]。正中裂中較嚴重的類型表現(xiàn)為寬大的鼻背、鼻尖、鼻小柱和寬而窄的鼻孔，常伴有腦膨出和前神經(jīng)孔未閉合。值得注意的是，中線裂同時出現(xiàn)鼻中部增生物時，需要鑒別是皮樣囊腫還是腦膨出。而旁正中裂可能會影響到額骨和眼眶，累及鼻淚管會出現(xiàn)溢淚和反復(fù)眼炎，嚴重的還可以影響到眼瞼和內(nèi)眥、眉弓和額部，甚至眶底壁的缺失，導(dǎo)致眼球下移，出現(xiàn)復(fù)視[13]。

2.4 先天性鼻增生物

先天性鼻增生物可以累及外鼻、鼻腔、鼻竇、鼻咽部、口腔和眼眶。這些腫物不但影響美觀，同時也會造成功能的損害。常見的類型有：腦膨出、腦膜腦膨出、膠質(zhì)瘤、皮樣囊腫，血管畸形，良、惡性腫瘤較少見。皮樣囊腫、腦膨出和膠質(zhì)瘤是三種最常見的中線性先天性鼻腫物[14]。盡管它們具有獨特的臨床和病理特征，但在胚胎學(xué)上都與鼻額區(qū)發(fā)育異常有關(guān)，前神經(jīng)孔閉合不全導(dǎo)致前顱骨缺損被認為是主要的發(fā)生機制。

2.4.1 鼻部囊腫或竇道

鼻部皮膚的病損可以是皮樣囊腫，也可以是瘺管，或兩者兼有。最常見出現(xiàn)在鼻背下三分之一，皮樣囊腫可以出現(xiàn)在眉間到鼻尖、鼻小柱的任何區(qū)域。臨床上，鼻皮樣囊腫腫塊較堅硬，生長緩慢，壓之不回縮、不透光、皮膚常有瘺口。腫塊不會隨哭鬧而增大，顱內(nèi)病變發(fā)生率為20%～45%，此類型在CT上可表現(xiàn)為雞冠分裂，盲孔擴大。如果不處理，囊腫和瘺管會導(dǎo)致局部炎癥，甚至出現(xiàn)膿腫。累及到顱內(nèi)的病變不處理，還會引發(fā)腦脊液漏、腦膜炎、海綿竇炎。緩慢增大的腫塊本身也會導(dǎo)致骨和軟骨的受壓變形，從而影響美觀[15]。

2.4.2 鼻神經(jīng)膠質(zhì)瘤

鼻神經(jīng)膠質(zhì)瘤是腦組織通過早期顱底(軟骨顱)突出，顱骨融合過程中失去與顱內(nèi)腦組織的聯(lián)系，即可能引起神經(jīng)膠質(zhì)異位。鼻神經(jīng)膠質(zhì)瘤質(zhì)地偏硬，不可壓縮，透光實驗陰性，腫塊可以發(fā)生在眉間到鼻尖的范圍。位于鼻外皮下的異位膠質(zhì)組織稱為鼻外型，占60%；膠質(zhì)組織遷徙入鼻腔內(nèi)為鼻內(nèi)型，占30%；上述兩種情況同時發(fā)生,經(jīng)附近骨縫交通,則為混合型，占10%。鼻內(nèi)型容易被誤診為息肉。在MRI上表現(xiàn)為帶蒂的腦膜層，但是與顱內(nèi)腦脊液不相通。術(shù)前單獨的MRI就可以明確腫塊的性質(zhì)，因為沒有顱底骨質(zhì)的缺損，一般不需要再行頭顱CT的檢查。鼻神經(jīng)膠質(zhì)瘤不像腦膜腦膨出，因為失去了與顱內(nèi)的連續(xù)，故顱內(nèi)并發(fā)癥非常少，但和皮樣囊腫一樣，會出現(xiàn)局部的炎癥反應(yīng)，也會導(dǎo)致鄰近骨和軟骨的變形[16]。

