混合性結締組織病是一種同時或不同時具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎或多發(fā)性肌炎、硬皮病等混合表現的自身免疫性結締組織病。該病重要的表現如下。

1 皮膚

約90%病例在其他癥狀前幾個月或幾年出現雷諾現象，手彌漫性腫脹為本病特征之一，局部皮膚繃緊、肥厚，失去彈性，不易捏起，手指尖細或呈臘腸樣，面部呈貧血或萎黃貌，也可腫脹、發(fā)亮、彈性差，但不鈣化。

2 食道運動異常

本病患者70%左右有食道功能障礙?？梢娛彻軘U張、蠕動減弱或消失，十二指腸擴大和大腸憩室，也報道有腸壁囊樣積氣癥。食道功能障礙的嚴重性往往和本病的持續(xù)時間成正比。

3 肺部

肺部受累常見，約2/3患者有肺彌散功能減退，1/2患者有限制性通氣功能障礙。肺功能障礙不一定有臨床表現，以致不易發(fā)現除非早期做系列肺功能檢查。無癥狀患者70%已有肺功能異常和/或X線片檢查異常。此外還有肺活量減低。少數有呼吸困難和/或肺動脈高壓。

4 心臟

本病小兒息者心臟受累較成人多見，包括心包炎、心肌炎、心力衰竭和主動脈瓣閉鎖不全。心包炎可為本病主要現象，可誤診為病毒性心包炎。腎臟：過去報道本病腎臟表現較少見，但以后發(fā)現腎損害逐漸增多。腎損害表現為蛋白尿和血尿，并可因進行性腎功能衰竭死亡。有血尿、蛋白尿。

5 關節(jié)和肌肉

絕大多數患者有多關節(jié)痛，3/4患者有顯著關節(jié)炎而診斷為RA伴雷諾現象和肌病，關節(jié)一般無畸形，少數有關節(jié)糜爛侵蝕、畸形。但多限制在手、腕或足部，可伴有皮下結節(jié)。肌肉癥狀為近端肌肉疲勞無力伴有或無觸痛。

6 神經系統(tǒng)

10%患者有嚴重的神經系統(tǒng)異常，常見的是三叉神經病變，其次為軀體性精神綜合征，如妄想型精神病、進行性木僵、定向識別力減退、血管性頭痛、無菌性腦膜炎、癲癇大發(fā)作、多數性外周神經病變、腦出血或梗死、小腦共濟失調等。

7 血液系統(tǒng)

專家補充，混合性結締組織病也會影響血液系統(tǒng)，患者可能會有中等度貧血、白細胞減少，其他表現還包括發(fā)熱、淋巴腺病、肝脾腫大。此外，本病可合并干燥綜合征、甲狀腺炎和持續(xù)性聲音嘶啞等疾病。endprint