鄧琪 ，王昌媛 ，李春霞 ，熊娟娟 ，王艷菊 ，張呂亞 ，畢健平

（1.山東省青島市市立醫(yī)院，青島 266011；2.大連醫(yī)科大學(xué)，大連 116044）

色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病1例

鄧琪1，2，王昌媛1，李春霞1，熊娟娟2，王艷菊2，張呂亞2，畢健平1

（1.山東省青島市市立醫(yī)院，青島 266011；2.大連醫(yī)科大學(xué)，大連 116044）

先天性；血管形成異常；色素異常；鮮紅斑痣

1 臨床資料

患兒女，3個月26天，因右側(cè)頭面部大片鮮紅色斑，軀干、雙下肢大片藍(lán)色斑、鮮紅色斑3個月余，于2016年12月25日來我院皮膚科就診。家長訴患兒出生時發(fā)現(xiàn)右側(cè)頭面部分布大片鮮紅色斑疹，背部、骶尾部、雙下肢大片青灰色斑片和鮮紅色斑疹，哭鬧時紅色斑疹顏色加深、明顯，安靜及熟睡時斑疹顏色變淺，無明顯自覺癥狀，皮損無糜爛、滲出，鞏膜顏色無改變，之前未予診治。病程中皮損顏色、范圍無明顯改變?；純阂话闱闆r良好，飲食睡眠正常。既往無青光眼史，無癲癇發(fā)作史，患兒足月順產(chǎn)，否認(rèn)類似家族史。

體格檢查：一般情況可，系統(tǒng)檢查未見明顯異常。皮膚科檢查：右側(cè)頭面部彌漫分布的大片鮮紅色斑疹、斑片，部分呈網(wǎng)格狀分布，皮疹以右側(cè)三叉神經(jīng)支配的眼支、上頜支、下頜支為著，見圖1，背部、骶尾部、雙下肢可見大片青灰色斑片，其間及周圍可見鮮紅色斑片，部分融合，青灰色皮損以雙腿為著，壓之紅色斑片部分褪色，見圖2。

圖1患兒右側(cè)頭面部大片鮮紅色斑疹、斑片

圖2 患兒雙下肢大片青灰色斑片，其間可見鮮紅色斑片

圖3 患兒頭面部皮損經(jīng)595脈沖染料激光治療1次后

輔助檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功等未見明顯異常；心臟超聲、眼底鏡檢查、腦電圖等未見明顯異常。

診斷：色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病。

治療：595脈沖染料激光。目前仍在隨訪中。

2 討論

色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病是一種先天性色素性異常性皮膚病，它是毛細(xì)血管形成異常和色素痣共同存在的一種臨床少見病。前者表現(xiàn)為鮮紅斑痣、毛細(xì)血管擴(kuò)張樣痣等，后者包括太田痣、伊藤痣、貧血痣、蒙古斑等。本病1947年由日本學(xué)者Ota首報[1]，國內(nèi)2002年李文海等[2]首次報道，國內(nèi)目前已有近20例相關(guān)報道[3-4]。根據(jù)病變的性質(zhì)，色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病目前的分類方法主要有兩種：一是Hasegawa等[5]提出的以鮮紅斑痣為中心的4型分類法：Ⅰ型鮮紅斑痣并發(fā)表皮痣；Ⅱ型鮮紅斑痣并發(fā)蒙古斑，伴或不伴貧血痣；Ⅲ型鮮紅斑痣并發(fā)斑痣，伴或不伴貧血痣；Ⅳ型鮮紅斑痣并發(fā)蒙古斑和斑痣，伴或不伴貧血痣，并根據(jù)有無系統(tǒng)性損害分為a、b 2型；二是Happle[6]提出的3型分類法：Ⅰ型藍(lán)色色素性痣并發(fā)鮮紅斑痣；Ⅱ型斑痣并發(fā)毛細(xì)血管擴(kuò)張樣痣；Ⅲ型藍(lán)色色素性痣并發(fā)先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性改變；未分類組：鮮紅斑痣并發(fā)蒙古斑和斑痣，伴或不伴貧血痣。本例患兒為Hasegawa分類中Ⅱa型，或Happle分類Ⅰ型，本例患兒面部鮮紅斑痣累及三叉神經(jīng)V1、V2、V3區(qū)，該體征常提示有Sturge-Weber綜合征，Sturge-Weber綜合征是一種沿三叉神經(jīng)分布范圍內(nèi)的皮膚的鮮紅斑痣及腦部單側(cè)鈣化為特征，伴有青光眼、癲癇、偏癱及神經(jīng)發(fā)育延遲等，1歲內(nèi)出現(xiàn)癲癇的患兒約有70%，該患兒已請眼科會診，無青光眼表現(xiàn)，建議患兒行顱腦及雙下肢磁共振檢查，患兒家長暫時拒絕，故仍需對該患兒隨訪；累及四肢的色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤多提示Klipple-Trenaunay綜合征，它是以肢體蒙古斑或毛細(xì)血管性痣伴早發(fā)性靜脈曲張及受累肢體軟組織或骨組織增生為特點[7-9]。

無系統(tǒng)病變的色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病屬于良性病變，一般無需治療，但是皮損可能對患者的身心健康有很大影響，故為美容目的，可選用595脈沖染料激光、紅寶石激光或Q-開關(guān)等。對該患兒筆者選用595脈沖染料激光，目前仍在治療中，見圖3，將進(jìn)行進(jìn)一步的隨訪。

[1]Ota M,Kawamura T,Ito N.Phakomatosis Pigmentovascularis[J].Jpn J Dermatol,1947,52:1-3.

[2]李文海,張建中.色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病[J].臨床皮膚科雜志,2002,31（1）:1-2.

[3]林燕,劉華緒,汪新義,等.色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中國麻風(fēng)皮膚病雜志,2014,30（2）:83-84.

[4]許楠,陶娟等.色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病并發(fā)先天性耳前瘺管[J].臨床皮膚科雜志,2016,45（3）:204-207.

[5]Hasegawa Y,Yasuhara M.Phakomatosis pigmentovasularis typeⅥa[J].Arch Dermatol,1985,121:651-655.

[6]Happle R. Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassified[J].Arch Dermatol,2005,141:385-388.

[7]Chhajed M,Pandit S,Dhawan N,et al.Klipple-Trenaunay and Sturge-Weber overlap sydrome with phakomatosis pigmentovasularis[J].J Pediatr Neurosci,2010,5:138-140.

[8]Gapta D,Thappa DM.Mongolian spots:How important are they?[J].World J Clin Cases,2013,1:230-232.

[9]Sudarsanam A,Ardern-Holmes SL.Sturge-Weber syndroome:from the past to the present[J].Eur J Paediatr Neurol,2014,18:257-266.

R739.5

B

1672－0709（2017）05-0458－02

畢健平，E-mail：evanjianping@163.com

2017-03-21）