2.4.3 鼻部腦膜腦膨出

鼻部腦膜腦膨出是指腦膜及腦組織等通過先天性的顱骨缺損部位疝出到顱外所形成的與腦脊液循環(huán)相通的囊性結(jié)構(gòu)。根據(jù)疝的位置不同，分為額篩型和顱底型。腦膜腦膨出為柔軟的可回縮的透光腫物，在鼻腔常被誤認為息肉。透光實驗陽性，哭鬧會增加顱內(nèi)壓而使腫物增大。在MRI上，腫物與蛛網(wǎng)膜下腔相同，如果不加治療，會有腦脊液漏、腦膜炎和顱內(nèi)膿腫的風險。無論是腦膜腦膨出或鼻部神經(jīng)膠質(zhì)瘤，病變部位和范圍決定了手術(shù)的方式，如病變主體位于鼻腔，則可在鼻內(nèi)鏡下行腫物切除術(shù)。內(nèi)鏡具有視野清晰、損傷小、出血少、并發(fā)癥少的優(yōu)點。腦膜腦膨出同時需完成顱底骨質(zhì)缺損修補，修補成功的關(guān)鍵是根據(jù)骨缺損面積，予肌肉、筋膜、軟骨瓣或骨片填塞漏口[17]。

2.4.4 鼻血管畸形

鼻部最常見的血管畸形是血管瘤。小兒血管瘤被認為是良性的，內(nèi)皮細胞來源的血管腫瘤，在出生后幾周內(nèi)出現(xiàn)。血管瘤的病程有它獨有的特點，在出生后的第一年腫塊生長迅速，然后進入靜止期，差不多半年后腫塊進入消退期，這個時期可以持續(xù)數(shù)年。所以，一般采取保守治療，主要針對腫瘤導(dǎo)致的功能性問題進行處理，如鼻塞、視覺障礙、病損處的潰爛和出血[18]。β受體阻斷劑-普萘洛爾可以加速腫物的縮小，副作用少，已近成為臨床常規(guī)的治療方式。近年來，發(fā)現(xiàn)倍他洛克同樣具有良好的治療效果，而且不良反應(yīng)更低。其他治療方案包括腫物內(nèi)注射激素，激光治療和外科手術(shù)切除。手術(shù)可以在藥物治療后腫物進入靜止期進行，也可以先行局部注射激素或激光治療，再行手術(shù)切除,主要根據(jù)患者的皮膚狀況和術(shù)者的經(jīng)驗，也有學(xué)者認為應(yīng)該盡早手術(shù)切除以減少病變處的畸形[19]。

2.4.5 腫瘤

鼻部的腫瘤包括毛母細胞瘤、脂肪瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)母細胞瘤、橫紋肌肉瘤和畸胎瘤[20]。其中，畸胎瘤是最常見的先天性病變，而且是最易造成新生兒氣道堵塞而危及生命，發(fā)病率約1/20000-1/40000活產(chǎn)兒。腫瘤由三種胚胎組織構(gòu)成，常被產(chǎn)前超聲診斷發(fā)現(xiàn)，并經(jīng)胎兒MRI證實。鼻咽部畸胎瘤是除子宮外第二個高發(fā)的部位，手術(shù)必須在新生兒早期就完成以避免氣道阻塞。

3 總結(jié)

先天性鼻畸形大致可以分為四類，第一類為發(fā)育不全，包括無鼻癥，這類畸形如果出現(xiàn)呼吸困難，必須立即手術(shù)。第二類畸形為多余畸形，如副鼻畸形，常合并梨狀孔狹窄、后鼻孔閉鎖，在重建手術(shù)前必須行影像學(xué)檢查，了解骨性結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。第三類畸形為裂，單純的鼻裂較少見，常合并顱面部的其他裂。第四類畸形為鼻部腫物，先天性皮樣囊腫和瘺管、腦膨出、鼻膠質(zhì)瘤在胚胎學(xué)上具有同源性，這類腫物需要盡早切除避免引起局部感染和面部變形。血管瘤一般根據(jù)其自然的病程治療。鼻畸形治療成功的關(guān)鍵是對鼻部解剖有全面的了解，正確評估鼻缺損或畸形及制定詳細的手術(shù)計劃，手術(shù)干預(yù)的時機要平衡考慮功能、美觀和兒童心理變化期。