楊璐

我是誰，我從哪里來？要回答這種終極命題，過去常用的辦法是翻家譜，算生辰八字，或者看星座?，F(xiàn)在，既然言必稱“消費(fèi)升級(jí)”，那么在“認(rèn)識(shí)你自己”這個(gè)賽道上也出現(xiàn)了新產(chǎn)品，就是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)。

我是誰，我從哪里來

道婧今年收到的母親節(jié)禮物是老公朱志鵬送給她的“基因檢測(cè)雙人套餐”。研究道婧從哪里來一直是朱志鵬念念不忘的事情，因?yàn)檫@個(gè)“道”姓很罕見了，不在百家姓內(nèi)。追溯這個(gè)姓氏的淵源，一種說法是來自于西周時(shí)期的諸侯國(guó)道國(guó)。道國(guó)滅亡之后，有王族子孫與國(guó)民以故國(guó)號(hào)為姓氏，世代相傳。還有說法是，在蒙古族的部落和滿族中，也有分支因?yàn)楦鞣N各樣的原因漢化了自己的姓氏，改為道姓，比如康熙皇帝的道嬪，本是滿族，但清朝中葉之后，家族后代以她的爵號(hào)為姓，稱道氏。

道婧并不清楚自己是姓氏起源里的哪種情況。她的祖籍填寫的是寧夏，可她的家族并不世居寧夏，道婧說，應(yīng)該是爺爺?shù)臓敔攺耐獾剡w來的，可是爺爺卻沒問過他的爺爺老家在哪里，線索斷掉了。除了姓氏特別，道婧的民族填寫的是漢族，可是她頭發(fā)是棕色的，眼睛的顏色也比漢族人要淺。這種特征來自于外婆，道婧的外婆不但眼睛是棕色的，皮膚也很白。道婧說，外婆家也是漢族，祖籍陜北，1949年后遷居寧夏的。外婆也不清楚自己的特征跟其他漢族不一樣的原因，她很小就跟父母分開了，不知道家族血脈的歷史?！爸熘均i一直懷疑我，他剛認(rèn)識(shí)我的時(shí)候，我說我是漢族，他就不相信。他覺得我來歷不明，特別想查一下?！钡梨赫f。

朱志鵬對(duì)自己的祖源也很好奇，家人說是朱元璋的后裔，可爺爺是4歲時(shí)候就到了東北，家譜也斷了。朱志鵬是個(gè)有文藝情懷的人，他在網(wǎng)上還尋找到一個(gè)跟他同名同姓同一天過生日、同樣來自于黑龍江，只是比他大一歲的人。他就是想知道，這樣的兩個(gè)人各自過著怎樣的生活。所以，從朋友圈看到有人分享微基因測(cè)祖源的結(jié)果，他毫不猶豫就下了單。“他當(dāng)時(shí)超級(jí)興奮，說‘我們倆快來測(cè)一下，沒想到科技進(jìn)步到終于給你一個(gè)證明自己身份的機(jī)會(huì)了。那個(gè)時(shí)候測(cè)基因還挺貴的，一個(gè)人接近1000塊錢，他一點(diǎn)沒猶豫?！钡梨赫f。

王丫米做的基因檢測(cè)是另外一種產(chǎn)品，通過基因檢測(cè)去認(rèn)識(shí)自己的人格。她是菠蘿科學(xué)獎(jiǎng)的創(chuàng)始人，因?yàn)楣ぷ麝P(guān)系認(rèn)識(shí)了有心理學(xué)背景的基因檢測(cè)團(tuán)隊(duì)，各色DNA，她覺得這個(gè)項(xiàng)目其實(shí)是用一種趣味性的方法讓人們想明白自己。拿著基因檢測(cè)的報(bào)告，王丫米把自己從小到大的成長(zhǎng)梳理了一遍?！拔覐男【褪且粋€(gè)比較能夠接納別人的人，也比較外向。比如說在一個(gè)機(jī)會(huì)里面能迅速跟大家聊到一塊去。老輩人說成是交際花那種，以前我意識(shí)不到自己的這個(gè)特性，后來我留意一下，確實(shí)好些人在聚會(huì)里是很害羞的，比較關(guān)注自我。我基因檢測(cè)的結(jié)果，就跟這個(gè)特性很符合?！蓖跹久渍f。

