唐中鋒 宋筱玉 魯 琰 孫慶梅 吳 菊 林曉娟 代維斯

超聲診斷胎兒無眼畸形1例

唐中鋒 宋筱玉 魯 琰 孫慶梅 吳 菊 林曉娟 代維斯

Fetus anophthalmia diagnosed by ultrasonography：a case report

孕婦，30歲，孕1產(chǎn)0，孕23周，既往無不良孕產(chǎn)史，唐氏篩查無異常。系統(tǒng)超聲檢查：宮內(nèi)單活胎，雙頂徑6.11 cm，頭圍21.98 cm，小腦橫徑2.34 cm，腹圍18.90 cm，肱骨3.57 cm，股骨4.30 cm。前壁胎盤，成熟度Ⅰ級，羊水指數(shù)20.13 cm。胎兒頭顱光環(huán)完整，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)正常，透明隔腔存在，側(cè)腦室前角及后角均無增寬，小腦形態(tài)正常，蚓部存在。胎兒心臟、腹部及四肢掃查均未見異常聲像。胎兒上唇及硬腭正中部分回聲中斷，上唇部斷端寬約0.56 cm，硬腭部斷端寬約0.66 cm。冠狀面掃查胎兒眼部可探及線狀瞼裂回聲，橫向掃查胎兒眼部，雙側(cè)眼眶內(nèi)未探及正常眼球結(jié)構(gòu)，僅可見類圓形無回聲小囊，其內(nèi)可見不規(guī)則團狀偏強回聲，回聲不均且與周圍眼眶結(jié)構(gòu)分界不清（圖1）。超聲提示：①宮內(nèi)單活胎；②胎兒雙眼發(fā)育異常，考慮無眼畸形；③胎兒唇腭裂（Ⅲ度）。后行MRI檢查提示胎兒無眼畸形。羊水穿刺結(jié)果提示胎兒染色體核型和染色體微缺失結(jié)果均正常。孕婦后引產(chǎn)出一男性死嬰，尸檢所見：死嬰上下眼瞼及眼裂存在，眼眶內(nèi)無眼球，僅見少量脂肪組織，顏面部Ⅲ度唇腭裂（圖2）。

討論：對稱性無眼畸形極為罕見，發(fā)病率約十萬分之一［1］，超聲篩查易被遺漏。此畸形位于體表，一旦出生對家長及患兒均會造成巨大影響。臨床檢查時在眼部掃查中眼眶可見的情況下還需仔細分辨眼內(nèi)結(jié)構(gòu)，明確有無眼內(nèi)附屬結(jié)構(gòu)，與小眼畸形相鑒別。小眼畸形多表現(xiàn)為眼眶及眼球的明顯縮小，雙眼受累者少見，嚴重者與無眼畸形在臨床上難以區(qū)分。本例胎兒可顯示部分眼眶，眶內(nèi)除偏高回聲外似可見小的類圓形無回聲區(qū)，若誤認為晶狀體則極易誤診。MRI對早期胎兒眼內(nèi)附屬物診斷有明確優(yōu)勢，本例孕婦后行MRI檢查證實為無眼畸形，故產(chǎn)前超聲結(jié)合MRI檢查更有利于明確診斷。

圖1 胎兒無眼畸形的超聲圖像

圖2 胎兒無眼畸形的引產(chǎn)圖

［1］ 李勝利．胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學［M］．北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：442-443.

R714.5；R445.1

B

2017-02-27）

730000 蘭州市，甘肅省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心