涂偉嫻，陳獻(xiàn)明，王雪峰，王雁麗，敬宗玉

（廣東省深圳市寶安區(qū)松崗人民醫(yī)院超聲科，廣東深圳518105）

胎兒頸項(xiàng)透明層增厚與心臟畸形的相關(guān)性

涂偉嫻，陳獻(xiàn)明，王雪峰，王雁麗，敬宗玉

（廣東省深圳市寶安區(qū)松崗人民醫(yī)院超聲科，廣東深圳518105）

目的：探討胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）增厚與心臟畸形的相關(guān)性。方法：回顧性分析我院超聲檢查發(fā)現(xiàn)NT增厚（＞2.5mm）的159例胎兒，根據(jù)NT厚度分成2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3組，追蹤胎兒的心臟結(jié)構(gòu)情況，統(tǒng)計(jì)3組心臟畸形例數(shù)及發(fā)生率，分析NT增厚與心臟畸形的相關(guān)性。結(jié)果：159例中檢出心臟畸形13例（8.2%），NT厚度2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3組例數(shù)分別為106、41、12例，3組心臟畸形分別為1、5、7例，發(fā)生率分別為0.9%（1/106）、12.2%（5/41）、58.3%（7/12）。結(jié)論：NT增厚與胎兒心臟畸形有明顯相關(guān)性，且隨其厚度的增加，畸形發(fā)生率明顯增加。

超聲檢查；頸項(xiàng)透明層增厚；心血管畸形

近年來，頸項(xiàng)透明層（nuchal translucecy，NT）增厚的胎兒心臟及其他系統(tǒng)畸形的發(fā)生率增高［1-2］，NT增厚與胎兒心臟畸形密切相關(guān)，但國內(nèi)外文獻(xiàn)對心臟畸形的發(fā)生率報(bào)道不盡一致。本文旨在探討NT增厚及與胎兒心臟畸形的相關(guān)性。

1 資料與方法

1.1 一般資料選擇2011年1月至2015年6月在我院超聲檢查發(fā)現(xiàn)NT增厚（＞2.5mm）的11～13+6周的胎兒159例，平均孕周12.5周，孕婦平均年齡28.9歲。

1.2 儀器與方法采用GE Voluson E8或Philips IU 22彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹探頭頻率3.5～7.0MHz，經(jīng)陰道探頭頻率5.0～7.5MHz。對常規(guī)經(jīng)腹超聲檢查發(fā)現(xiàn)NT增厚（≥2.5mm）的胎兒，經(jīng)陰道超聲重點(diǎn)檢查心臟結(jié)構(gòu)，對檢出疑有心臟畸形胎兒，追蹤20～24周或出生后超聲心動(dòng)圖結(jié)果，已引產(chǎn)的追蹤病理結(jié)果。據(jù)NT厚度將159例胎兒分成2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3組，追蹤胎兒的心臟結(jié)構(gòu)情況，統(tǒng)計(jì)3組心臟畸形的例數(shù)及發(fā)生率。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法采用SPSS 15.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，數(shù)據(jù)采用描述性分析，計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)，樣本率、構(gòu)成比以百分比表示（%），以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

159例中，檢出心臟畸形13例（8.2%），NT厚度2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3組例數(shù)分別為106、41、12例，各組心臟畸形例數(shù)分別為1、5、7例，發(fā)生率分別為0.9%（1/106）、12.2%（5/41）、58.3%（7/12）。13例心臟畸形的類型見表1。13例中4例在孕13周時(shí)因合并其他重大畸形而引產(chǎn)并進(jìn)行尸檢（圖1）。余9例于18～24周復(fù)查彩色多普勒超聲，其中7例引產(chǎn)，1例室間隔缺損及1例法洛四聯(lián)癥足月生產(chǎn)，均在出生后復(fù)查超聲心動(dòng)圖證實(shí)。

表1 13例頸項(xiàng)透明層增厚胎兒的心臟畸形類型例

3 討論

3.1 NT增厚胎兒的先心病發(fā)病率NT增厚胎兒的先天性心臟病（先心?。┌l(fā)病率，國內(nèi)外報(bào)道不一。裴秋艷等［3］發(fā)現(xiàn)染色體正常的胎兒中，NT增厚胎兒先心病的發(fā)生率是14.53%，而NT正常胎兒先心病的發(fā)生率是0.63%。Vogel等［4］對481例染色體核型正常的心臟畸形胎兒分析發(fā)現(xiàn)，NT增厚（＞2.5mm）224例，占46.6%，遠(yuǎn)高于正常人群中5%的預(yù)測值。本研究159例中檢出心臟畸形13例，發(fā)生率為8.2%，低于上述報(bào)道。