讓王丫米覺得意外的是自己的共情能力很弱。她很外向，被朋友環(huán)繞著，家里經(jīng)常有吃喝聚會(huì)，大家談天說地玩到很晚，以至于鄰居們都要投訴她。朋友這樣多，怎么會(huì)是共情能力弱呢？“我覺得我挺會(huì)換位思考的，然后我也特別容易被帶入到電影里面去，跟著電影的情緒去反應(yīng)。說共情能力弱，開始我是不服的?！蓖跹久渍f?？勺屑?xì)回想日常的瑣事，王丫米發(fā)現(xiàn)自己好像并不清楚別人在想什么、需要什么?！靶r(shí)候我去表姐家玩，她剛好在掃地，我說幫她掃，她說不用。我就沒掃。后來，她說我就是嘴甜，并沒想幫她做。但是我非常生氣，我說幫你，你不讓，我得搶過來才算真心嗎？”王丫米說。很多人是通過對(duì)方的神情動(dòng)作場(chǎng)景來領(lǐng)會(huì)言外之意的，但是王丫米對(duì)這一方面的感受很弱，遇到朋友來訴苦吐槽，她必須得先問清楚，是找她解決問題，還是單純只想發(fā)泄情緒。

檢測(cè)報(bào)告里對(duì)自己更清晰的認(rèn)識(shí)還有關(guān)于記憶的。王丫米從前只是覺得自己很健忘，但沒有特別在意這件事，拿著報(bào)告琢磨了一下，其實(shí)是自己的記憶模式可能不太一樣。她記不住細(xì)節(jié)，回想過去10年發(fā)生的事情，留在腦海里的都是論文式的，每年關(guān)鍵的兩三件事，大概是怎么發(fā)生的、它發(fā)生的本質(zhì)是什么、結(jié)論是什么?！拔业挠洃浂际欠治鲂偷?，我沒辦法寫小說。我記不住當(dāng)時(shí)的感受、場(chǎng)景，人的表情、豐富的細(xì)節(jié)、心理活動(dòng)、情緒怎么樣。意識(shí)到這一點(diǎn)，我覺得自己挺虧的。因?yàn)槿松褪强窟@些細(xì)節(jié)撐起來的嘛。我的人生回頭看，就是一個(gè)個(gè)節(jié)點(diǎn)?！蓖跹久渍f。

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)

所謂消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，按照微基因聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼的理解，就是這種基因檢測(cè)比較容易購買，獲得結(jié)果也比較容易?！拔覀冏鲆粋€(gè)現(xiàn)在意義上的臨床檢測(cè)，必須要到醫(yī)院去，經(jīng)過醫(yī)生診斷開處方，然后由醫(yī)生安排的公司或者醫(yī)院檢測(cè)。如果我想知道自己基因的結(jié)果，這種臨床程序是很煩瑣、很困難的。那這就不算是一般的消費(fèi)品?！标愪撜f。而消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)，就是像一般消費(fèi)品一樣，通過線上或者線下的方式購買，消費(fèi)者自己動(dòng)手取樣，然后就能獲得檢測(cè)結(jié)果。

