古力巴哈提 田雪梅 邱芬 阿斯木古麗 迪娜爾 施麗 庫麗曼

新疆北疆地區(qū)維吾爾族人群Duffy血型分布及基因頻率調(diào)查*

古力巴哈提 田雪梅 邱芬 阿斯木古麗 迪娜爾 施麗 庫麗曼

目的 了解新疆北疆地區(qū)維吾爾族人群Duffy血型表型的多態(tài)性，建立維吾爾族人群稀有血型抗原的資料，為臨床科學(xué)、安全輸血和預(yù)防新生兒溶血病提供參考依據(jù)。方法 隨機(jī)抽取新疆北疆地區(qū)維吾爾族人群的無關(guān)個體894例，采用卡式微柱凝膠抗球蛋白法，進(jìn)行Fya、Fyb抗原檢測。結(jié)果 在894份標(biāo)本中，F(xiàn)y（a+b+）328例（36.69%），F(xiàn)y（a+b-）494例（55.26%），F(xiàn)y（a-b+）72例（8.05%），未檢測出Fy（a-b-）標(biāo)本。Fya基因頻率為0.7360，F(xiàn)yb基因頻率為0.2640。經(jīng)Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)，維吾爾族人群中Duffy血型系統(tǒng)抗原分布符合Hardy-Weinberg平衡。結(jié)論 新疆北疆地區(qū)維吾爾族人群Duffy血型系統(tǒng)抗原分布具有本民族獨(dú)特的特征。

維吾爾族 Duffy血型 表型分布

Duffy 血型于1950年在1例因多次輸血導(dǎo)致溶血反應(yīng)的患者血清中，由Cusbush等發(fā)現(xiàn)抗Fya抗體，由于該患者姓Duffy，故稱該血型為Duffy。Duffy 血型系統(tǒng)共有6個抗原，即Fya（FY1）、Fyb（FY2）、Fy3（FY3）、Fy4（FY4）、Fy5（FY5）、Fy6（FY6），其中最重要的是 Fya與Fyb抗原。Duffy血型抗體可引起急慢性溶血性輸血反應(yīng)及新生兒溶血病，因此臨床意義很大。Duffy血型表現(xiàn)型在不同人種分布有較大區(qū)別。新疆是多民族居住地區(qū)，維吾爾族是新疆的主體民族，主要分布在南疆，北疆人口數(shù)較少，多分布在伊犁和塔城地區(qū)，這些地區(qū)維吾爾族占全疆維吾爾族總?cè)藬?shù)的14.35%。目前對維吾爾族群體的Duffy血型及基因型分布的遺傳學(xué)資料缺乏。為了解維吾爾族Duffy血型表型多態(tài)性，解決臨床稀有血型輸配血困難等問題，現(xiàn)對新疆北疆地區(qū)維吾爾族無血緣遺傳個體進(jìn)行調(diào)查，報告如下。

對象與方法

1 對象 選擇來自新疆阿勒泰、塔城、伊犁、奎屯地區(qū)的體檢者共894例，年齡13～17歲，其中男性421例，女性473例，均排除血緣關(guān)系。靜脈穿刺采血2 ml，EDTA-K2抗凝。每份血樣取少許紅細(xì)胞用0.9%生理鹽水洗滌后，制成0.8% ～1%紅細(xì)胞懸液備用。

2 試劑與儀器

2.1 試劑：IgM型抗-A、抗-B、抗人球蛋白試劑、低離子介質(zhì)（LIM）、紅細(xì)胞保存液、Fy（a+b+）、Fy（a+b-）、Fy（a-b+）對照紅細(xì)胞 （上海血液生物醫(yī)藥有限公司提供），IgG型抗-Fya、Fyb由法國DIAGAST公司、江陰力博醫(yī)藥生物技術(shù)有限公司（批號347000，426000，20150918）提供，試劑均有批批檢并在有效期內(nèi)使用。

2.2 儀器：KA-2200離心機(jī)（日本久保田），TD-3A型離心機(jī)和FYQ型孵育器（長春博研科學(xué)儀器有限公司），HH.W 21.CU 600電熱恒溫水浴箱（上海醫(yī)療器械廠），CX31型顯微鏡（奧林巴斯）。

