屠洪利， 盛祝平， 柯杰， 程倩

霍邱縣251例病殘兒的病情分析

屠洪利， 盛祝平， 柯杰， 程倩

目的 了解霍邱縣病殘兒的主要病情特點，為本地開展優(yōu)生優(yōu)育提供科學(xué)依據(jù)。方法 收集2009年8月至2013年8月參加霍邱縣病殘兒鑒定且符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)的患兒相關(guān)資料，進(jìn)行統(tǒng)計分析。結(jié)果 251例病殘兒中，男性所占比例為90.0%(226/251)，農(nóng)業(yè)戶籍所占比例為86.1%(216/251)。遺傳性疾病131例，前5位是智力低下和聾啞癥(并列)，先天性心臟病、孤獨癥、先天愚型和原發(fā)性癲癇(并列)；非遺傳性疾病120例，前5位為腦性癱瘓、腦發(fā)育不全、意外傷害、惡性腫瘤、繼發(fā)性癲癇。結(jié)論 本縣農(nóng)村病殘兒所占比重大，男性比例遠(yuǎn)大于女性。遺傳性疾病主要為智力低下、聾啞癥和先天性心臟病。非遺傳性疾病主要為腦性癱瘓、腦發(fā)育不全和意外傷害。

遺傳性疾?。?病殘病因； 兒童

病殘兒是指因先天或后天病傷致殘，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療仍不能成為具有正常勞動能力或生活自理能力的≤18周歲的兒童。病殘兒鑒定的目的是優(yōu)生優(yōu)育，如果再生二胎又有病殘情況發(fā)生，必然給其家庭造成更大的不幸，同時也會給社會造成更大的負(fù)擔(dān)，對我國人口素質(zhì)的提高產(chǎn)生不良影響[1]。近年來，醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)水平突飛猛進(jìn)，很多疾病在目前已能夠得到根治或預(yù)防。加強(qiáng)出生缺陷干預(yù)工程，減少病殘兒的發(fā)生，是降低病殘兒發(fā)生的關(guān)鍵[2]。本研究為明確本地病殘兒的疾病譜、發(fā)病原因、開展優(yōu)生優(yōu)育提供科學(xué)依據(jù)，對霍邱縣251例病殘兒的醫(yī)學(xué)鑒定資料進(jìn)行分析?，F(xiàn)將結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 2009年8月至2013年8月安徽省霍邱縣第一人民醫(yī)院兒科收集了參加病殘鑒定兒童251例，其中男226例，女25例；年齡6個月至18歲，平均(5.29±3.07)歲，其中6個月至3歲29例，>3～6歲124例，>6～14歲85例，>14～18歲13例。

1.2 診斷標(biāo)準(zhǔn) 參照國家計劃生育委員會2002年1月18日頒布的《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育指導(dǎo)原則》中的標(biāo)準(zhǔn)。

1.3 納入標(biāo)準(zhǔn) (1)符合鑒定標(biāo)準(zhǔn)；(2)年齡0～18歲；(3)獨生子女；(4)患兒家屬知情同意。

1.4 排除標(biāo)準(zhǔn) (1)病情診斷不明確者；(2)病情資料不完整。

1.5 方法 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定小組由5～7名專家組成。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家組按統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)、鑒定程序、鑒定方法進(jìn)行統(tǒng)一鑒定。主要依據(jù)臨床資料、體格檢查、圍產(chǎn)史、生育史，實驗室檢查，有無遺傳疾病家族史、家系分析等，對病殘兒的每種疾病都有明確診斷。疾病名稱參照ICD-10進(jìn)行修正規(guī)范[3]。依據(jù)不同病因、不同疾病及鑒定結(jié)論，估計再發(fā)風(fēng)險，提出優(yōu)生指導(dǎo)和再生育意見。

1.6 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS 17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)處理，計數(shù)資料采用χ2檢驗或Fisher精確概率法。P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 病殘兒戶籍和性別情況 見表1。

表1 不同年份戶籍和性別情況[n(%)]

表1可見，在全部病殘兒中，男性所占比例為90.0%，農(nóng)業(yè)戶籍所占比例為86.1%。不同年份性別比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=1.99，P>0.05)。不同年份農(nóng)業(yè)戶籍比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=1.86，P>0.05)。

