黃露 程廣

（廣西柳州市婦幼保健院放射科，廣西柳州 545001）

胎兒不同類型胼胝體發(fā)育不全的MRI診斷價值

黃露 程廣

（廣西柳州市婦幼保健院放射科，廣西柳州 545001）

目的：分析核磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）對胎兒不同類型胼胝體發(fā)育不全（Agenesis of corpus callosum，ACC）的診斷價值，總結(jié)診斷依據(jù)。方法：2014年7月至2017年1月篩查孕婦中74例經(jīng)超聲產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)疑似胎兒顱內(nèi)異常，于常規(guī)超聲檢查后3 d內(nèi)行MRI檢查。根據(jù)其MRI表現(xiàn)判斷ACC發(fā)生情況，并與分娩或引產(chǎn)后診斷結(jié)果進(jìn)行對比，計算其診斷價值并總結(jié)診斷依據(jù)。結(jié)果：所有新生兒或引產(chǎn)兒均獲得明確診斷，58例確診為ACC，其中完全型ACC 36例，部分型ACC 22例。MRI診斷ACC的準(zhǔn)確率為84.48%，靈敏度、特異性分別為96.55%、75.00%。ACC的MRI圖像特點為枕角不對稱增大、呈“淚滴”狀，以及胼胝體缺如、側(cè)腦室前角呈牛角形。結(jié)論：MRI診斷ACC的靈敏度及特異性均較為理想，且有助于ACC分型及合并畸形的判斷。

胎兒；胼胝體發(fā)育不全；核磁共振成像；診斷

胼胝體是大腦中央連接兩側(cè)大腦半球的主要白質(zhì)纖維束，也是大腦皮層重要的信息存儲與傳導(dǎo)介質(zhì)，在大腦皮質(zhì)機(jī)能發(fā)育、學(xué)習(xí)及記憶方面均發(fā)揮重要作用[1]。原始胼胝體形成于妊娠8 ～10周，妊娠12～20周時，胼胝體自頭端向尾端發(fā)育，逐漸形成神經(jīng)纖維束并沿側(cè)腦室內(nèi)側(cè)壁縱向發(fā)育，然而，胚胎形成過程中任何不良刺激均可導(dǎo)致胼胝體異常發(fā)育，引發(fā)胼胝體發(fā)育不全（Agenesis of corpus callosum，ACC），進(jìn)而導(dǎo)致大腦認(rèn)知功能發(fā)育障礙[2]。ACC的早期診斷是孕期篩查的重要項目，超聲征象診斷ACC局限性明顯[3]。本文概括分析核磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）對胎兒不同類型ACC的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 對象

2014年7月至2017年1月篩查孕婦中74例經(jīng)超聲產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)疑似胎兒顱內(nèi)異常，孕婦自愿接受后續(xù)MRI檢查，于常規(guī)超聲檢查后3 d內(nèi)行MRI檢查。74例孕婦年齡21～38歲，平均（28.26±4.31）歲，孕周22～38周，平均（32.35±5.07）周，均為單胎妊娠。

1.2 檢查方法

使用Achieva Nova Dual 1.5T MR掃描儀（荷蘭飛利浦公司），配套6通道相控陣體部線圈。孕婦取仰臥位或左側(cè)臥位，頭先進(jìn)，首先對中下腹橫軸面、冠狀面及矢狀面T2WI常規(guī)掃描，判斷胎兒胎位，據(jù)此調(diào)整MR掃描位置及角度，行顱腦橫軸面、冠狀面及矢狀面掃描。由于胎兒活動，掃描過程中定位參考均需根據(jù)前次掃描采集圖像，及時調(diào)整掃描區(qū)域及方向[4]。掃描序列以T2WI為主，采用單次激發(fā)快速自旋回波序列（SSTSE）及平衡式穩(wěn)態(tài)自由進(jìn)動序列（Balance-FFT），掃描參數(shù)[5]：SSTSE：TR 7500 ms，TE 100 ms，翻轉(zhuǎn)角90°，1次信號采集，矩陣256×256，每次屏氣掃描時間12～16 s；Balance-FFT：TR 3.6 ms，TE 1.78 ms，翻轉(zhuǎn)角90°，1次信號采集，每次屏氣掃描時間14～18 s。T1WI采用屏氣下快速自旋回波序列（TSE-BH）掃描，掃描參數(shù)[6]：TR 832 ms，TE 14 ms，2次信號采集，矩陣256×256，掃描時間2.5 min。T2WI、T1WI序列視野均為（300～380 mm）×（300～380 mm），層厚5 mm，間距0.5 mm。主要觀察胎兒腦部胼胝體結(jié)構(gòu)及畸形情況，閱片工作由兩位主治以上級別醫(yī)師雙盲完成。

