魏孟嚴(yán)，鄭明奇

(河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 心臟中心，河北 石家莊 050031)

·專題·

致心律失常性右心室心肌病臨床表現(xiàn)與診斷

魏孟嚴(yán)，鄭明奇

(河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 心臟中心，河北 石家莊 050031)

這篇綜述是對(duì)致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy， ARVC)在病因?qū)W、臨床表現(xiàn)和診斷的更新。ARVC是一種常染色體顯性遺傳疾病，其典型癥狀為心悸、心源性暈厥和室性心律失常所致的心臟驟停。診斷的主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)基于2010年專家組修訂的標(biāo)準(zhǔn)，從6個(gè)不同方面對(duì)檢查結(jié)果進(jìn)行評(píng)估。影像學(xué)在ARVC診斷中很重要，包括超聲心動(dòng)學(xué)和心臟MRI。心電圖和信號(hào)平均心電圖用來(lái)分析除極和復(fù)極的異常。室性心律失常被認(rèn)為是診斷ARVC的一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)。2010年專家組修訂的標(biāo)準(zhǔn)(Task Force Criteria revised，TFC)也包括了ARVC家族史和相關(guān)突變的檢查。

心律失常性右心室發(fā)育不良；橋粒；超聲心動(dòng)描記術(shù)；心電描記術(shù)；心律失常， 心性

鄭明奇，博士，主任醫(yī)師，教授，心內(nèi)1科副主任，碩士生導(dǎo)師。致力于心律失常相關(guān)機(jī)制的研究?，F(xiàn)任中國(guó)心電學(xué)會(huì)委員，河北省醫(yī)學(xué)會(huì)心臟起搏與電生理分會(huì)委員，河北省心臟健康教育聯(lián)盟秘書長(zhǎng)，河北省心律學(xué)會(huì)委員，石家莊市醫(yī)學(xué)會(huì)全科醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)常委，河北省醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)科學(xué)分會(huì)青年委員。承擔(dān)國(guó)家自然科學(xué)基金1項(xiàng)，省級(jí)以上課題15余項(xiàng)，其中以第一主研人承擔(dān)課題10項(xiàng)。在核心期刊發(fā)表論文40余篇，其中第一作者論文25篇，SCI收錄論文16篇，參編著作11部。獲河北省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1項(xiàng)；河北醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)3項(xiàng)。

致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy， ARVC)是一種慢性、漸進(jìn)性、遺傳性心肌病，也是年輕健康人心臟性猝死的一個(gè)主要原因[1]。ARVC的發(fā)病率估計(jì)為1∶1000～1∶5000，猝死可能是其首要癥狀。以前該病被命名為致心律失常性右心室發(fā)育不良，認(rèn)為此病為一種發(fā)育缺陷性疾病。但是，該病在出生時(shí)很少有心肌的改變，最近的研究認(rèn)為ARVC是一種由基因決定的進(jìn)展性心肌病。ARVC多累及右心室心肌，但也常影響左心室心肌，也可能表現(xiàn)為左心室優(yōu)勢(shì)受累。因此最近的報(bào)道常使用的術(shù)語(yǔ)為致心律失常性心肌病。本文將對(duì)ARVC的病因?qū)W、臨床表現(xiàn)和診斷進(jìn)行全面闡述。