2.2 遺傳性疾病情況 見表2。

表2 遺傳性疾病前5位排位構(gòu)成比

表2可見，遺傳性疾病131例，占52.2%，其中多基因遺傳65例，常染色體隱性遺傳40例，其他還有常染色體顯性遺傳病、染色體病、X性連鎖隱性遺傳病等。具體疾病順位前5名分別為智力低下和聾啞癥、先天性心臟病、孤獨癥、原發(fā)性癲癇和先天愚型。

2.3 非遺傳性疾病情況 見表3。

表3 非遺傳性疾病前5位排列構(gòu)成比

注：*其中有5例患兒第一診斷不是意外傷害。

表3可見，非遺傳性疾病120例，占47.8%。具體疾病順位前5名分別為腦性癱瘓、腦發(fā)育不全、意外傷害、惡性腫瘤和繼發(fā)性癲癇。

2.4 不同年份遺傳性疾病和非遺傳性疾病例數(shù)比較 見表4。

表4 不同年份遺傳性疾病、非遺傳性疾病例數(shù)比較[n(%)]

表4可見，不同年份遺傳性疾病和非遺傳性疾病比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=1.76，P>0.05)。

2.5 非遺傳性病殘兒的致病或傷殘原因

2.5.1 孕產(chǎn)期原因 共37例，其中窒息缺氧24例，難產(chǎn)6例，產(chǎn)傷致臂叢神經(jīng)損傷4例，右上肢殘疾1例，前置胎盤、早孕流產(chǎn)各1例。

2.5.2 新生兒因素 共14例，其中早產(chǎn)兒、低出生體重兒合計11例，新生兒出血癥(腦出血)2例，先天性巨細(xì)胞病毒感染1例。

2.5.3 意外傷害 共20例，其中車禍、外傷合計14例，其中顱腦損傷7例，眼外傷、下肢損傷、股神經(jīng)損傷、足趾缺失等7例。另外還有失火燙傷1例。5例產(chǎn)傷雖屬孕產(chǎn)期原因，也屬意外傷害范疇。

2.5.4 腫瘤因素 惡性腫瘤共有16例，實體瘤為主，其中腦瘤4例，神經(jīng)母細(xì)胞瘤4例，白血病3例，睪丸惡性腫瘤2例；腎母細(xì)胞瘤、骨肉瘤、淋巴瘤各1例。

2.5.5 其他因素 脊椎結(jié)核、脊髓炎、右眼盲、腎病綜合征、腎積水伴梗阻、血管痣、黑痣、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等散發(fā)病例有14例。原因不明19例。

3 討論

病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是提高出生人口素質(zhì)的關(guān)鍵工

作之一。了解病殘兒的發(fā)生和發(fā)展的特點，做到早預(yù)防、早診斷和治療，可減少病殘的發(fā)生。

本研究發(fā)現(xiàn)農(nóng)業(yè)戶籍病殘兒所占比例為86.1%，遠(yuǎn)高于城鎮(zhèn)病殘兒數(shù)量。高于江蘇南京市(73.9%)和安徽蚌埠市(70.0%)，低于重慶市(92.9%)[4-6]。結(jié)果提示本縣防治病殘兒的重點應(yīng)放在農(nóng)村。應(yīng)該通過各種形式的宣傳教育、遺傳咨詢，讓廣大的農(nóng)民認(rèn)識到病殘兒的嚴(yán)重性，同時積極采取多種預(yù)防措施，以降低病殘兒的發(fā)生。本研究的病殘兒中，男性例數(shù)所占比例為90.0%，遠(yuǎn)多于女性占比，與謝立春等[7]和李曉平[8]研究結(jié)果一致?？紤]主要原因是農(nóng)村普遍存在重男輕女的習(xí)俗，有一些女性患兒由于患有重癥疾病而放棄治療所致死亡。

本研究發(fā)現(xiàn)，在遺傳性疾病中以多基因遺傳和常染色體隱性遺傳為主。且遺傳性疾病主要為智力低下、聾啞癥和先天性心臟病。此結(jié)果與劉楊等[9]報道相似。其產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境或二者共同作用的結(jié)果?？紤]主要影響因素包括：患兒父母受自身的經(jīng)濟(jì)、文化的水平、缺乏相關(guān)的圍產(chǎn)期保健知識、沒有定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。

