張梅杰

(河北省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科, 河北 石家莊 050000)

臨床研究

兒童發(fā)作性睡病56例臨床分析

張梅杰

(河北省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科, 河北 石家莊050000)

目的分析兒童發(fā)作性睡病(NRL)臨床特征。方法2015年1月至2016年12月就診于院神經(jīng)科門診的56例診斷為NRL患兒,進(jìn)行常規(guī)EEG、長(zhǎng)程視頻腦電圖(VEEG)及多次睡眠潛伏試驗(yàn)(MSLT)檢查;對(duì)曾經(jīng)誤診病例,探討其誤診原因。結(jié)果56例均有不同程度多睡。38例(67.9%)有猝倒表現(xiàn),4例(7.1%)伴睡前幻覺(jué),2例(3.6%)伴醒時(shí)幻覺(jué)。2例(3.6%)伴睡眠癱瘓。56例EEG背景活動(dòng)均正常,VEEG排除癲癇發(fā)作。MSLT結(jié)果:所有患兒平均睡眠潛伏期縮短,快速眼動(dòng)相睡眠(REM)睡眠潛伏期縮短,56例均<5min,均有2次或2次以上睡眠開始時(shí)快速眼動(dòng)相睡眠(sleep onset REM periods,SOREMP)。誤診分析:8例(14.3%)曾被誤診為眼肌型重癥肌無(wú)力,12例(21.4%)曾被誤診為癲癇,2例(3.6%)曾被誤診為精神分裂癥。28例輕癥患兒予神經(jīng)科門診隨訪。2例存在多睡、猝倒、睡眠幻覺(jué),家長(zhǎng)未允其接受藥物治療,僅予行為指導(dǎo)。26例嚴(yán)重多睡患兒給予哌甲酯或哌甲酯緩釋劑治療,并結(jié)合行為指導(dǎo)。結(jié)論兒童NRL容易誤診。應(yīng)密切隨訪患兒臨床癥狀變化,結(jié)合VEEG及MSLT等多種輔助檢查進(jìn)行分析,減少誤診。

發(fā)作性睡病; 兒 童; 多次睡眠潛伏試驗(yàn); 癲 癇

發(fā)作性睡病主要的臨床表現(xiàn)為異常睡眠傾向,且該傾向?yàn)椴幻髟騕1,2]。發(fā)病多在少年時(shí)期多發(fā)。兒童發(fā)作性睡病非常容易誤診[3,4],原因?yàn)榇思膊〉呐R床表現(xiàn)并不十分典型。我科收治了56例兒童發(fā)作性睡病患者,現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料:選取2015年1月至2016年12月于我院神經(jīng)科門診就診的56例患兒,均符合2005年美國(guó)睡眠醫(yī)學(xué)會(huì)NRL診斷標(biāo)準(zhǔn)[5]。其中男44例、女12例。就診年齡3歲9個(gè)月至15歲。發(fā)病年齡3歲1個(gè)月至14歲,其中發(fā)病<5 歲6例(10.7%)、5～10 歲44例(78.6%)、>10～13 歲6例(10.7%)。就診時(shí)病程0.8周至3年,其中病程<3個(gè)月10例(17.9%),3個(gè)月至1年26例(46.4%),>1～3年20例(35.7%)。

1.2方 法

1.2.1對(duì)患兒腦電圖進(jìn)行監(jiān)控(EEG)、同時(shí)24h監(jiān)測(cè)其長(zhǎng)程視頻腦電圖(VEEG)和多次睡眠潛伏試驗(yàn)(MSLT)。長(zhǎng)程視頻腦電圖由EEG、眼動(dòng)圖、頦下肌電圖、四肢肌電圖、心電圖等組成,多次睡眠潛伏試驗(yàn)從上午8時(shí)開始,每隔2h睡眠20min,共進(jìn)行5次。多次睡眠潛伏試驗(yàn)落精準(zhǔn)測(cè)算患兒的睡眠潛伏期、異?？焖傺蹌?dòng)相睡眠(REM)潛伏期及異常REM次數(shù)。在進(jìn)行監(jiān)控的同時(shí),認(rèn)為記錄患兒睡眠中的活動(dòng)情況,結(jié)合行為記錄和錄像結(jié)果對(duì)EEG進(jìn)行分析。

1.2.2誤診分析對(duì)曾誤診病例進(jìn)行疾病種類、臨床表現(xiàn)及治療反應(yīng)分析。

1.2.3治療方法[6]:癥狀輕微患兒給予神經(jīng)科門診隨訪,由主治醫(yī)生對(duì)其監(jiān)護(hù)人進(jìn)行飲食睡眠等指導(dǎo)，對(duì)于病情較嚴(yán)重，會(huì)影響生活學(xué)習(xí)的患者，哌甲酯(5～10mg/kg,2～3次/d)治療,并隨訪患兒的飲食睡眠狀況等