這種便捷的基因檢測(cè)最出名的公司是創(chuàng)建于2006年的23 and Me，它通過客戶提供的唾液樣本，用基因芯片對(duì)人體基因組的65萬個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。陳鋼說，因?yàn)榛蚪M具有連鎖不平衡的特性，基礎(chǔ)上任何兩個(gè)位點(diǎn)是否出現(xiàn)在下一代并不是完全獨(dú)立的。通俗地說，如果這兩個(gè)位點(diǎn)在基礎(chǔ)上離得非常近，它們就有極大的概率一起遺傳給后代。利用這個(gè)特點(diǎn)，即便不用檢測(cè)全基因組，只要測(cè)的密度足夠大，也可以猜出來其他沒測(cè)的點(diǎn)位，而且準(zhǔn)確率很高。

獲得基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)就能解讀一些與日常生活相關(guān)的結(jié)果。最出名的事件之一來自安吉麗娜·朱莉，她查出了BRCA1基因缺陷，這被解讀為她擁有87%的概率患有乳癌，于是她切除了自己的雙側(cè)乳腺。23 and Me讓普通人也可以像女明星一樣掌握自己的生命密碼，只需要2毫升的唾液，就告訴你，你的祖先從哪里來、外貌特征以及某些遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。

這項(xiàng)技術(shù)也吸引了很多中國(guó)人的好奇心。陳鋼曾經(jīng)是華大基因的副總裁，他當(dāng)時(shí)在華大運(yùn)營(yíng)了一個(gè)基因主題的社區(qū)，當(dāng)時(shí)就有不少中國(guó)人在社區(qū)里討論購買23 and Me的服務(wù)和討論檢測(cè)報(bào)告?！八幌蛑袊?guó)發(fā)貨，所以，檢測(cè)包必須走海淘。然后唾液樣本是不能隨便出境的，按規(guī)定必須向科技部門和海關(guān)專門申報(bào)。對(duì)于普通人來講，樣本要回去，要不就自己去美國(guó)送，要不然就帶到香港郵寄。這么折騰時(shí)間和精力，還是有人去買。這些是真實(shí)的需求?！标愪撜f。他就和現(xiàn)在微基因的CEO鄭強(qiáng)一起創(chuàng)業(yè)了，做中國(guó)版的23 and Me。

微基因的檢測(cè)項(xiàng)目有祖源分析，包括耐力、爆發(fā)力等17項(xiàng)運(yùn)動(dòng)基因，乳糖代謝能力等8項(xiàng)營(yíng)養(yǎng)代謝內(nèi)容，外周動(dòng)脈病變等85項(xiàng)健康風(fēng)險(xiǎn)，家族性地中海熱等29項(xiàng)遺傳性疾病，酒精臉紅、音準(zhǔn)等遺傳特征和藥物指南。跟23 and Me不同的地方是，微基因定制了自己的芯片。陳鋼說，芯片設(shè)計(jì)廠商手上沒有大規(guī)模中國(guó)人基因組數(shù)據(jù)，所以不可能針對(duì)中國(guó)人做優(yōu)化設(shè)計(jì)?！氨热缫粋€(gè)位點(diǎn)在美國(guó)人或者高加索人里突變是10%，那么他們檢測(cè)這個(gè)就有意義，但是這個(gè)位點(diǎn)在中國(guó)人群里只有十萬分之一甚至百萬分之一才發(fā)生突變，對(duì)絕大部分中國(guó)人來講這個(gè)位點(diǎn)檢測(cè)就沒有意義。這樣的位點(diǎn)大量存在，所以需要根據(jù)中國(guó)人的基因組來調(diào)整?！标愪撜f。