1.3 分析方法

對分娩胎兒于出生后5 d～3歲間行顱腦MRI及隨訪，對引產(chǎn)胎兒行尸檢或尸體MRI檢查，明確ACC診斷[7]。將MRI圖像ACC診斷結(jié)果與分娩或引產(chǎn)后診斷結(jié)果進(jìn)行對比，計算其診斷價值并總結(jié)診斷依據(jù)。

2 結(jié)果

2.1 妊娠結(jié)局及結(jié)果

74例孕婦中，38例分娩，36例引產(chǎn)，引產(chǎn)原因：合并其他畸形13例，雙側(cè)腦室重度增大（＞15 mm）17例，孕周不足25周4例，單側(cè)腦室重度增大2例。

所有新生兒或引產(chǎn)兒均獲得明確診斷，58例確診為ACC，其中完全型ACC 36例，部分型ACC 22例。

2.2 診斷價值分析

MRI診斷ACC的準(zhǔn)確率為84.48%（49/58），其中，診斷完全型ACC的準(zhǔn)確率為80.56%（29/36），診斷部分型ACC的準(zhǔn)確率為90.91%（20/22），見表1。MRI診斷ACC的靈敏度、特異性分別為96.55%（56/58）、75.00%（12/16），見表2。

誤診、漏診原因分析：部分型ACC誤診為完全型ACC 5例，部分型ACC漏診2例；單純側(cè)腦室增大誤診為完全型ACC 6例，完全型ACC誤診為雙側(cè)腦室增大4例。

表1 MRI診斷胎兒ACC的準(zhǔn)確率分析（n）

表2 MRI診斷胎兒ACC的靈敏度及特異性分析

2.3 不同類型MRI圖像

完全型ACC（圖1）可見正中矢狀面胼胝體完全缺如，透明隔間腔不存在，扣帶回、扣帶溝消失，大腦內(nèi)側(cè)面腦回及腦溝呈放射狀；橫軸面可見腦室體部呈平行排列，間距增大；枕角不對稱增大，呈“淚滴”狀；冠狀面示胼胝體缺如，側(cè)腦室前角分開，呈牛角形。

圖1 完全型ACC MRI圖像

部分型ACC（圖2、圖3）可見冠狀面?zhèn)饶X室前角分開呈牛角形；正中矢狀面可見胼胝體嘴部、膝部及部分體部缺如；橫軸面可見側(cè)腦室枕角不對稱增寬，呈“淚滴”狀。

圖2 部分型ACC MRI圖像

圖3 部分型ACC MRI圖像

3 討論

ACC屬胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形疾病，由于胼胝體主要形成于胎兒發(fā)育的12～20周期間，故ACC的篩查診斷適合在孕20周以后進(jìn)行[8]。既往臨床診斷ACC主要借助產(chǎn)前超聲檢查，然而，超聲僅可獲取顱腦橫斷面圖像，較難獲得矢狀面及冠狀面圖像，加之超聲圖像易受分辨率、羊水量等因素影響，胼胝體形態(tài)往往難以直接判斷，常需借助透明隔間腔消失、淚滴狀側(cè)腦室等間接征象做出診斷，準(zhǔn)確率受到限制[9-10]。

