章素芳

（南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科，江西 南昌 330006）

孤獨癥患兒與正常兒童血清性激素水平對照研究

章素芳

（南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科，江西 南昌 330006）

目的 對照研究孤獨癥患兒與正常兒童血清性激素水平是否存在不同。方法 選取診斷為孤獨癥的患兒30例（孤獨癥組）及同期門診正常體檢無異常的兒童30例（對照組），以化學(xué)發(fā)光法測定血清孕酮（P）、雌二醇（E2）、睪酮（T）、促黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平。結(jié)果 孤獨癥組患兒血清T水平為（0.13±0.05）ng/mL，高于對照組（0.03±0.01）ng/mL，比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），P、E2、LH、FSH水平兩組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義。孤獨癥組中不同性別患兒血清T、P、E2、LH、FSH水平比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論 孤獨癥患兒血清T水平明顯高于正常兒童，T水平與患兒性別無關(guān)，T升高可能是引起孤獨癥發(fā)病的病因之一，其機制值得進一步深入研究。

孤獨癥；性激素；兒童

孤獨癥（childhood autism）又稱孤獨癥譜系障礙，是一種以語言交流障礙、社會交互障礙、重復(fù)刻板行為及興趣狹窄為特征的廣泛性精神發(fā)育障礙性疾病，包括典型孤獨癥、童年瓦解性精神障礙、Rett綜合征、未分類的廣泛發(fā)育障礙等。孤獨癥病因不明，但是研究發(fā)現(xiàn)存在性別差異[1-2]，男性發(fā)病率明顯高于女性，有研究顯示孤獨癥患兒類固醇激素有升高現(xiàn)象[3-5]，高睪酮被認為是引起孤獨癥發(fā)病的危險因素。本研究對孤獨癥患兒與正常兒童血清性激素水平進行了對照研究，現(xiàn)將結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取2015年1月～2016年12月期間診斷為孤獨癥的患兒30例（孤獨癥組），選取同期門診正常體檢無異常的兒童30例（對照組），納入標準：①孤獨癥符合相關(guān)診斷標準[6]。②年齡≤7歲。孤獨癥組排除童年瓦解性障礙、Rett氏綜合征、精神發(fā)育遲滯、兒童少年精神分裂癥、特定性言語和語言發(fā)育障礙、兒童內(nèi)分泌疾病、染色體疾病、慢性器質(zhì)性疾病。孤獨癥組中男21例、女9例，年齡21～84個月，平均（45.22±13.84）個月，出生胎齡36～42周，平均（38.95±0.82）周，出生體質(zhì)量2.6～4.2 kg，平均（3.13±0.24）kg；對照組中男18例、女12例，年齡20～84個月，平均（45.64±13.32）個月，出生胎齡36～42周，平均（38.63±0.80）周，出生體質(zhì)量2.3～4.1 kg，平均（3.15±0.20）kg；兩組在性別、年齡、出生胎齡、出生體質(zhì)量等方面比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義，具有可比性。

1.2 方法 抽取空腹外周靜脈血3 mL，進行離心處理后分離血清及血漿，以化學(xué)發(fā)光法測定血清孕酮（P）、雌二醇（E2）、睪酮（T）、促黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平，檢驗儀器為美國貝克曼庫爾特有限公司生產(chǎn)ACCESS全自動化學(xué)發(fā)光儀，檢測試劑盒為同機自帶。

1.3 觀察指標 觀察兩組血清P、E2、T、LH、FSH水平變化。1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 本研究數(shù)據(jù)均用SPSS 19.0統(tǒng)計軟件處理，計量資料采用“x±s”表示，組間比較采用t檢驗；P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組血清性激素水平比較 孤獨癥組患兒血清T水平為（0.13±0.05）ng/mL，高于對照組（0.03±0.01）ng/mL，比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），P、E2、LH、FSH水平兩組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義。見表1。

表1 兩組血清性激素水平比較（x±s）Table 1 Comparison of serum sex hormone levels between the two groups(x±s)

2.2 不同性別孤獨癥患兒血清性激素水平比較 孤獨癥組中不同性別患兒血清T、P、E2、LH、FSH水平比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義。見表2。

