人體健康

全基因組和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序揭示良性甲狀腺結(jié)節(jié)遺傳學(xué)概貌

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌科團(tuán)隊(duì)寧光院士、王衛(wèi)慶主任等研究表明，甲狀腺腺瘤樣結(jié)節(jié)與甲狀腺乳頭狀癌在遺傳進(jìn)化上完全不相關(guān)，這就意味著，良性甲狀腺結(jié)節(jié)幾乎沒(méi)有癌變的可能性。研究論文發(fā)表于《自然—通訊》。甲狀腺癌更傾向于從正常甲狀腺直接發(fā)展而來(lái)，而不是日常大家所認(rèn)為的，先變成良性結(jié)節(jié)，再進(jìn)一步演變成甲狀腺癌。因此患者在確診良性結(jié)節(jié)之后，不要過(guò)分擔(dān)心其演變成甲狀腺癌，只要適度隨訪觀察即可。若確診良性結(jié)節(jié)，不會(huì)演變成甲狀腺癌，適度隨訪即可；若良性結(jié)節(jié)與甲狀腺癌鑒別困難，應(yīng)進(jìn)行突變基因檢測(cè)；甲狀腺乳頭狀癌沒(méi)有想象中的危險(xiǎn)，適度治療即可。

遺傳進(jìn)化分析甲狀腺癌不是從良性結(jié)節(jié)演變而來(lái)

PT C：甲狀腺乳頭狀癌；Benign-T B：良性結(jié)節(jié)合并乳頭狀癌；Benign-SB：?jiǎn)渭兞夹越Y(jié)節(jié)

重組ADAMTS13藥物可以促進(jìn)腦卒中后血管新生和功能重塑

復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)神經(jīng)生物學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、腦科學(xué)研究院趙冰樵教授研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一種被稱為“重組ADAMTS13”的藥物可以促進(jìn)腦卒中后血管新生和功能重塑，從而有效改善腦卒中引起的神經(jīng)功能障礙。相關(guān)研究成果發(fā)表于《血液》。在敲除ADAMTS13基因的基礎(chǔ)上，研究人員敲除了另一個(gè)基因VWF，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些小鼠的血腦屏障破壞和滲漏明顯減輕。該研究證實(shí)了ADAMTS13是調(diào)控腦卒中后血管新生、成熟和功能重塑的重要分子。進(jìn)一步了解血管新生和功能重塑的調(diào)控因素并加以針對(duì)性治療，將有助于恢復(fù)腦卒中患者受損的神經(jīng)功能。

脂質(zhì)過(guò)氧化是冠心病的重要特征

中科院上海生命科學(xué)研究院（人口健康領(lǐng)域）尹慧勇研究組分析了不同階段冠心病病人血漿中的代謝組和脂質(zhì)組變化，揭示了氧化應(yīng)激和脂質(zhì)過(guò)氧化是冠心病的主要特征，發(fā)現(xiàn)脂質(zhì)過(guò)氧化代謝產(chǎn)物具有區(qū)分冠心病不同階段的潛力。相關(guān)論文發(fā)表于《氧化還原生物學(xué)》。冠心病是目前全球發(fā)病率和死亡率最高的疾病之一，動(dòng)脈粥樣硬化是其發(fā)病和死亡的主要病因。利用非靶標(biāo)的代謝組學(xué)技術(shù)分析正常對(duì)照（HC），穩(wěn)定心絞痛（SA）和心梗（MI）病人血漿的代謝譜，脂質(zhì)過(guò)氧化產(chǎn)物包括氧化的磷脂和其水解產(chǎn)物主要是異前列腺素等顯著地在MI病人中升高，提示脂質(zhì)過(guò)氧化代謝物可能是區(qū)分MI和SA或者HC的潛在生物標(biāo)志物。

腫瘤代謝基因調(diào)控的新機(jī)制

中科大生命科學(xué)學(xué)院高平課題組和張華鳳課題組在腫瘤代謝基因調(diào)控研究領(lǐng)域取得新進(jìn)展。相關(guān)論文發(fā)表于《自然—通訊》。腫瘤通過(guò)對(duì)自身細(xì)胞代謝的重編程而獲得增殖優(yōu)勢(shì)。因此，探索腫瘤代謝異常的機(jī)制已成為腫瘤研究的焦點(diǎn)。c-Myc是一個(gè)重要的癌基因，它的異常表達(dá)會(huì)導(dǎo)致30～50%的人類惡性腫瘤發(fā)生。研究發(fā)現(xiàn)，組蛋白甲基化轉(zhuǎn)移酶復(fù)合物中的一個(gè)共調(diào)控因子Menin在c-Myc介導(dǎo)的基因調(diào)控、腫瘤代謝和腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程中發(fā)揮重要作用。Menin能夠通過(guò)增強(qiáng)c-Myc的轉(zhuǎn)錄活性進(jìn)而影響體內(nèi)外腫瘤細(xì)胞的代謝及增殖，為潛在臨床應(yīng)用提供了研究基礎(chǔ)。