道婧和朱志鵬通過微基因測(cè)的祖源分析就完全是中國(guó)特色的。道婧有94.7%是北方漢族，4%是雅庫特人，1.23%是因紐特人。朱志鵬則有99.68%是北方漢族，0.27%是通古斯族群。陳鋼說，中國(guó)的面積比歐洲都大，境內(nèi)的差異是客觀存在的。但這并不是按照56個(gè)民族來分類，因?yàn)槊褡迨钦巫诮涛幕蜕飳W(xué)混合的概念，比如滿族里有一些是漢族被賜予的滿族身份，蒙古族內(nèi)部不同的部落也有差異。所以，基因檢測(cè)是從分子人類學(xué)的角度覆蓋了12支中國(guó)民族族群和其他30支在中國(guó)周邊和世界范圍內(nèi)比較有代表性的族群，再計(jì)算每個(gè)用戶的基因組上有多大比例的區(qū)域跟現(xiàn)在這個(gè)族群的典型人群最相似，這就是祖源里的百分比。從這個(gè)原理看，道婧依然沒法確定祖上是否有外國(guó)人，現(xiàn)在的技術(shù)只能說她基因里有這些百分比跟雅庫特人、因紐特人相似，可確定不了是雅庫特人、因紐特人作為祖輩混入道婧家族的血脈，還是這一支族群遷移出中國(guó)后在雅庫特人、因紐特人中分化開來。

在微基因的前后，敏銳觀察到基因檢測(cè)需求的創(chuàng)業(yè)者紛紛進(jìn)場(chǎng)，既有類似于23 and Me這樣的全面健康管理的項(xiàng)目，也有針對(duì)美容、瘦身、天賦等單項(xiàng)的項(xiàng)目，還有疾病預(yù)防檢測(cè)等類型。

基因檢測(cè)能預(yù)測(cè)疾?。?/h3>

如果只是滿足“我從哪里來”的好奇心，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的話題性也許不會(huì)有現(xiàn)在這樣大。它更鼓舞人心甚至形成“剛需”的作用是預(yù)測(cè)疾病的概率以防患于未然。基因信息可以讓人們掌控自我健康，更方便地獲取疾病的遺傳易感信息，對(duì)生活方式和健康計(jì)劃做出更好的選擇?？墒?，現(xiàn)在的這些解讀靠譜嗎？

理論上，基因檢測(cè)中的疾病內(nèi)容，挑選的都是有足夠多的科學(xué)研究來證明這些疾病確實(shí)與遺傳有關(guān)，并且遺傳性已經(jīng)找到了對(duì)應(yīng)的具體位點(diǎn)，把這些位點(diǎn)設(shè)計(jì)到檢測(cè)的芯片上，再根據(jù)檢測(cè)結(jié)果和參考文獻(xiàn)去計(jì)算一個(gè)人的風(fēng)險(xiǎn)是高還是低?？蓪?shí)際情況并沒有想象中那么完美。中國(guó)科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍說，某些疾病確實(shí)與遺傳相關(guān)，但是只給消費(fèi)者一個(gè)發(fā)病概率是不負(fù)責(zé)任的，因?yàn)槠胀ㄈ瞬]辦法解讀這個(gè)數(shù)字到底意味著什么，甚至基因檢測(cè)公司算法所依據(jù)的參考文獻(xiàn)也有可能并不合適。

仇子龍引用了最近在基因圈里廣泛流傳的一篇?jiǎng)蛏锟茖W(xué)博士、哈佛醫(yī)學(xué)院博士后黃捷的親身經(jīng)歷來說明問題。黃捷在國(guó)內(nèi)一家基因檢測(cè)公司檢測(cè)出抑郁癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于中國(guó)平均人群1.18倍，這涉及兩個(gè)位點(diǎn)，引用了兩篇文章，這兩篇文章都來自《Journal of Affective Disorders》雜志，這本雜志在醫(yī)學(xué)界的權(quán)威性不夠。并且檢測(cè)給出的其中一個(gè)位點(diǎn)出現(xiàn)在第二篇論文里，可這篇論文研究的是某一個(gè)基因和治療抑郁癥的藥物的有效性，而不是研究這個(gè)基因跟抑郁癥的風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系?！盎蚋膊〉陌l(fā)病有關(guān)系，但現(xiàn)在的研究水平還沒有確定關(guān)系。臨床上的發(fā)病率沒有一個(gè)是通過基因檢測(cè)出來的，都是通過統(tǒng)計(jì)的方法計(jì)算的。如果是基因型的疾病，不需要花錢去基因檢測(cè)公司檢測(cè)概率，醫(yī)院里可以準(zhǔn)確地告訴你結(jié)果。那些常見疾病，比如哮喘、肝硬化、癌癥等都不能靠基因檢測(cè)確診。”仇子龍說。