1 病因?qū)W和相關(guān)基因

分子基因報(bào)告揭示了ARVC主要是一種常染色體顯性遺傳疾病。ARVC疾病的相關(guān)基因主要編碼橋粒蛋白。最近研究報(bào)道了很多ARVC相關(guān)的基因，但這些基因的變異頻率尚不清楚[2-5](表1)。橋粒蛋白增加組織的強(qiáng)度，特別是在機(jī)械應(yīng)力作用的組織中分布較多。橋粒蛋白缺陷可以引起心肌細(xì)胞漸進(jìn)性丟失，最終被纖維-脂肪所代替。心肌閏盤蛋白的組成部分，如橋粒蛋白、連接蛋白43(縫隙連接)和Nav1.5(鈉離子通道)共同組成蛋白相互作用網(wǎng)絡(luò)，以調(diào)控細(xì)胞興奮性、細(xì)胞間黏附力和細(xì)胞間耦聯(lián)[3]。橋粒蛋白功能障礙可降低細(xì)胞間黏合力，這作為ARVC的發(fā)病機(jī)制已經(jīng)被討論，并且心肌間閏盤縫隙連接蛋白的減少似乎與ARVC基因表型相關(guān)。橋粒蛋白或橋粒相關(guān)蛋白缺陷也導(dǎo)致細(xì)胞間連接發(fā)生改變，從而影響離子通道重構(gòu)[6]。細(xì)胞內(nèi)信號(hào)的失調(diào)控可以促進(jìn)ARVC心肌炎癥和纖維脂肪浸潤(rùn)。機(jī)械應(yīng)力可以進(jìn)一步增大橋粒蛋白功能障礙，這對(duì)于在運(yùn)動(dòng)員中頻繁發(fā)現(xiàn)ARVC疾病可能是一種解釋[7]。實(shí)驗(yàn)研究表明，在ARVC相關(guān)基因突變的小鼠，劇烈運(yùn)動(dòng)可以加速其右心室功能障礙。幾項(xiàng)研究表明，運(yùn)動(dòng)是室性心律失常的一個(gè)重要觸發(fā)因素，可能使ARVC預(yù)后惡化[7-9]。

表1 ARVC和ARVC相似疾病所相關(guān)的基因[2，4]

2 臨床表現(xiàn)

AVRC典型的臨床表現(xiàn)主要在青年期，但也會(huì)出現(xiàn)較晚。發(fā)病率與年齡和性別相關(guān)，并且臨床表現(xiàn)和疾病進(jìn)展經(jīng)常多變[5]。ARVC雖然為常染色體顯性遺傳，性別在遺傳學(xué)上的影響是相等的，但其臨床顯現(xiàn)率男性是女性的3倍以上。

青少年和年輕患者表現(xiàn)為心悸、室性期前收縮、室性心律失常、可疑的心源性暈厥或者心臟驟停時(shí)，臨床醫(yī)師應(yīng)考慮ARVC。室性心動(dòng)過(guò)速伴左束支傳導(dǎo)阻滯形態(tài)，電軸極度右偏暗示ARVC；但是其他室性心動(dòng)過(guò)速形態(tài)亦不能排除ARVC。

ARVC疾病進(jìn)展過(guò)程的3個(gè)階段描述如下：

(1) 早期的“隱匿階段”，患者常無(wú)癥狀，但有室性心律失常和心源性猝死的風(fēng)險(xiǎn)[5]。

(2) 明顯的“電學(xué)改變階段”，患者有心律失常的癥狀，傳統(tǒng)影像學(xué)檢查能或不能發(fā)現(xiàn)右心室形態(tài)學(xué)異常。

(3) 疾病彌漫性進(jìn)展導(dǎo)致右心室、左心室或全心衰竭，經(jīng)常合并室性心律失常。

疾病進(jìn)展包括威脅生命的室性心律失?？赡鼙憩F(xiàn)為周期性的猝發(fā)，而不是一個(gè)連續(xù)的進(jìn)程。環(huán)境因素，比如鍛煉和炎癥，也可能會(huì)加快疾病的進(jìn)展[7-8]。

3 診斷

2010年ARVC診斷標(biāo)準(zhǔn)的修訂主要將精準(zhǔn)的定量引入到各個(gè)標(biāo)準(zhǔn)中[10]。目前2010年專家組修訂的標(biāo)準(zhǔn)(Task Force Criteria revised，TFC)對(duì)ARVC診斷的標(biāo)準(zhǔn)包括6個(gè)方面：心電圖的復(fù)極和除極異常，是否存在室性心律失常，形態(tài)學(xué)和功能學(xué)改變，組織病理學(xué)，家族史和基因檢測(cè)。根據(jù)檢查結(jié)果綜合考慮將診斷分為3級(jí)：“明確的”，“臨界的”或“可疑的”ARVC。ARVC的診斷標(biāo)準(zhǔn)分為主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)(表2)[10]。

(1)明確的ARVC診斷包括：來(lái)自不同類別的2個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)，或者1個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)加2個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)，或者4個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。

(2)臨界的ARVC診斷包括：來(lái)自不同類別的1個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)加1個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)，或者3個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。

(3)可能的ARVC診斷包括：來(lái)自不同類別的1個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)，或者2個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。