3 討論

孤獨癥的發(fā)病機制尚未完全明確，臨床相關(guān)相關(guān)研究顯示遺傳因素（基因突變）、環(huán)境因素共同作用可能是引起孤獨癥發(fā)病的主要原因[7-9]。遺傳因素是最重要的致病因素，同卵雙胎同時患有孤獨癥的發(fā)病率明顯高于一般人群，患有苯丙酮尿癥等疾病的患兒可存在孤獨癥癥狀，部分孤獨癥患者還存在遺傳綜合征和染色體的異常，如染色體片段重復(fù)、缺失、平衡易位、倒位等異常。環(huán)境因素包括孕初期及圍生期生物學(xué)因素、感染及免疫因素、社會心理因素等，研究顯示孕期母親如存在緊張等不良情緒、有吸煙史等不良圍生期因素[10]，可能成為孕期孤獨癥發(fā)生的輔助因素；單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒等感染也已經(jīng)被證實與孤獨癥發(fā)病有關(guān)[7-9]；也有研究顯示孤獨癥可能與鐵、鈣等微量元素的缺乏或吸收障礙有關(guān)[11]，還有研究顯示孤獨癥患兒睪酮含量高于正常人群[3-5]，提示性激素異?？赡芤灿泄陋毎Y的發(fā)病有關(guān)。

表2 不同性別孤獨癥患兒血清性激素水平比較（x±s）Table 2 Comparison of serum sex hormone levels in autistic children of different sex(x±s)

臨床有研究顯示[12-14]，神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)生與血清P水平存在密切關(guān)系，孤獨癥患兒存在血清P的下降，認為P和孕烯醇酮的形成是類固醇激素合成途徑的主要限速步驟，浦肯野細胞又是大腦合成T的主要場所，對P合成如存在影響，孤獨癥患兒有邊緣系統(tǒng)灌注不足的特征性損害，而T又能對邊緣系統(tǒng)γ-氨基丁酸受體基因形成影響，因此P的下降可能是導(dǎo)致孤獨癥患者出現(xiàn)邊緣系統(tǒng)功能不足的原因。有學(xué)者研究顯示[15]，孤獨癥患兒不僅存在P升高，還存在E2和T升高，這一現(xiàn)象的出現(xiàn)被認為是孤獨癥患者內(nèi)分泌活動調(diào)節(jié)中樞-下丘腦存在異常所致，其原因不清。本研究對孤獨癥患兒與正常兒童血清性激素水平進行了對照研究，以探討性激素對孤獨癥的影響，研究結(jié)果顯示孤獨癥組患兒血清T水平明顯高于正常對照兒童，P、E2、LH、FSH水平則與正常對照兒童比較未見明顯差異，其原因不明，是否與研究對照的種族、年齡等因素影響有關(guān)，尚不明確。同時，由于孤獨癥患兒男性患病率明顯高于女性，性激素在不同性別之間是否存在不同，是否為性別因素所導(dǎo)致孤獨癥患兒T升高，本研究對這一因素也進行了分析，結(jié)果顯示孤獨癥組中不同性別患兒血清T、P、E2、LH、FSH水平比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義，說明血T的升高并非性別因素影響所致。

綜上所述，孤獨癥患兒血清T水平明顯高于正常兒童，T水平水平與患兒性別無關(guān)T升高可能是引起孤獨癥發(fā)病的病因之一，其機制值得進一步深入研究。

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Acomparative study of serum sex hormones in children with autism and normal children

Zhang Su-fang
(Department of Pediatrics,the FirstAffiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang,Jiangxi,330006,China)

Objective To study whether there are different levels of serum sex hormones in children with autism and normal children.Methods 30 cases of children diagnosed with autism(autism group)and normal physical examination over the same period patient abnormal children 30 cases(control group),serum progesterone was measured by chemiluminescence(P),estradiol(E2),testosterone(T)and luteinizing hormone(LH),follicle stimulating hormone(FSH)the level of.Results The serum T level for the autism group(0.13±0.05)ng/mL,higher than that of the control group(0.03±0.01)ng/mL,the difference was statistically significant(P＜0.05),no statistically significant P,E2,LH,FSH level difference between the two groups.There was no significant difference in serum T,P,E2,LH and FSH levels in children with different gender in autism group.Conclusion The level of serum T in children with autism was significantly higher than that of normal children.The level of T was not related to the gender of children,and the increase of T may be one of the causes of autism.

Autism;Sex hormones;Children

10.3969/j.issn.1009-4393.2017.30.012