3 方法

3.1 ABO正反定型用試管法

3.2 Duffy血型抗原檢測：取受檢者少許0.8%～1%紅細(xì)胞懸液，采用微柱凝膠抗球蛋白檢測卡法，按照說明書進(jìn)行Fya、Fyb抗原測定，每批次均用Fy（a+b+）、Fy（a+b-）、Fy（a-b+）紅細(xì)胞做對照。對于檢測出的 Fya陰性標(biāo)本，均重復(fù)檢測確定。

4 統(tǒng)計學(xué)處理 采用趙桐茂報道的方法[1]，基因頻率按基因計數(shù)法計算。進(jìn)行Hardy-weinberg吻合度檢測，組間比較采用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05表示差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

結(jié) 果

1 Duffy血型表型及ABO血型的分布 894例維吾爾族Duffy表型結(jié)果為Fy（a+b+）328例，F(xiàn)y（a+b-）494例，F(xiàn)y（a-b+）72例，未檢出Fy（a-b-）。ABO血型中的分布，B＞A＞O＞AB，見表1。

表1 894例維吾爾族Duffy血型表型在ABO血型中的分布

2 8 9 4例維吾爾族Duffy表型分布及Hardy-Weinberg吻合度檢驗(yàn)結(jié)果見表2，觀察值與理論值經(jīng)χ2檢驗(yàn)，差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05），合Hardy-Weinberg平衡。

3 不同地區(qū)和人群Duffy血型表型和基因頻率分布情況見表3，維吾爾族與其他地區(qū)和人群Duffy血型表型和基因頻率分布比較，存在明顯區(qū)別。

表2 894例維吾爾族Duffy表型分布及Hardy-Weinberg吻合度檢驗(yàn)結(jié)果

表3 維吾爾族與其他地區(qū)和人群Duffy血型表型和基因頻率分布比較

討 論

Duffy血型抗原在不同人群的頻率差異很大，有明顯的種族差異性，F(xiàn)y基因在不同人種中差異最大，在非洲人中高達(dá)90%，而在白種人中不到0.1%。亞洲人幾乎均為Fya（+）基因，而白種人中僅有70%[1]。因此Duffy血型抗原是一個非常重要的遺傳標(biāo)記。

為了解維吾爾族人群Duffy表型血清學(xué)多態(tài)性，我們采用隨機(jī)抽樣方法，對象均排除血緣關(guān)系，確保檢出數(shù)據(jù)更能反映維吾爾族群體特性。對采集的樣本及時檢測，防止紅細(xì)胞上Duffy血型抗原減弱。采用卡式微柱凝膠抗球蛋白法，使血型血清學(xué)鑒定結(jié)果與基因分型結(jié)果一致[2]更高，結(jié)果更可靠。

本次調(diào)查顯示，894例維吾爾族Duffy表型結(jié)果為Fy（a+b+）328例（36.69%），F(xiàn)y（a+b-）494例（55.26%），F(xiàn)y（a-b+）72例（8.05%），未檢出Fy（a-b-）。ABO血型的分布：B＞A＞O＞AB，與文獻(xiàn)報道[3]維吾爾族人群ABO血型分布一致。說明維吾爾族Duffy表型在ABO血型中呈均勻分布，即兩者在遺傳上相互獨(dú)立。