回到安吉麗娜·朱莉切除雙側(cè)乳腺的極端例子，媒體報(bào)道都集中在她基因檢測(cè)的高概率結(jié)果上，其實(shí)她的家族聚集性也很高。陳鋼告訴我說，目前疾病概率的第一前提是看有沒有家族病史，如果有的話，基因檢測(cè)概率又很高，那就要注意了。陳鋼家里有長(zhǎng)輩患有阿茲海默癥，他對(duì)這種疾病分外關(guān)注，微基因的健康風(fēng)險(xiǎn)中就有查這一項(xiàng)的內(nèi)容，除此之外還可以通過APOE分型的結(jié)果來判斷是高危還是低危?？杉幢忝髁俗约菏歉呶Ｈ巳海壳耙矝]有有效的延緩或者預(yù)防的方法，美國(guó)抗衰老協(xié)會(huì)的建議就是控制血脂、血壓、體重等，但這些本身也是保持健康的要求。

基因是生命的密碼，可我們對(duì)它的探索太淺顯了。到目前為止，基因沒辦法預(yù)測(cè)人們患有何種疾病，或者死于何種疾病，甚至那些針對(duì)檢測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)的建議，也是普遍意義上的健康守則。看待基因檢測(cè)里對(duì)于疾病的預(yù)測(cè)，態(tài)度類似于吃保健品，在自愿和很開心的基礎(chǔ)上，不能作為臨床治療的依據(jù)。不過，參與基因檢測(cè)所提供的大數(shù)據(jù)有助于探索生命密碼之旅走向深入。陳鋼說，中國(guó)現(xiàn)在還處于一個(gè)特別初級(jí)的階段，一邊做檢測(cè)一邊建數(shù)據(jù)。很多跟疾病和健康相關(guān)的事情，需要去做研究，他們計(jì)劃跟一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)、研究機(jī)構(gòu)和大學(xué)做一些數(shù)據(jù)共享和科研上的探索。

在爭(zhēng)議中走了10年的23 and Me是中國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司的榜樣，無論在擁有的數(shù)據(jù)還是研究水平上都要領(lǐng)先許多。2013年11月，美國(guó)食品與藥品監(jiān)督管理局（FDA）要求它下架所有關(guān)于疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的服務(wù)與廣告，積累到今年的4月6日，經(jīng)過FDA同行評(píng)議和科學(xué)文獻(xiàn)支持，才獲得對(duì)帕金森病等10種疾病風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)資質(zhì)。

那些其他的解讀

基因檢測(cè)現(xiàn)在處于一種不確定的狀態(tài)，基因跟你有關(guān)系，但這個(gè)關(guān)系具體是什么，需要跟著一項(xiàng)項(xiàng)科研成果、一篇篇論文去明確。所以，測(cè)一次基因等于是把生命底牌拿在手里，然后解讀報(bào)告是動(dòng)態(tài)的、不斷更新的。陳鋼說，除了基因檢測(cè)公司的報(bào)告，也有很多第三方的解讀，微基因的社區(qū)里就有不少用戶希望可以把微基因的數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)成23 and Me，因?yàn)獒槍?duì)這家“老字號(hào)”基因檢測(cè)公司的第三方解讀更豐富。