2 結(jié) 果

2.1臨床表現(xiàn):①睡眠過(guò)多:56例(100%)均有不同程度多睡,過(guò)度或發(fā)作性白天多睡,其中26例(46.4%)因白天頻繁發(fā)作而無(wú)法上課,成績(jī)下降直至休學(xué),嚴(yán)重影響日常生活。②猝倒:38例(67.9%)有不同猝倒表現(xiàn),其中32例表現(xiàn)為雙側(cè)眼瞼肌疲乏、下垂,但呼喚可使其迅速上抬,無(wú)晨輕暮重現(xiàn)象;14例表現(xiàn)為頸部肌肉乏力,出現(xiàn)點(diǎn)頭樣動(dòng)作。38例均出現(xiàn)過(guò)站立或坐位姿勢(shì)不穩(wěn),不伴意識(shí)改變。③睡眠幻覺(jué):4例(7.1%)有睡前幻覺(jué),2例(3.6%)有醒時(shí)幻覺(jué)。(4)睡眠癱瘓:僅2例(3.6%)出現(xiàn)入睡前肢體癱軟無(wú)力。(5)56例(100.0%)均存在夜間睡眠不安、多夢(mèng)、囈語(yǔ)、頻繁腿動(dòng)等。

2.2EEG與VEEG結(jié)果28例EEG結(jié)果顯示背景活動(dòng)均正常。28例均進(jìn)行長(zhǎng)程VEEG檢查,未見(jiàn)癲癇樣或癲癇性放電,排除各種疲乏、思睡時(shí)雙瞼下垂、點(diǎn)頭、站立姿勢(shì)不穩(wěn)等動(dòng)作與癲癇發(fā)作間關(guān)系。

2.3MSLT結(jié)果28例平均睡眠潛伏期均縮短,REM睡眠潛伏期縮短,均<5min,均有2次或2次以上睡眠開始時(shí)快速眼動(dòng)相睡眠(sleep onsetREMperiods,SOREMP),見(jiàn)圖1。

圖1 發(fā)作性睡病多次睡眠潛伏試驗(yàn)結(jié)果

注：上圖可見(jiàn)睡眠潛伏期小于5min，下圖為快速動(dòng)眼期。

2.4顱腦影像結(jié)果28例均進(jìn)行了頭顱CT和(或)頭顱MRI橫斷面、冠狀面及矢狀面平掃,均未發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。

2.5誤診結(jié)果32例(57.1%)表現(xiàn)為眼瞼肌乏力,其中8例(14.3%)曾被診斷為眼肌型重癥肌無(wú)力,給予溴吡斯的明治療無(wú)效。12例(21.4%)點(diǎn)頭、摔倒等表現(xiàn)曾被誤診為肌陣攣、失張力發(fā)作,給予抗癲癇藥物治療,無(wú)效。2例(3.6%)患兒曾診斷為精神分裂癥,給予奧氮平+氨璜比利治療1年,無(wú)效。

2.6治療結(jié)果:28例輕癥患兒予神經(jīng)科門診隨訪,短期隨訪結(jié)果顯示:癥狀無(wú)進(jìn)行性加重,也無(wú)新發(fā)癥狀出現(xiàn),在保證夜間充足睡眠及日間短時(shí)午睡等情況下,基本不影響日常生活和學(xué)習(xí)。2例存在多睡、猝倒、睡眠幻覺(jué),家長(zhǎng)未允其接受藥物治療,僅進(jìn)行行為指導(dǎo),隨訪過(guò)程中癥狀有波動(dòng),伴脾氣暴躁,可堅(jiān)持上學(xué),學(xué)習(xí)成績(jī)尚可。26例在哌甲酯治療后收效較大,4例幾乎無(wú)異于常人;12例猝倒、等有所進(jìn)步;2例服用哌甲酯緩釋片18mg/d后日間睡眠消失,出現(xiàn)性格改變,易怒、脾氣暴躁、有攻擊性,自行停藥后再次出現(xiàn)日間睡眠增多。

3 討 論

NRL是一種REM相睡眠障礙性疾病,可呈家族聚集性或散發(fā)出現(xiàn),約95%為散發(fā)病例[7,8]。兒童NRL中猝倒及其他REM相睡眠障礙如睡眠癱瘓、睡眠幻覺(jué)等,多在發(fā)病一段時(shí)間后才出現(xiàn),所以,白天過(guò)度睡眠往往是兒童NRL的首發(fā)癥狀,且可能是不伴猝倒的NRL惟一臨床癥狀[9,10]。

