李文娟，劉海霞，馮纓

(山西省兒童醫(yī)院，山西 太原 030012)

兒童大前庭導水管綜合征的早期臨床診斷

李文娟，劉海霞，馮纓

(山西省兒童醫(yī)院，山西 太原 030012)

1978年Valvassori和Clemis[1]報告50 例感音神經(jīng)性耳聾患者經(jīng)顳骨連續(xù)分層X線攝片中發(fā)現(xiàn)前庭水管的擴大，命名為大前庭導水管綜合征(LVAS)。目前國內(nèi)將LVAS定義為只有前庭水管的擴大畸形，不伴有其他內(nèi)耳發(fā)育異常和其他器官系統(tǒng)的異常，伴感音神經(jīng)性耳聾的聽力障礙性疾病[2]。LVAS是最常見的先天性內(nèi)耳畸形，是兒童耳聾的主要原因之一，在臨床工作中已引起廣泛關注。本文收集31 例在我院確診的LVAS患兒臨床資料并進行分析，以期探討兒童LVAS的早期診斷和干預。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2015年7月—2016年8月在山西省兒童醫(yī)院耳鼻咽喉科經(jīng)顳骨高分辨率CT(HRCT)檢查確診為LVAS的患兒31 例(61 耳)，男19 例，女12 例，年齡0.9～10 歲，其中0.9～2 歲11 例(35.5%)；2.1～3 歲5 例(16.1%)；3.1～4 歲2 例(6.5%)；4.1～5 歲5 例(16.1%)。首次就診患兒的年齡分布顯示，嬰幼兒及學齡前期的患兒占74%。其中，單側(cè)發(fā)病1 例，雙側(cè)發(fā)病30 例。

1.2 研究方法

1.2.1 LVAS的影像學診斷

行顳骨HRCT檢查時，要注意掃描結(jié)束后重建對稱的橫斷面、冠狀及斜矢狀位圖像，來觀察前庭水管的橫徑及深度、與總骨腳的關系及有無其他畸形。診斷標準[3-4]：前庭水管外口和總骨腳之間中點的導水管內(nèi)徑寬度>1.5 mm；水平半規(guī)管或總骨腳層面顯示巖骨后緣有深大三角形或裂隙狀、邊緣清晰的明顯骨缺損影；前庭水管近端深達總骨腳水平、甚至與總骨腳相通。膜迷路核磁示：雙側(cè)小腦半球表面有條弧形或橢圓形囊狀信號影。MRI可以輔助HRCT診斷前庭水管擴大，兩者相互補充。HRCT結(jié)合MRI可以100%發(fā)現(xiàn)LVAS[5]。本組患者均行HRCT檢查，其中4 例行MRI檢查。

1.2.2 聽力學檢查 檢查方法：自然睡眠，或者對不能配合的患兒按1～1.3 mL/kg劑量給予水合氯醛灌腸鎮(zhèn)靜。在隔音電屏蔽室，環(huán)境噪音小于30 dB進行測試。聲阻抗使用MADSEN公司的OTOflex100聲阻抗儀，要注意對<1 歲的嬰兒采用1 000 Hz高頻探測音，1 歲以上的患兒常規(guī)采用226 Hz探測音?；儺a(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)使用美國ICS公司的耳聲發(fā)射儀，選用兩個等強度的初始純音f1和f2為刺激聲，f2/f1為1.2，檢查10 個頻段，信噪比≥6 dB，一般有6 個頻段引出視為通過。聽性腦干反應(ABR)檢查，采用美國ICS CHARTR EP 6.2CH，刺激聲為click，帶通濾波為100～3 000 Hz，疊加次數(shù)1 024 次，刺激率21.2次/s。記錄電極放置在前額正中近發(fā)際處，參考電極放置在雙側(cè)乳突處，接地電極放置在眉間，極間電阻<5 kΩ。

2 結(jié) 果

2.1 聲阻抗檢查結(jié)果

1 歲及1 歲以下用1 000 Hz高頻探測音，1 歲以上用常規(guī)226 Hz探測音。31 例61 耳(1 歲以下2 例)中，226 Hz聲阻抗為A型鼓室圖的52 耳，AS型鼓室圖4 耳，C型鼓室圖3 耳。1 000 Hz聲阻抗中2 耳均為正峰。

2.2 DPOAE檢查結(jié)果

31 例61 耳均未通過。

2.3 ABR檢查結(jié)果

31 例61 耳中，有20 例33 耳(54.1%，33/61)在高刺激強度≥90 dB時，可記錄到聲誘發(fā)短潛伏期負反應波(ASNR)，其潛伏期為(3.05±0.16) ms，之前的I波消失或者與起始波融合不能清晰辨認和定位。11 例雙耳均未引出ASNR。61 耳聽力損失程度見表1。按1997年WHO標準[6]，31 例患者61 耳聽力損失程度分級見表1。