因此，必須使用幾種不同的診斷類別來(lái)共同評(píng)估ARVC患者，包括臨床檢查和家族史，心電圖，信號(hào)平均心電圖，動(dòng)態(tài)心電圖，影像學(xué)(超聲和心臟磁共振成像)，以及基因?qū)W檢測(cè)。如果需要進(jìn)一步評(píng)估，可采用運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，心肌活檢和輔助的診斷手段如侵入性電生理檢查進(jìn)行電解剖標(biāo)測(cè)及冠狀動(dòng)脈造影/冠狀動(dòng)脈CT。

表2 2010年專家組修訂的ARVC診斷標(biāo)準(zhǔn)

4 影像學(xué)

4.1 超聲心動(dòng)學(xué) 超聲心動(dòng)學(xué)是ARVC影像診斷的一線手段，也是ARVC患者隨訪最常用的影像工具。ARVC患者典型的影像學(xué)特征是右心室擴(kuò)大以及右心室局部或整體功能降低。2010TFC[10]包括使用超聲心動(dòng)圖評(píng)估右心室失去運(yùn)動(dòng)能力，運(yùn)動(dòng)障礙，或者聯(lián)合測(cè)量右心室流出道(right ventricular outflow tract， RVOT)直徑和右心室局部改變來(lái)評(píng)估動(dòng)脈瘤。RVOT直徑可通過(guò)測(cè)量胸骨旁長(zhǎng)軸或者胸骨旁短軸獲得。測(cè)量胸骨旁短軸可以評(píng)估其近端直徑。通過(guò)超聲心動(dòng)圖診斷ARVC具有較高的難度，要求診斷醫(yī)師有較高的專業(yè)技能。由于右心室復(fù)雜的解剖和負(fù)荷依賴，使右心室功能的定量評(píng)估具有挑戰(zhàn)性。通過(guò)應(yīng)變超聲心動(dòng)圖能進(jìn)一步對(duì)右心室功能進(jìn)行評(píng)估[12]，通過(guò)此方法測(cè)定ARVC患者的右心室和左心室功能會(huì)偏小，但在目前的2010TFC標(biāo)準(zhǔn)中并不包括應(yīng)變超聲心動(dòng)圖。

4.2 心臟磁共振成像(cardiac magnetic resonance， CMR) CMR是診斷ARVC的首選影像學(xué)方法。CMR不僅可以提供心肌的組織學(xué)特征，識(shí)別心肌內(nèi)脂肪和纖維，還能評(píng)估雙心室的結(jié)構(gòu)和功能[13-14]。延遲釓增強(qiáng)成像(Late gadolinium enhancement， LGE)常用于評(píng)估心肌纖維-脂肪化浸潤(rùn)，這可能有助于ARVC與其他心肌病的鑒別[14]。然而，在ARVC患者，典型的纖維-脂肪取代心肌多發(fā)生在心外膜下層，這通過(guò)LGE的心臟磁共振成像難以檢測(cè)到。而且，已經(jīng)意識(shí)到通過(guò)CMR會(huì)對(duì)ARVC有過(guò)度診斷的風(fēng)險(xiǎn)。CMR的主要缺點(diǎn)是利用度有限，并且對(duì)數(shù)據(jù)的評(píng)估和解釋有較高的技術(shù)要求。同時(shí)，右心室的復(fù)雜解剖明顯的限制了所有的影像學(xué)方法包括CMR。通過(guò)CMR診斷ARVC的主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)如表2所示。

5 組織學(xué)特征

對(duì)原因未明的心肌病患者或者伴室性心動(dòng)過(guò)速但結(jié)構(gòu)改變不典型的ARVC患者可行心肌活檢[15]。組織學(xué)特征包括纖維-脂肪組織替代心肌細(xì)胞。為滿足2010年TFC的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)，異常組織應(yīng)該被形態(tài)學(xué)量化，但是許多中心通過(guò)目測(cè)法來(lái)評(píng)估。由于疾病的斑片狀分布，心肌活檢診斷的敏感性較低。活檢最常取材于室間隔，然而病變組織卻最常分布于右心室游離壁。特別注意的是，當(dāng)對(duì)薄且運(yùn)動(dòng)障礙的右心室游離壁進(jìn)行活檢時(shí)，不能忽視穿孔和心包壓塞的風(fēng)險(xiǎn)。

