陳小莉 張 晶 翟亞楠 雷軍強(qiáng)

肋骨巨大骨纖維異常增殖癥1例

陳小莉 張 晶 翟亞楠 雷軍強(qiáng)

纖維發(fā)育不良，骨；肋骨；體層攝影術(shù)，X線計(jì)算機(jī)；病例報(bào)告

1 病例簡(jiǎn)介

女，47歲，因發(fā)現(xiàn)右胸壁漸進(jìn)性隆起7年，伴右側(cè)胸悶、氣短6個(gè)月就診。體格檢查：右胸廓隆起，無(wú)壓痛及叩擊痛，右側(cè)呼吸運(yùn)動(dòng)減低、語(yǔ)顫增強(qiáng)，聽(tīng)診右上肺呼吸音未聞及，右下肺、左肺呼吸音正常。實(shí)驗(yàn)室檢查正常。胸部CT及 MPR示右胸腔約14 cm×18 cm軟組織腫物，內(nèi)見(jiàn)多發(fā)不定形致密影，部分呈絲瓜瓤樣改變（圖1A、B），右側(cè)第4肋骨局部呈磨玻璃改變及囊狀膨脹性骨質(zhì)破壞（圖1C、D），腫物與肺組織分界清楚，心臟及大血管、右肺上葉受壓、變小。術(shù)中所見(jiàn)：質(zhì)硬巨大分葉狀腫物占據(jù)右側(cè)胸腔中上部，大小約21 cm×19 cm×15 cm，第3、4、5肋骨融入其中，部分右肺中上葉深入腫物裂隙，右肺上葉及中葉不張。病理檢查：鏡下見(jiàn)增生的骨小梁呈狹窄、彎曲、畸形狀，其間見(jiàn)細(xì)胞稀疏不等的纖維組織，密集區(qū)細(xì)胞有異型，可見(jiàn)核分裂象。診斷：骨纖維異常增殖（fibrous dysplasis of bone，F(xiàn)DB），局部生長(zhǎng)活躍。

圖1 CT示右側(cè)胸腔巨大軟組織腫物，內(nèi)見(jiàn)多發(fā)不定形致密影，心臟及大血管受壓向左側(cè)移位（A）；MPR示病變內(nèi)部絲瓜瓤樣改變（B）；第4肋骨局部磨玻璃改變（箭，C）及囊狀膨脹性骨質(zhì)破壞（箭頭，D）

2 討論

FDB又稱(chēng)為骨纖維結(jié)構(gòu)不良，是異常增生的纖維組織和不成熟的編織骨取代正常骨組織的一種疾病，發(fā)病機(jī)制尚不清楚，Burke等[1]認(rèn)為FDB是因GNAS基因激活性突變導(dǎo)致環(huán)磷酸腺苷合成增多，其作用于下游信號(hào)通路導(dǎo)致正常骨組織被纖維組織和不成熟的編織骨取代。本病多發(fā)于青少年，早期常無(wú)明顯癥狀，多因疼痛、局部畸形或病理性骨折而就診，F(xiàn)DB可發(fā)生惡變，但惡變率不足1%，臨床可分為單骨型及多骨型，約3%表現(xiàn)為皮膚、黏膜色素沉著及內(nèi)分泌功能亢進(jìn)的McCine-Albright綜合征[2]，F(xiàn)DB可累及全身各骨，但多發(fā)于四肢長(zhǎng)骨、顱面骨和肋骨等不規(guī)則骨，本病影像學(xué)特征取決于病變中纖維組織、骨樣組織和新生骨小梁成熟度和比例的不同[3]。FDB的典型表現(xiàn)：①囊狀膨脹性改變，病變以纖維組織為主，表現(xiàn)為單囊或多囊膨脹性透亮區(qū)，常伴硬化邊；②磨玻璃樣改變，病變主要為新生骨小梁，表現(xiàn)為囊狀膨脹性改變中的密度均勻增高；③絲瓜瓤樣改變，病變主要為沿縱軸分布的粗大扭曲的骨小梁，間以少量纖維組織；④蟲(chóng)蝕樣骨質(zhì)破壞，病變主要為密集成熟的骨小梁，表現(xiàn)為骨皮質(zhì)斷續(xù)性破壞缺損，甚至溶骨性破壞[4]。本例起源于第4肋骨，第3、5肋骨受累，病灶巨大且伴有明顯臨床癥狀，國(guó)內(nèi)外報(bào)道較少，CT表現(xiàn)較為典型，可以看到囊狀膨脹性骨質(zhì)破壞、磨玻璃樣改變及絲瓜瓤樣改變。

本病結(jié)合病史、病變部位及影像學(xué)檢查不難診斷，但確診需要依靠病理組織學(xué)檢查。本病需要與內(nèi)生性骨軟骨瘤、畸化性骨炎、骨肉瘤及骨巨細(xì)胞瘤等疾病鑒別。對(duì)于偶然發(fā)現(xiàn)且無(wú)癥狀的患者，一般建議臨床觀察并定期行影像學(xué)復(fù)查即可；但對(duì)于病變生長(zhǎng)迅速且伴有疼痛、病理性骨折、局部畸形及有惡變傾向的患者，應(yīng)首選手術(shù)切除，并建議患者術(shù)后定期行影像學(xué)隨訪。

[1]Burke AB, Collins MT, Boyce AM. Fibrous dysplasia of bone: craniofacial and dental implications. Oral Dis, 2016 Aug 5. doi: 10.1111/odi.12563. [Epub ahead of print]

[2]Ahmad Z, Zubair I. Fibrous dysplasia of rib presenting as a cystic mass in the lung. Oxf Med Case Reports, 2015, 2015(2): 196-199.

[3]Di Naro ED, Ghezzi F, Raio L, et al. Relationship between amniotic fluid and fetal blood osmolality and wharton jelly amount in normally grown and umbilical cord. Am J Obstet Gynecol, 2001, 185(6): S228.

[4]杜海峰, 孫百勝, 姜慧, 等. CT和MRI檢查診斷顱面骨骨纖維異常增殖癥的六例報(bào)告. 臨床誤診誤治, 2010, 23(7): 667-668.

R445.3；R681.1

2016-12-30

2017-01-22

（本文編輯 周立波）

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.07.018

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