黃彩芝

五歲的丁丁半年前開始出現(xiàn)走稍長時(shí)間路后容易疲勞，總喊累。媽媽在鄰居的建議下給丁丁每晚吃一粒鈣片，并經(jīng)常燉骨頭湯喝，平時(shí)也特別注意飲食的葷素搭配，但是丁丁走路無力的癥狀并無好轉(zhuǎn)。媽媽最近發(fā)現(xiàn)，孩子走路速度越來越慢，上樓梯很吃力，跑不起來也無法跳起，并且容易摔跤。意識(shí)到問題有些嚴(yán)重的媽媽帶丁丁去了兒童醫(yī)院。醫(yī)生詢問病史后給丁丁抽血做了肌酶檢測，發(fā)現(xiàn)丁丁的肌酶水平高出正常兒童十多倍，結(jié)合其他檢查結(jié)果，丁丁被確診為“假肥大型肌營養(yǎng)不良”。

假肥大型肌營養(yǎng)不良是由遺傳異常所致的以進(jìn)行性骨骼肌無力為特征的骨骼肌壞死性疾病，主要發(fā)生于學(xué)齡前和學(xué)齡期兒童，多見于男孩，是小兒時(shí)期最常見的遺傳性肌肉疾病。

患兒出生時(shí)或嬰幼兒早期的運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常，少數(shù)有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲，或獨(dú)立行走后步態(tài)不穩(wěn)，容易摔跤。一般4～5歲后癥狀開始明顯，髖帶肌無力日益嚴(yán)重，行走搖擺如鴨步態(tài)，摔跤更頻繁，上樓和跳躍困難。

血中肌酶顯著增高是本病的重要特征，可高出正常數(shù)十甚至數(shù)百倍，這在其他肌病中很少見。其增高在癥狀出現(xiàn)以前就已存在，可作為早期診斷本病的重要依據(jù)。

盡管假肥大型肌營養(yǎng)不良是由遺傳因素引起的，目前尚無特效治療方法，但早期積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒的生活質(zhì)量與延長生命，包括接受藥物治療，鼓勵(lì)患兒堅(jiān)持主動(dòng)和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，以延緩肌肉萎縮；對逐漸喪失站立或行走能力者，使用輔助用具以幫助運(yùn)動(dòng)和鍛煉，并防止脊椎彎曲，日常飲食應(yīng)保證鈣和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)攝入。

家長們?nèi)舭l(fā)現(xiàn)孩子走路無力易疲倦，又能排除鈣補(bǔ)充不足、微量元素缺乏、營養(yǎng)不良或其他常見慢性病等原因，不妨帶孩子到就近醫(yī)院查查血肌酶，初步判斷孩子是否患有遺傳性肌病，以便及時(shí)診治并接受正確的遺傳咨詢與生育指導(dǎo)。