6 去極化和復(fù)極化異常

6.1 十二導(dǎo)聯(lián)心電圖 復(fù)極化異常表現(xiàn)為右胸導(dǎo)聯(lián)V1-V3導(dǎo)聯(lián)T波倒置逐漸加深，當(dāng)患者年齡>14歲而無(wú)右束支阻滯時(shí)，這可作為一條主要診斷標(biāo)準(zhǔn)。ARVC的心室除極異常與右心室傳導(dǎo)漸進(jìn)性延遲有關(guān)，主要表現(xiàn)在右胸導(dǎo)聯(lián)上。傳導(dǎo)延遲最常表現(xiàn)為QRS波終末激動(dòng)間期(terminal activation duration， TAD)延長(zhǎng)，其在V1-V3導(dǎo)聯(lián)超過(guò)臨界值55 ms[11]。TAD測(cè)量是指從S波的最低點(diǎn)到最后去極化偏移[11]。在嚴(yán)重的ARVC疾病中，VI-V3導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)振幅低的ε波是2010TFC診斷中的一條主要標(biāo)準(zhǔn)。這些可從QRS波終末分辨出來(lái)[16]。然而，QRS波終末并不總是那么清晰。為避免這樣的困擾，TAD的測(cè)量包括終末去極化偏移以及ε波[11]。

6.2 信號(hào)平均心電圖(signal-averaged electrocardiography， SAECG) SAECG是指將多個(gè)QRS波群(通常是連續(xù)250個(gè)QRS波群)進(jìn)行平均，以排除隨機(jī)噪音，并顯示可能存在的晚電位[16]。晚電位被認(rèn)為代表著電學(xué)的除極異常，這在2010TFC中是一條次要標(biāo)準(zhǔn)。異常數(shù)值如下：

(1)濾過(guò)后QRS間期≥114 ms

(2)終末QRS幅度<40 μV，間期≥38 ms

(3)終末40ms的電壓平方根≤20 μV

如果上述參數(shù)≥1項(xiàng)即為異常，滿足2010TFC的一個(gè)次要去極化標(biāo)準(zhǔn)。

SAECG異常對(duì)ARVC診斷不是特異性的，其也可見于其他的心肌組織異常條件包括缺血性心肌病的疤痕組織和心肌炎。

7 室性心律失常

ARVC的室性心律失常包括室性期前收縮、非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速、持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速和可致心臟驟停的心室顫動(dòng)。在疾病的終末期，室性心律失常發(fā)生機(jī)制為折返環(huán)，這是由于傳導(dǎo)路徑延長(zhǎng)，緩慢傳導(dǎo)和重要心肌束嵌入纖維組織的位點(diǎn)不匹配。心律失常的其他機(jī)制可能是腎上腺素刺激下心肌自律性增加，如運(yùn)動(dòng)時(shí)。在心外膜和心內(nèi)膜心肌以及未受損的心內(nèi)膜下心肌之間動(dòng)作電位時(shí)程擴(kuò)布異常可能會(huì)導(dǎo)致多形性室性心動(dòng)過(guò)速。如果典型的室性心動(dòng)過(guò)速起源于右心室下壁或右心室心尖部，且伴有左束支傳導(dǎo)阻滯形態(tài)和電軸極度右偏時(shí)，此類室性心律失常被認(rèn)為是一條主要標(biāo)準(zhǔn)。持續(xù)性或非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速伴其他電軸方向或者不明時(shí)被考慮為一條次要標(biāo)準(zhǔn)。老年患者的ARVC的室性心律失常持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，但心室顫動(dòng)很少見，這些患者常出現(xiàn)與疤痕相關(guān)且血流動(dòng)力學(xué)穩(wěn)定的室性心動(dòng)過(guò)速[5]。

8 動(dòng)態(tài)心電圖

動(dòng)態(tài)心電圖常用來(lái)診斷ARVC，但是其對(duì)ARVC患者的隨訪甚至更重要。在2010TFC診斷標(biāo)準(zhǔn)中，室性期前收縮>500/24 h被認(rèn)為是一條次要標(biāo)準(zhǔn)。2010TFC中沒有規(guī)定室性期前收縮的QRS波形態(tài)，這是因?yàn)閯?dòng)態(tài)心電圖導(dǎo)聯(lián)數(shù)量的限制而不能進(jìn)行形態(tài)學(xué)的診斷。

