同卵雙胞胎在開始時擁有相同的基因，因為他們形成于同一只受精卵，只不過這只受精卵分裂成了兩個胚胎。但是從這一刻起，他們的DNA開始分化。DNA復制機制會在每一代每1億對堿基中產生大約1個新的變異。人類基因組中有大約30億個堿基對，因此每個人會在胚胎發(fā)育的足夠早期階段出現(xiàn)10～100個新變異，它們會出現(xiàn)在人體的大多數(shù)細胞中。一般的DNA檢測通常探查不到這些變異，原因是這些檢測的對象只是DNA的一小段，每個人在這個區(qū)域的可變性都很強。但如果對整個基因組測序，上述10～100個新變異就會顯示出來。在法國最近的一樁多重強奸案中，犯罪嫌疑人是一對男性雙胞胎。此案的破解，就是通過對整個基因組測序。

人體DNA也會因為像甲基化這樣的表觀遺傳機制而被修改。基于飲食及其他生活方式差異，這會改變DNA的化學結構，影響特定基因的活躍方式。因此，生活方式不同的同卵雙胞胎也可能出現(xiàn)這樣的基因差異。