3.2 NT增厚程度與先心病發(fā)生率的關(guān)系國內(nèi)外不少研究發(fā)現(xiàn)，NT增厚的程度與胎兒發(fā)生先心病的概率成正比，NT越厚，發(fā)生心臟畸形的概率越大。研究［5］表明，在染色體正常的胎兒中，嚴(yán)重心臟畸形的發(fā)生率隨NT厚度增加而呈指數(shù)上升，當(dāng)NT厚度分別為＜2.5、2.5～3.4、3.5～4.4、4.5～5.4、5.5～6.4、≥6.5mm時(shí)，發(fā)生嚴(yán)重心臟畸形的發(fā)生率分別為0.16%、1%、3%、7%、20%和30%。本研究心臟畸形的發(fā)生率也隨NT厚度的增加而明顯增加，NT厚度2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm的發(fā)生率分別為0.9%、12.2%、58.3%。

3.2 NT增厚的先心病類別NT增厚與先心病類型的相關(guān)性一直存在爭議。有研究［6］認(rèn)為沒有一種特異的心臟缺陷與NT增厚有關(guān)，即NT增厚可存在于任意類型的先天性心臟缺陷中。也有報(bào)道認(rèn)為NT增厚與左心發(fā)育不良及房室間隔缺損相關(guān)，Hetty等［7-8］認(rèn)為NT增厚心臟畸形常為左心系統(tǒng)畸形，原因可能是左心系統(tǒng)畸形時(shí)由于血流受阻導(dǎo)致頭頸部組織血液充盈進(jìn)一步導(dǎo)致頸部皮下組織水腫形成NT增厚。本研究心臟畸形中，房室間隔缺損所占比例最高，但心臟畸形例數(shù)較少，不足以說明心臟畸形的好發(fā)類型。

3.3 NT厚度與預(yù)后先心病胎兒的預(yù)后情況與NT厚度相關(guān)，NT越厚，預(yù)后越差。Bijok等［9］發(fā)現(xiàn)NT厚度為3.5～4.4mm，先心病胎兒發(fā)生不良妊娠結(jié)局的概率為14.5%，而NT上升至6.5mm時(shí)，發(fā)生不良妊娠結(jié)局的概率為100%。NT增厚的先心病胎兒預(yù)后差，原因可能是NT增厚的胎兒更易發(fā)生早期胸內(nèi)壓升高從而導(dǎo)致嚴(yán)重的肺發(fā)育不良，造成難治性低氧血癥和肺動(dòng)脈高壓。

本研究共19例因心臟畸形和（或）其他畸形引產(chǎn)，其余隨訪成功至出生的140例胎兒，除17例伴輕微畸形或異常外，余123例均為健康活產(chǎn)胎兒，占77.4%，占活產(chǎn)胎兒的87.9%。因此，NT增厚不等于胎兒異常，尤其是對NT輕中度增厚者，大部分可能為正常胎兒。Daouk等［10］對44例NT輕度增厚（2.5～2.9mm）和28例NT中度增厚（3.0～3.5mm）的胎兒追蹤妊娠結(jié)局，認(rèn)為若染色體核型及形態(tài)學(xué)檢查正常，則妊娠結(jié)局良好。

綜上所述，對輕中度NT增厚的胎兒，在排除染色體異常、超聲結(jié)構(gòu)、宮內(nèi)TORCH感染、特定遺傳性疾?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀┑让黠@異常后，應(yīng)告知孕婦大多數(shù)胎兒預(yù)后良好，避免引起恐慌及盲目引產(chǎn)。NT厚度異常是孕早期較容易觀察到的異常指標(biāo)，NT增厚與心臟畸形有密切關(guān)系，以NT增厚作為預(yù)測先天性心臟缺陷的超聲指標(biāo)，是孕早期篩查心臟缺陷最有效的方法。

圖1 孕婦，29歲，孕12+3周頸項(xiàng)透明層（NT）增厚胎兒房室間隔缺損圖1a NT增厚約3.8mm圖1b心內(nèi)膜墊十字交叉消失圖1c彩色血流顯示兩股房室血流但兩者非?？拷?/p>

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2016-09-04）

10.3969/j.issn.1672-0512.2017.04.030

涂偉嫻，E-mail：tutu3090@sina.com。