9 心腔內(nèi)電生理檢查

電生理檢查不包括在ARVC患者的標(biāo)準(zhǔn)診斷性檢查中。對(duì)于隨訪中發(fā)生的室性心動(dòng)過(guò)速，誘導(dǎo)室性心動(dòng)過(guò)速的預(yù)測(cè)價(jià)值已被探討。心腔內(nèi)電生理檢查在反復(fù)發(fā)作單形性室性心動(dòng)過(guò)速的ARVC患者的價(jià)值是評(píng)估能否對(duì)室性心動(dòng)過(guò)速消融，或者與寬QRS波群心動(dòng)過(guò)速伴左束支阻滯進(jìn)行鑒別診斷。在選定的患者中，電-解剖標(biāo)測(cè)常用來(lái)顯示病變的心肌區(qū)域，并且有助于與流出道室性心動(dòng)過(guò)速鑒別診斷[17]。

10 家族史和基因研究發(fā)現(xiàn)

基因檢測(cè)在診斷ARVC中的重要性逐漸增加。在可疑的ARVC患者中，確定致病性或可能致病性的ARVC相關(guān)突變基因是一條主要的診斷標(biāo)準(zhǔn)[10]。目前，已知大約12個(gè)不同基因的突變是致病原因[18]。所發(fā)現(xiàn)的致病性或可能致病性的基因突變僅存在于40%～60%的ARVC患者中，另外有16%的基因突變分析不能確定其意義。判斷基因變化是否具有潛在的致病性經(jīng)常面臨挑戰(zhàn)[2，5]，并且信號(hào)噪聲比在ARVC患者中似乎低至4∶1，即顯著低于其他遺傳性心律失常癥狀[19]。隨著新一代測(cè)序技術(shù)的提高和技能的進(jìn)步已經(jīng)創(chuàng)新性地完全改變了基因檢測(cè)的方法。ARVC基因突變的大型數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)公開，這可能有助于解釋ARVC的基因研究結(jié)果。最初認(rèn)為基因變異可引起致病，但外顯子組研究表明，在普通人口中，基因的變異率要遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于實(shí)際的臨床患病率1000多倍[2]，并且可能僅是輕微致病甚至不致病。

根據(jù)2010TFC的ARVC診斷標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)ARVC全面或針對(duì)性的基因檢測(cè)對(duì)患者來(lái)說(shuō)是有用的(Ⅱa)。基因檢測(cè)沒有發(fā)現(xiàn)目前已認(rèn)定的突變基因并不能排除診斷。根據(jù)2010TFC診斷標(biāo)準(zhǔn)，基因檢測(cè)可應(yīng)用于可疑的ARVC中(Ⅱb)，但對(duì)僅有一個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)的個(gè)人并不推薦(Ⅲ)。ARVC基因突變陽(yáng)性先證者的一級(jí)親屬有50%的風(fēng)險(xiǎn)攜帶疾病突變基因并伴有不全外顯率。因此，推薦對(duì)于這些一級(jí)親屬進(jìn)行突變特異性檢測(cè)(I)。對(duì)基因突變陽(yáng)性的家庭成員要求進(jìn)行診斷性檢查，并且監(jiān)測(cè)到適當(dāng)年齡。

在一些ARVC患者中發(fā)現(xiàn)了基因的復(fù)合雜合性或雙基因雜合性。有報(bào)道顯示，在這些患者中顯示有更嚴(yán)重的疾病[5]。

ARVC常染色體隱性遺傳形式非常罕見，在Naxos疾病中已經(jīng)被描述。Naxos疾病包括典型和嚴(yán)重的ARVC心臟病，還包括其他心臟外的特征如羊毛樣頭發(fā)和掌跖角化癥。

ARVC的特征是橋粒突變引起的疾病表現(xiàn)。ARVC的表型可能由肌聯(lián)蛋白、肌間線蛋白和核纖層蛋白基因突變所引起。已有報(bào)道顯示肌聯(lián)蛋白基因突變也存在于肥厚性和擴(kuò)張型心肌病中。橋粒斑菲素蛋白2基因突變?cè)贐rugada綜合征患者中被描述[3]。此外，蘭尼堿受體2基因也被認(rèn)為是ARVC相關(guān)的基因，雖然最近研究顯示其與兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速有很強(qiáng)的相關(guān)性[10]。