郭婷婷創(chuàng)立的各色DNA所做的基因檢測(cè)是針對(duì)心理學(xué)和行為的解讀。她告訴我說，心理特征是與遺傳相關(guān)的領(lǐng)域，最早這是通過雙胞胎試驗(yàn)證明的。本來基因和環(huán)境對(duì)人的作用各自是什么很難區(qū)分，但是大自然提供了非常好的研究對(duì)象，基因完全一樣的同卵雙胞胎和基因有50%相同的異卵雙胞胎。通過對(duì)比同卵雙胞胎和異卵雙胞胎，建立模型，就可以剝離基因和環(huán)境因素對(duì)某些特征的影響，再得到基因的影響。2015年，自然旗下基因期刊對(duì)近50年的雙胞胎研究進(jìn)行總結(jié)分析，參考了2748篇論文、1.7804萬個(gè)特征，發(fā)現(xiàn)心理健康領(lǐng)域的研究最多，其次是人體代謝，第三位是認(rèn)知能力領(lǐng)域。

郭婷婷在做的就是通過基因檢測(cè)把這些已有的心理學(xué)研究跟普通人聯(lián)系起來，認(rèn)識(shí)自己是個(gè)什么人。原理跟疾病檢測(cè)類似，找到跟遺傳性相對(duì)應(yīng)的具體位點(diǎn)，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果和參考文獻(xiàn)的算法得到一個(gè)人心理健康、認(rèn)知能力的狀況，再對(duì)比這種狀況在人群中的分布，卡出一條標(biāo)準(zhǔn)線，得到這個(gè)人心理健康、認(rèn)知能力的水平評(píng)估。各色DNA的設(shè)計(jì)完全按照心理學(xué)的框架，在人格的測(cè)試?yán)铮捎玫氖恰按笪迦烁窭碚摗?，測(cè)量人們的外向程度、情緒穩(wěn)定性、開放性、宜人性和盡責(zé)性。在情緒測(cè)試?yán)?，?nèi)容是焦慮、脆弱和抑郁。認(rèn)知的測(cè)試?yán)铮瑴y(cè)量記憶力、音準(zhǔn)、注意力、學(xué)習(xí)能力、反應(yīng)等。社交的測(cè)量里，內(nèi)容是共情、戀愛能力和承受拒絕的能力。

這雖然看上去很像是星座界在描述一個(gè)人，可其背后是有心理學(xué)背景的團(tuán)隊(duì)成員對(duì)大量研究解讀的結(jié)果。各色研究員竇澤南是北師大的心理學(xué)碩士，他說，比如戀愛能力的測(cè)試來自于北大周曉林課題組，他們發(fā)現(xiàn)在單身的大學(xué)生群體中，攜帶HTR1A基因某種類型變異的比例更高。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，攜帶這一“單身基因”的人，在述情障礙量表上的得分更高。擁有這種問題的人更不善于表達(dá)自己的情緒，從而影響戀愛過程中的溝通質(zhì)量，這可能是造成他們單身的重要原因。

心理學(xué)的基因檢測(cè)并不是通過基因來確定現(xiàn)在，因?yàn)槿说某砷L(zhǎng)與環(huán)境相關(guān)。大部分檢測(cè)都附有心理學(xué)問卷，用來測(cè)量用戶的現(xiàn)狀。對(duì)比基因和現(xiàn)狀的差異，考慮環(huán)境影響，能看出一個(gè)人的成長(zhǎng)軌跡?！八羞@些都在提供你現(xiàn)在是一個(gè)什么樣的人的信息，我們不會(huì)把工具局限在DNA，因?yàn)槲覀兪且鲆粋€(gè)生命數(shù)據(jù)。”郭婷婷說。她認(rèn)為這種帶有基因和現(xiàn)狀的分析報(bào)告跟心理咨詢有共同點(diǎn)，就是會(huì)變得更自我接納?！拔覐那斑@樣，不知道是跟基因有關(guān)系，我現(xiàn)在了解這件事是怎么回事了，然后去接受，這是一個(gè)認(rèn)識(shí)自我的過程，也有一種療愈的感覺，跟心理咨詢要達(dá)成的目標(biāo)相似?！惫面谜f。

（孫雨鍶對(duì)本文亦有貢獻(xiàn)）