本研究發(fā)現(xiàn)：新疆北疆地區(qū)維吾爾族的Duffy血型中，F(xiàn)y（a+b+）表型頻率（36.69%）高于國內(nèi)文獻(xiàn)報道的漢族和藏族[2，4，5]（4.78%～14.67%），也高于文獻(xiàn)報道[3]的維吾爾族18.55%，但低于高加索人[1]（46.22%）和德國人[1]（47.89%）； Fy（a+b-）表型頻率（55.26%）低于上述國內(nèi)文獻(xiàn)報道的漢族和藏族（84.84%～95.00%），以及維吾爾族[2]80.54%，卻高于高加索人[1]（20.22%）和德國人[1]（18.15%）。Fy（a-b+）表型頻率（8.05%）遠(yuǎn)高于上述國內(nèi)文獻(xiàn)報道（0.22%～1.05%）和維吾爾族0.91%。由于Fy（a-b+）表型在漢族人群中是低頻率抗原，提示維吾爾族人群輸血及新生兒溶血病檢測除需要重視ABO血型、RhD血型外，還需特別注意Fya抗原及其抗體。新疆北疆地區(qū)維吾爾族Duffy血型基因頻率為Fya（0.736 0）、Fyb（0.264 0）。本次調(diào)查的新疆北疆地區(qū)維吾爾族人群Fya、Fyb基因頻率不同于國內(nèi)報道的漢族、藏族人群以及烏魯木齊市的維吾爾族人群。

綜上所述，新疆北疆地區(qū)維吾爾族人群Duffy血型表型及基因分布，具有本民族獨(dú)特的特點(diǎn)。本次研究結(jié)果也為制定維吾爾族人群的輸血策略及方法提供理論依據(jù)，以進(jìn)一步保證臨床輸血安全。

1 趙桐茂．人類血型遺傳學(xué)[M]．北京：科學(xué)出版杜，1987：50-53. 113-115．234-235.

2 杜若甫. 中國人群體遺傳學(xué)[M]，北京：科學(xué)出版杜，2004：71.122.

3 楊波，呂運(yùn)來，馬紅麗，等．洛陽地區(qū)漢族人群Duffy血型基因型分布[J]．臨床輸血與檢驗(yàn)，2012，14（1） ：32-34．

4 蘇宇清，陳曉明，梁延連，等．深圳獻(xiàn)血人群Duffy血型基因多態(tài)性的研究[J]．中國輸血雜志，2013，26（4） ：335-338.

5 劉敬閃，任靜，趙倩，等．河北漢族人群Duffy血型系統(tǒng)抗原頻率調(diào)查[J]．中國輸血雜志，2014，27（3）：298-299.

Objectives To investigate the polymorphism of Duffy blood type in Uygur population of Northern Xinjiang so as to establish the database of rare blood type antigens of Uighur population for prevention of hemolytic diseases of newborns. Methods The Fyaand Fybantigens were found in 894 randomly selected Uyghurs in the region when detected with the card gel antiglobulin method. Results In 894 specimens，328 Fy(a+b+）cases (36.69%），494 Fy(a+b-）cases （55.26%），and 72 Fy(a-b+）cases (8.05%） were seen but no Fy(a-b-）was observed. The frequencies of Fyaand Fybare 0.7360 and 0.2640，respectively. The distribution of Duffy blood group antigens is in accordance with the Hardy-Weinberg Equilibrium in the Uyghurs. Conclusion The distribution of Duffy blood group antigens of Uygur population in the north region of Xinjiang presents its racial characteristics.

Uygur Duffy blood type phenotype distribution

R457.1+1 R392.11

A

1671-2587（2017）05-0491-03

The Distribution of G ene Frequency of Duffy Bl ood Type in Uygur Population in the North Area of Xi njiang

Gulibahati，TIAN Xue-mei，QIU Fen，et al.Department of transfusion，Kuitun Hospital of Xinjiang's Ili Kazak Autonomous Prefecture，Kuitun 833200

10.3969/j.issn.1671-2587.2017.05.024

*本課題受新疆維吾爾自治區(qū)自然科學(xué)基金（No.201442137-24）資助

833200 奎屯，新疆伊犁哈薩克自治州奎屯醫(yī)院輸血科（古力巴哈提，邱芬，阿斯木古麗，迪娜爾）；新疆伊犁哈薩克自治州友誼醫(yī)院輸血科（田雪梅，施麗，庫麗曼）

古力巴哈提（1969–），女，哈薩克族，新疆哈巴河人，主管技師，主要從事臨床輸血工作，（Tel）0992-3286740

邱芬，女，主要從事輸血醫(yī)學(xué)及血液免疫學(xué)研究，（E-mail）qiufen_kt@163.com。

2017-03-13）

（本文編輯：王敏）