與超聲相比，MRI成像時間較短的優(yōu)勢能夠完全避免胎兒運(yùn)動所致偽影，且無需鎮(zhèn)靜，可在較為安全的前提下獲取高質(zhì)量的圖像[11]。同時，胎兒顱腦MRI檢查還具有分辨率高，不受羊水少、胎位等因素影響的特點，且可多角度、多層面成像，全面顯示胼胝體橫斷位、矢狀位、冠狀位圖像，為ACC的診斷提供可靠依據(jù)[12]。此外，有研究指出，在胎兒ACC的診斷中，橫斷面圖像的獲取是基礎(chǔ)，而矢狀面圖像是診斷的關(guān)鍵依據(jù)[13]，MRI正中矢狀面可顯示胼胝體全貌，對于ACC的產(chǎn)前診斷亦有著重要意義。本研究MRI診斷ACC的準(zhǔn)確率達(dá)到84.48%，且診斷部分型ACC的準(zhǔn)確率高達(dá)90.91%，顯現(xiàn)出MRI在ACC診斷中的適用性。

本研究中MRI診斷完全型ACC的準(zhǔn)確率為80.56%，稍低于部分型ACC，且完全型ACC亦有著較高的誤診率，這是由于完全型ACC胎兒往往孕周較大，此時胎兒體位對MRI圖像造成的限制導(dǎo)致正中矢狀面圖像獲取困難，同時完全型ACC的伴隨征象典型性有限，均造成MRI對完全型ACC的診斷準(zhǔn)確率下降[14-15]。相較于完全型ACC而言，部分型ACC的三腦室上移、透明隔消失等間接征象較為典型，且部分型ACC可單獨存在，也可伴發(fā)胼胝體脂肪瘤、灰質(zhì)異位癥等其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，而MRI在診斷伴隨畸形方面的明顯優(yōu)勢對于部分型ACC診斷準(zhǔn)確率的提高也有著積極作用[16]。

總體而言，ACC的MRI圖像特點主要包括以下幾個方面：1）三室前部與縱裂相通；2）側(cè)腦室前角外移，側(cè)腦室內(nèi)緣可見凹陷跡象；3）側(cè)腦室體分離，橫斷面影像呈平行狀態(tài)；4）側(cè)室三角區(qū)域擴(kuò)大；5）矢狀位影像可見腦半球內(nèi)側(cè)腦溝呈放射狀；6）側(cè)室顳角增大，海馬發(fā)育不全；7）正中矢狀位影像可見放射狀排列腦回，冠狀位和橫斷面影像均可見輕至中度側(cè)腦室擴(kuò)張，以及腦室形態(tài)異常。而在完全型與部分型ACC的鑒別中，根據(jù)胼胝體缺如情況一般可作出準(zhǔn)確判斷，鑒于ACC對胎兒預(yù)后及生長發(fā)育的嚴(yán)重影響，對于間接征象不明者，不應(yīng)排除ACC診斷，應(yīng)綜合各序列、各方向MRI圖像以及超聲檢查結(jié)果予以綜合判斷，盡可能提高對于診斷結(jié)果的把握，保證后續(xù)治療策略的科學(xué)性[17]。

總體而言，MRI是一種胎兒ACC的理想篩查手段，對于超聲檢查疑似ACC者或無法排除ACC者，應(yīng)進(jìn)一步行MRI檢查以明確診斷、判斷合并畸形，MRI也存在一定弊端，包括無法做到胎兒實時成像、檢查費用較高等[18]，這也是今后影像學(xué)技術(shù)改進(jìn)的主要方向。

[1] MARSH A P L, HERON D, EDWARDS T J, et al. Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance[J]. Nat Genet, 2017, 49(4): 511-514.

[2] NEAL J B, FILIPPI C G, MAYEUX R. Morphometric variability of neuroimaging features in Children with Agenesis of the Corpus Callosum[J]. BMC Neurol, 2015, 15(1): 116.