表1 31 例患兒61 耳聽力損失分級情況

3 討 論

LVAS是一種越來越被廣泛認識的隱性遺傳性聽力障礙性疾病，在兒童和青少年感音神經(jīng)性耳聾中約占1%～12%。它的主要特征是內(nèi)耳前庭水管的擴大畸形及其導致的感音神經(jīng)性耳聾。目前LVAS的分型尚存在爭議。1995年，Okumura等提出，將LVAS分為兩型：合并耳蝸畸形的LVAS和不合并耳蝸畸形的LVAS[5]。而2000年，Nowak等進一步指出只有單純的前庭水管擴大并伴有感音神經(jīng)性聽力損失時才能夠診斷為LVAS[5]。國內(nèi)學者現(xiàn)在多認同后者[5]。本組研究病例均只有前庭水管擴大，不伴有其他內(nèi)耳畸形。LVAS發(fā)病年齡，可在出生后至青春期任何年齡段內(nèi)開始發(fā)病，但多數(shù)為出生后幾年內(nèi)發(fā)病率高。本組研究顯示，嬰幼兒及學齡前期的患兒發(fā)病率占74%。因此，臨床中要注意感音神經(jīng)性聾的患兒要行相關檢查，排除先天性內(nèi)耳畸形。因為LVAS表現(xiàn)為波動性級聯(lián)性聽力下降，可因輕微外傷或感冒、發(fā)熱等誘因而加快病程，若未及時發(fā)現(xiàn)及診斷，可能會錯過最佳治療時機，造成不可挽回的聽力損失。本研究還發(fā)現(xiàn)，在31 例61 耳中，有54.1%的LVAS患者中在3.05 ms附近可記錄到ASNR。關于ASNR的研究較少，Nong等[7]認為ASNR可能的起源就是前庭，其發(fā)病機制尚不是很明確。蘭蘭等[8]提出ASNR的出現(xiàn)與LVAS密切相關，通過對照研究發(fā)現(xiàn)，LVAS組中62 例106 耳可記錄到ASNR，占76%；而對照組中全部未出現(xiàn)ASNR，這提示我們在臨床工作中，ABR檢查記錄到ASNR的患兒高度提示LVAS。王秋菊和韓東一[9]關于LVAS的診斷思路，還提出純音測聽或者行為測聽檢查70%～80%的患者在中耳功能正常的情況下存在低頻“傳導性聽力損失”；另一個是基因檢測發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因突變。由于我院實驗室的限制及本組研究中主觀檢查配合度差，所以本組研究中缺乏這兩項的相關統(tǒng)計。綜上所述，在臨床工作中，通過病史詢問及相關的聽力學檢查，尤其是顳骨HRCT及內(nèi)耳核磁，基本可以診斷LVAS。治療原則是積極佩戴助聽器進行聽力補償，盡早、積極地行人工耳蝸植入術，并且術后語訓康復是十分必要的。在臨床工作中，我們對于發(fā)病時間在3 個月以內(nèi)的患兒可收住入院，積極給予輸液治療，有可能部分改善或者全部恢復以前的聽力水平。LVAS患兒視聽力情況要及時佩戴助聽器以保護殘余聽力，并及時調(diào)整助聽器的功率。如果聽力反復波動，或佩戴助聽器效果不理想時，要行人工耳蝸植入術，對于部分重度及極重度患兒，人工耳蝸植入是目前唯一有效的方法。

[1]VALVASSORI G E，CLEMIS J D.Large vestibular aqueduct syndrome[J].Laryngoscope，1978，88(5)：723-728.

[2]黃選兆，汪吉寶，孔維佳.實用耳鼻咽喉頭頸外科學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：1 002-1 004.

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[7]NONG D X，URA M，OWA T，et al.An acoustically evoked short latency negative response in profoung hearing loss pantients[J].Acta Otolaryngol，2000，120(8)：960-966.

[8]蘭蘭，于黎明，陳之慧，等.短潛伏期負反應波診斷前庭水管擴大的意義[J].聽力學及言語疾病雜志，2006，14(4)：241-244.

[9]王秋菊，韓東一.大前庭水管綜合征的診治策略研究[J].中華耳科學雜志，2006，4(4)：315-321.

(本文編輯：張紅)

龍颯(1976— )，女，江西省宜春市人，學士學位，副主任醫(yī)師，主要從事口腔科工作。

2016-12-19