有研究提示，母親孕期感染患病、胎兒異常娩出情況、異常分娩方式、母親妊娠合并癥是病殘兒發(fā)生的主要危險因素[10]。本研究發(fā)現(xiàn)，在非遺傳性疾病中主要疾病為腦性癱瘓、腦發(fā)育不全和意外傷害。其中神經(jīng)系統(tǒng)疾病占主導(dǎo)地位，其主要致病因素為新生兒窒息、缺氧、難產(chǎn)、產(chǎn)傷等。結(jié)果提示在本地區(qū)提高孕前保健、新生兒復(fù)蘇、早產(chǎn)兒管理、高危孕產(chǎn)婦管理和異常妊娠與分娩處置等技術(shù)水平十分有必要。

綜上所述，我們應(yīng)該在農(nóng)村加強(qiáng)對育齡婦女的宣傳培訓(xùn)，普及優(yōu)生優(yōu)育知識外，應(yīng)對準(zhǔn)備懷孕夫婦，積極推行孕前優(yōu)生健康檢查，對已孕婦女進(jìn)行相關(guān)遺傳疾病篩查。不斷提高產(chǎn)科和兒科的醫(yī)護(hù)人員的技術(shù)水平，以降低病殘兒的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

[1] 趙君.我國病殘兒家庭再生育隨訪與遺傳性疾病再發(fā)風(fēng)險研究進(jìn)展[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2013,21(4):278-281.

[2] 李輝,李娟,伍蘭成，等.1195例病殘兒鑒定結(jié)果分析及建議[J].家庭醫(yī)藥,2016,8(7):283-284.

[3] 李練兵,張爽,丁裕斌，等.病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定現(xiàn)狀及標(biāo)準(zhǔn)修訂完善建議初探[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2015,23(3):203-205.

[4] 衛(wèi)海燕.南京市2003～2008年病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定回顧性分析[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2009,17(10):614-615.

[5] 陳雪芹,周純先,姬梅田，等.安徽省蚌埠地區(qū)0～5歲兒童出生缺陷調(diào)查及對策研究[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2008,16(12):736-738.

[6] 馬明福,李川海,楊皓，等.重慶市5572例病殘兒出生缺陷病種分析[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2009,17(5):290-292.

[7] 謝立春,黃茵.病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定工作的思考與建議[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2012,20(9):593-595.

[8] 李曉平.57例病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定情況分析[J].檢驗醫(yī)學(xué)與臨床,2012,9(3):343-344.

[9] 劉楊,王云,管莉，等.安徽省蚌埠市2005～2009年獨生子女病殘兒鑒定資料分析[J].淮海醫(yī)藥,2011,29(4):335-336.

[10]關(guān)長吉,韓維田,倪香，等.2002～2013年遼寧省8855例病殘兒鑒定資料分析[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2016,24(10):668-672.

(本文編輯：吳迪)

Analysis of 251 cases of disabled children in Huoqiu County

TUHongli，SHENGZhuping，KEJie，CHENGQian.

DepartmentofPediatrics,HuoqiuCountyFirstPeople'sHospital,Liuan237400,China

Objective To understand the main characteristics of disabled children in Huoqiu, and provide scientific basis for eugenics.Methods The relevant data of children who met medical standard for diagnosis of disabled children from August 2009 to August 2013 were collected and analyzed.Results Totally 251 cases of disabled children were enrolled. The proportion of males was 90%(226/251), and the proportion of agricultural household registration was 86.1%(216/251). There were 131 cases of hereditary diseases. The top 5 diseases were mental retardation and deafmutism(contributing equally), congenital heart disease, autism, Down's syndrome and idiopathic epilepsy (contributing equally). There were 120 cases of non-genetic diseases，and the top 5 diseases were cerebral palsy, brain hypoplasia, accidental injury, malignant tumor and secondary epilepsy.Conclusion The number of disabled children in the country is more than that in the city, and the proportion of male is far greater than that of female. Hereditary diseases are mainly mental retardation, deafmutism and congenital heart disease. Non-hereditary diseases are mainly cerebral palsy, brain hypoplasia and accidental injury.

Hereditary diseases; Disability causes; Children

237400 安徽 六安，安徽省霍邱縣第一人民醫(yī)院兒科(屠洪利，柯杰，程倩)；安徽省霍邱縣計劃生育服務(wù)站(盛祝平)

屠洪利(1963-)，男，副主任醫(yī)師。研究方向：新生兒疾病和小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治

屠洪利，E-mail:wr618@126.com

10.3969/j.issn.1674-3865.2017.04.022

R174+.7

A

1674-3865(2017)04-0343-03

2016-10-12)

調(diào)查研究