本組病例所有患兒均存在夜間睡眠不安、多夢(mèng)、囈語(yǔ)、頻繁腿動(dòng)等表現(xiàn),提示在兒童NRL患者中,夜間睡眠問(wèn)題突出[11～13]。臨床實(shí)踐中,除了上述典型臨床四聯(lián)征的詢問(wèn)和觀察隨訪,夜間睡眠情況的詳細(xì)詢問(wèn)對(duì)于診斷也非常重要。MSLT是診斷NRL的重要輔助檢查方法。對(duì)于容易漏診的兒童,平均睡眠潛伏期<5min,出現(xiàn)2次或2次以上的SOREMP即為診斷金標(biāo)準(zhǔn)。本組病例所有患兒的平均睡眠潛伏期<5min,檢查過(guò)程中均出現(xiàn)過(guò)2次或2次以上的SOREMP。本組病例誤診率為39.3%(11/28),尤其以伴猝倒癥狀的患兒誤診率高,可見(jiàn)臨床對(duì)NRL認(rèn)識(shí)有待提高。本組1例13歲患兒在2年病程中先后出現(xiàn)日間多睡,夜眠不安、失眠、多夢(mèng),入睡前或醒時(shí)幻覺(jué),發(fā)作性眼瞼下垂等癥狀,曾被誤診為精神分裂癥,給予奧氮平+氨璜比利治療1年無(wú)效,后輾轉(zhuǎn)至我院神經(jīng)科門診,予EEG和VEEG檢查,背景活動(dòng)均正常,VEEG監(jiān)測(cè)過(guò)程中未見(jiàn)異常放電,從而除外癲癇發(fā)作,予MSLT檢查,患兒平均睡眠潛伏期明顯縮短(<5min),且出現(xiàn)3次SOREMP,至此在起病2年后診斷為NRL。

NRL的治療主要是對(duì)癥治療。相關(guān)藥物研究資料也主要來(lái)自于成人患者。促覺(jué)醒藥物主要用于治療白天過(guò)度睡眠。哌甲酯、莫達(dá)非尼等中樞興奮藥是主要的促覺(jué)醒藥物。但促覺(jué)醒藥物對(duì)于猝倒及睡眠癱瘓和睡眠幻覺(jué)并無(wú)緩解作用,所以對(duì)于出現(xiàn)多種表現(xiàn)的患者,常聯(lián)合應(yīng)用抗抑郁藥[13～15]。本組14例輕癥患兒予神經(jīng)科門診隨訪,囑規(guī)律作息,并給予行為指導(dǎo)及心理支持,短期隨訪結(jié)果顯示癥狀無(wú)進(jìn)行性加重,也無(wú)新發(fā)癥狀出現(xiàn),在保證夜間充足睡眠及日間短時(shí)午睡等情況下,基本不影響日常生活和學(xué)習(xí)。26例嚴(yán)重多睡患兒給予哌甲酯,多睡癥狀也得到不同程度緩解,其中4例日間發(fā)作性睡眠消失;12例猝倒等癥狀緩解;但哌甲酯等中樞興奮藥并無(wú)緩解猝倒作用,考慮該部分患兒猝倒癥狀緩解可能與疾病本身具有波動(dòng)性有關(guān),長(zhǎng)期預(yù)后有待于進(jìn)一步隨訪觀察。

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TheClinicalFeaturesof56casesofPediatricNarcolepsy

ZHANGMeijie

(HebeiChildren'sHospital,HebeiShijiazhuang050000,China)

Objective:To analyze the clinical characteristics of narcolepsy.MethodsThe clinical data of 56 narcoleptic children were analyzed. Video-EEG monitoring and multiple sleep latency tests were performed in all patients.ResultsExcessive daytime sleepiness was manifested in all the patients, with disrupted nocturnal sleep. Cataplexy appeared in 38cases, and hypnagogic hallucination in 4, hypnopompic hallucination in 2, and sleep paralysis in 2, respectively.EEG and VEEG of all patients were normal. The multiple sleep latency test demonstrated a short sleep la-tency (<5 minutes) and two or more sleep onset REM periods(SOREMPs) in all patients. Four patients were misdiag-nosed with myasthenia gravis. Six children were misdiagnosed with epilepsy. Two patients were misdiagnosed with schizo-phrenia. Twenty-eight mild patients were followed up at the neurological out-patient department. Two cases of sleepiness, cata-plexy and sleep hallucination was given just behavior guidance because the parents refused to receive drug treatment. Twenty six children with severe sleepiness was treated with methylphenidate along with behavior guidance.ConclusionNarcolepsy is likely to be misdiagnosed because of its mildsymptoms at onset and atypical clinical manifestations. Misdiagnosis can be reduced by means of VEEG and MSLT.

Narcolepsy; Child; Multiple sleep latency test(MSLT); Misdiagnose; Epilepsy

1006-6233(2017)09-1565-04

A

10.3969/j.issn.1006-6233.2017.09.048

河北省衛(wèi)生廳2011年醫(yī)學(xué)科學(xué)研究重點(diǎn)課題,(編號(hào)：20110607)