非酒精性脂肪肝病研究進(jìn)展

武漢大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)李紅良教授團(tuán)隊(duì)揭示了多泡體（MVB）調(diào)控蛋白Tmbim1在非酒精性脂肪肝?。∟AFLD）和非酒精性脂肪肝炎（NASH）中的關(guān)鍵負(fù)調(diào)控作用，并深入闡明其分子機(jī)制。研究論文發(fā)表于《自然—醫(yī)學(xué)》。NAFLD是中國(guó)發(fā)病率最高的慢性肝病類型，目前國(guó)內(nèi)有超過(guò)1.5億患者，其中10%～20%會(huì)進(jìn)一步發(fā)展為NASH，表現(xiàn)為嚴(yán)重的炎癥反應(yīng)及肝細(xì)胞損傷，常常伴有纖維化。NASH病程進(jìn)展迅速，并有較高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)展為肝硬化和肝細(xì)胞癌等嚴(yán)重肝臟疾病。研究表明，通過(guò)靶向MVB調(diào)節(jié)因子從而調(diào)控溶酶體介導(dǎo)的蛋白降解紊亂是治療NASH的有效手段。

Tmbim1功能需要TIr4信號(hào)

Tmbim1表達(dá)與脂肪肝疾病的相關(guān)性

慢性乙型肝炎治療性疫苗研究

中科院生物物理研究所傅陽(yáng)心課題組報(bào)道了基于乙肝病毒（hepatitis B，HBV）包膜蛋白preS1區(qū)域作為疫苗治療慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B，CHB）的研究，為探究慢性乙型肝炎治療性疫苗的研究提供了新思路。相關(guān)研究成果發(fā)表于《肝病學(xué)》。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前，全球有近2.4億慢性乙型肝炎患者，每年約有100萬(wàn)人死于慢性乙型肝炎感染所導(dǎo)致的肝纖維化、肝硬化和肝癌。在我國(guó)，乙肝表面抗原攜帶率約占人口總數(shù)的7.18%，慢性乙型肝炎是威脅人民身體健康的主要疾病之一。雖然在HBV預(yù)防性疫苗廣泛使用后，乙肝病毒新發(fā)感染率有了顯著下降，但是針對(duì)已經(jīng)建立慢性感染的乙肝患者，仍舊缺乏有效的治療策略。

抗炎止痛藥物研發(fā)進(jìn)展

中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院藥物研發(fā)體系高級(jí)研發(fā)人員張艷梅與美國(guó)藥物化學(xué)家John J. Talley合作開(kāi)發(fā)的COX-2選擇性抑制劑抗炎止痛藥物項(xiàng)目取得進(jìn)展。研究成果發(fā)表于美國(guó)《藥物化學(xué)》雜志。關(guān)節(jié)炎是一種常見(jiàn)的慢性疾病，被列為世界頭號(hào)致殘性疾病。最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，目前全世界關(guān)節(jié)炎患者有3.55億人。截至2015年，中國(guó)大陸的關(guān)節(jié)炎患者有1.2億人，發(fā)病率約為13%，患病人數(shù)不斷增加，且年輕人發(fā)病率逐漸升高。我國(guó)每年在關(guān)節(jié)炎患者治療總費(fèi)用上支出135億元以上?；衔颯F-1001是新型COX-2選擇性抑制劑抗炎止痛藥物，具有較好的成藥性和開(kāi)發(fā)的前景。

人類生殖細(xì)胞發(fā)育研究新進(jìn)展

北京大學(xué)第三醫(yī)院?jiǎn)探芙淌趫F(tuán)隊(duì)與北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院湯富酬研究員團(tuán)隊(duì)合作，報(bào)道了人類生殖細(xì)胞與胚胎發(fā)育機(jī)制的研究進(jìn)展。相關(guān)成果發(fā)表于《細(xì)胞—干細(xì)胞》。該研究對(duì)人類胚胎生殖細(xì)胞及其微環(huán)境細(xì)胞在妊娠4周到26周的長(zhǎng)達(dá)五個(gè)月的發(fā)育關(guān)鍵期的轉(zhuǎn)錄組進(jìn)行了全面、系統(tǒng)、深入的解析與闡釋，并通過(guò)后續(xù)的功能實(shí)驗(yàn)對(duì)性腺中生殖細(xì)胞的分布與定位、以及細(xì)胞亞群的精確比例關(guān)系等關(guān)鍵特征進(jìn)行了系統(tǒng)的分析。研究深化了對(duì)于人類生殖細(xì)胞的有絲分裂、減數(shù)分裂、卵泡發(fā)生、細(xì)胞遷移、性別分化、生殖細(xì)胞-微環(huán)境細(xì)胞互作等一系列關(guān)鍵的生殖生物學(xué)過(guò)程的理解。