11 對(duì)ARVC患者臨床決策和隨訪的其他重要檢查：運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)

ARVC患者大多是年輕、原本健康的人，經(jīng)常從事體育活動(dòng)。文獻(xiàn)中并沒有述及運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)對(duì)ARVC的診斷和治療。但在最近的一項(xiàng)研究中表明，許多ARVC研究項(xiàng)目中，運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)有潛在的致ARVC典型心電圖的改變[20]。此外，在高劑量異丙腎上腺素作用下，其致心律失常性對(duì)于早期診斷ARVC具有高度敏感性[21]。這些觀察結(jié)果的臨床意義仍有待進(jìn)一步確定。

其他診斷方法，如冠狀動(dòng)脈造影、冠狀動(dòng)脈CT、右心室血管造影術(shù)和電生理研究均可在個(gè)別患者應(yīng)用。

12 鑒別診斷

對(duì)于室性期前收縮和(或)室性心動(dòng)過(guò)速引起心悸的患者，具有挑戰(zhàn)性的鑒別診斷是良性特發(fā)性右心室流出道室性心動(dòng)過(guò)速(RVOT-VT)。相反，ARVC患者預(yù)后更嚴(yán)重，且治療方案不同；因此，正確的診斷十分重要。此外，對(duì)ARVC患者室性期前收縮更不應(yīng)行局灶性消融，因?yàn)槠渚哂袕?fù)發(fā)性和漸進(jìn)性的特點(diǎn)。

對(duì)結(jié)構(gòu)異常和右心室擴(kuò)張的患者，與ARVC的鑒別診斷包括先天性心臟病如非常罕見的Uhl疾病。肺動(dòng)脈高壓、房室間隔缺損伴左向右分流，右心室心肌梗死，擴(kuò)張型心肌病和心肌炎是其他可能需要進(jìn)行鑒別診斷的疾病。另外，結(jié)節(jié)病與ARVC的表型相似，可能有潛在的機(jī)制關(guān)聯(lián)。結(jié)節(jié)病表現(xiàn)為心電圖右胸V1-V3導(dǎo)聯(lián)T波倒置、頻繁室性期前收縮和多種右心室形態(tài)異常。心臟核磁共振成像(CMR)和心內(nèi)膜下活檢均有助于正確診斷。最后，由于體育活動(dòng)產(chǎn)生的生理改變可以模擬ARVC，并且在高水平的運(yùn)動(dòng)員中，生理改變與病理改變之間存在模糊的灰色地帶[22]。

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Advances of clinical manifestations and diagnosis in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

Wei Mengyan， Zheng Mingqi

HeartCenter，theFirstHospitalofHebeiMedicalUniversity，Shijiazhuang050031，China

ZhengMingqi，Email:mzheng2020@163.com

This review aims to give an update on the pathogenesis， clinical manifestations， and diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy(ARVC). Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is mainly an autosomal dominant inherited disease. Classic symptoms include palpitations， cardiac syncope， and aborted cardiac arrest due to ventricular arrhythmias. Diagnosis is based on the presence of major and minor criteria from theTaskForceCriteriarevisedin2010(TFC 2010)， which includes evaluation of findings from six different diagnostic categories. Imaging is important in ARVC diagnosis， including both echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging. Electrocardiograms(ECGs) and signal-averaged ECGs are analyzed for depolarization and repolarization abnormalities. Ventricular arrhythmias are considered a major diagnostic criterion. Family history of ARVC and detection of an ARVC-related mutation are included in TFC 2010.

arrhythmogenic right ventricular dysplasia; desmosomes; echocardiography; electrocardiography; arrhythmias， cardiac

河北省科技計(jì)劃項(xiàng)目(16277707D)；河北省自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(H2015206386)；河北省醫(yī)學(xué)科學(xué)研究重點(diǎn)課題計(jì)劃(20150191)

鄭明奇，Email: mzheng2020@163.com

R726.2

A

1004-583X(2017)07-0565-06

10.3969/j.issn.1004-583X.2017.07.004

2017-06-26 編輯:張衛(wèi)國(guó)