[3] 吳文澤, 向燕萍, 劉四斌,等. 胼胝體發(fā)育不全并顱內(nèi)畸形的MRI診斷[J]. 臨床放射學(xué)雜志, 2007, 26(8):764-766.

[4] CRAVEN I, BRADBURN M J, GRIFFITHS P D. Antenatal diagnosis of agenesis of the corpus callosum[J]. Clin Radiol,2015, 70(3): 248-253.

[5] BRIDGMAN M W, BROWN W S, SPEZIO M L, et al. Facial emotion recognition in agenesis of the corpus callosum[J]. J Neurodev Disord, 2014, 6(1): 32.

[6] PAUL L K, CORSELLO C, KENNEDY D P, et al. Agenesis of the corpus callosum and autism: a comprehensive comparison[J]. Brain, 2014, 137(6): 1813-1829.

[7] DHAMIJA R, GRAHAM J M, SMAOUI N, et al. Novel de novo SPOCK1 mutation in a proband with developmental delay,microcephaly and agenesis of corpus callosum[J]. Eur J Med Genet, 2014, 57(4): 181-184.

[8] HASHEMI B, KAZEMI T, BAYAT A. Large sphenoethmoidal encephalocele associated with agenesis of corpus callosum and cleft palate[J]. Iran J Med Sci, 2015, 35(2): 154-156.

[9] 孫建, 馬玉香, 李傳亭,等. 高場MRI在胎兒胼胝體發(fā)育過程及超聲疑診胼胝體發(fā)育不全胎兒中的應(yīng)用價值[D].濟(jì)南:山東大學(xué), 2008.

[10] MEODED A, KATIPALLY R, BOSEMANI T, et al. Structural connectivity analysis reveals abnormal brain connections in agenesis of the corpus callosum in children[J]. Eur Radiol, 2015,25(5): 1471-1478.

[11] JOUAN L, DAOUD H, DIONNE-LAPORTE A, et al. Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in patients with isolated agenesis of corpus callosum[J]. Eur J Hum Genet,2016, 24(4): 607-610.

[12] MANGANARO L, BERNARDO S, DE VITO C, et al. Role of fetal MRI in the evaluation of isolated and non-isolated corpus callosum dysgenesis: results of a cross-sectional study[J]. Prenat Diagn, 2017, 37(3): 244-252.

[13] 張曉云, 陳禹, 陳桂紅,等. 三維超聲診斷胎兒胼胝體發(fā)育不全的臨床應(yīng)用[C]// 中國超聲醫(yī)學(xué)工程學(xué)會全國婦產(chǎn)及計劃生育超聲醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議. 2012.

[14] DANHAUSER K, HAACK T B, ALHADDAD B, et al.EARS2 mutations cause fatal neonatal lactic acidosis, recurrent hypoglycemia and agenesis of corpus callosum[J]. Metab Brain Dis, 2016, 31(3): 717-721.

[15] HARSHA K, NAIR J. A report on the first case of Tourette syndrome associated with segmental agenesis of corpus callosum[J]. Neurol India, 2016, 64(5): 1057-1057.

[16] 黃華田. 超聲聯(lián)合MRI在胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的應(yīng)用研究[D].昆明:昆明醫(yī)科大學(xué), 2015.

[17] JACOBSON S W, JACOBSON J L, MOLTENO C D, et al.Heavy prenatal alcohol exposure is related to smaller corpus callosum in newborn MRI scans[J]. Alcohol Clin Exp Res, 2017,41(5): 965-975.

[18] CONTRO E, NANNI M, BELLUSSI F, et al. The hippocampal commissure: a new finding at prenatal 3D ultrasound in fetuses with isolated complete agenesis of the corpus callosum[J].Prenat Diagn, 2015, 35(9): 919-922.

R445.2

A

2095-5200(2017)06-001-03

10.11876/mimt201706001

黃露，本科，主治醫(yī)生，研究方向：婦兒影像，Email：28218788@qq.com。

程廣，副主任醫(yī)師，研究方向：婦兒影像，Email：375426758@qq.com。