摘要：目的：分析Ph陰性骨髓增殖性腫瘤的臨床特點，為臨床診療提供參考。方法：對于我院接受診療的28例Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果：28例患者首發(fā)癥狀均無特異性且不典型，主要體征表現(xiàn)為血栓形成及肝脾腫大。真性紅細(xì)胞增多癥（PV）患者中JAK2V617F突變陽性率為84.62%，原發(fā)性血小板增多癥（ET）患者中JAK2V617F突變陽性率為69.23%，原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）患者中JAK2V617F突變陽性率為50.0%。JAK2V617F突變陽性患者中，PV患者的血小板計數(shù)及周圍血紅細(xì)胞明顯比突變陰性患者高、ET患者的血紅蛋白含量及外周血紅白細(xì)胞明顯比突變陰性者高。結(jié)論：對于Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者來說，檢測JAK2V617F突變基因不僅影響著診斷，還影響著分類，應(yīng)予以重視。

關(guān)鍵詞：Ph陰性；骨髓；增殖性；腫瘤；臨床分析

骨髓增殖腫瘤屬于惡性克隆性疾病，在造血干細(xì)胞發(fā)病，骨髓中一系髓細(xì)胞或多系髓細(xì)胞增殖過度為該病的主要臨床特點，不僅會增加外周血中粒細(xì)胞數(shù)量，還會增加外周血中血小板數(shù)量，另外還會使外周血中紅細(xì)胞數(shù)量增加，可能會出現(xiàn)急性白血病轉(zhuǎn)化或多部位血栓癥狀[1]?；诖?，本文對于我院接受診療的28例Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者臨床資料進(jìn)行回顧性分析，分析Ph陰性骨髓增殖性腫瘤的臨床特點，為臨床診療提供參考，報告內(nèi)容見下文。

1資料與方法

1.1一般資料

對于我院接受診療的28例Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者臨床資料進(jìn)行回顧性分析。其中，18例男性，10例女性，年齡最大為81歲，最小為35歲，平均年齡為（65.3±5.3）歲。13例為PV、13例為ET、2例為PMF，所選患者均經(jīng)過診斷與國內(nèi)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)相符合，同時患者均接受血常規(guī)檢查、骨髓病理檢查、JAK2V617F突變基因檢查、腹部超聲檢查、骨髓形態(tài)學(xué)檢查、BCR/ABL融合基因檢查、動脈血氧飽和度及染色體檢查等。

1.2方法

針對所選患者的臨床資料以及實驗室檢驗結(jié)果采用回顧性分析法進(jìn)行分析和處理。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS22.0軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行處理、分析，P<0.05，差異明顯，具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1 28例患者臨床表現(xiàn)分析

28例患者首發(fā)癥狀均無特異性且不典型，主要體征表現(xiàn)為血栓形成及肝脾腫大。首發(fā)癥狀主要包括腹脹、行走疼痛、下肢腫脹、頭暈乏力、顏面發(fā)紅、胸悶、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。見表1：

2.2 28例患者實驗室檢查結(jié)果分析

PV患者中JAK2V617F突變陽性率為84.62%（11/13），ET患者中JAK2V617F突變陽性率為69.23%（9/13），PMF患者中JAK2V617F突變陽性率為50.0%（1/2）。JAK2V617F突變陽性患者中，PV患者的血小板計數(shù)及周圍血紅細(xì)胞明顯比突變陰性患者高、ET患者的血紅蛋白含量及外周血紅白細(xì)胞明顯比突變陰性者高。見表2：

3討論

Ph陰性骨髓增殖性腫瘤通常會出現(xiàn)不同程度的紅系細(xì)胞數(shù)量增多、外周血粒系細(xì)胞增多以及巨核系細(xì)胞數(shù)量增多等癥狀，且不會出現(xiàn)細(xì)胞成熟分化障礙[2]。因機(jī)體中不同血紅細(xì)胞的作用和影響，且不同血紅細(xì)胞相對含量有差異，進(jìn)而出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。疾病晚期可能轉(zhuǎn)化為急性白血病或骨髓纖維化。本研究病例主要是典型Ph陰性骨髓增殖性腫瘤，中老年人群的發(fā)病概率比較高，首發(fā)癥狀均無特異性且不典型，主要體征表現(xiàn)為血栓形成及肝脾腫大。在不同疾病之間外周血細(xì)胞存在一定差異，相同疾病患者的血細(xì)胞某一系或兩系不僅會出現(xiàn)極端增生，還會使其他一系細(xì)胞或兩系細(xì)胞受抑[3]。

有研究指出，在Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者中發(fā)現(xiàn)JAK2V617F突變，在祖細(xì)胞/造血干細(xì)胞中發(fā)生突變，且攜帶該突變的細(xì)胞取得生存優(yōu)勢，并進(jìn)一步分化發(fā)育。在發(fā)病機(jī)制中，其他突變也發(fā)揮著作用，如MPL、TP53、ASXL1、EZH2、JAK2exon12、IZF1、TET2、IDH1/2[4]。近些年，也有研究顯示，在MPL陰性及JAK2陰性的ET患者及PML患者中發(fā)現(xiàn)有CALR突變，其可能會影響血栓形成，并向白血病轉(zhuǎn)化?，F(xiàn)階段，在Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者中，各種基因突變均有發(fā)生，發(fā)展及治療均需要深入研究和驗證[5]。

結(jié)語：

對于Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者來說，檢測JAK2V617F突變基因不僅影響著診斷，還影響著分類，應(yīng)予以重視。

參考文獻(xiàn)：

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[2]邢飛，藺亞妮，孫琦等.Ph 陰性骨髓增殖性腫瘤患者的基因突變特點[J].中華病理學(xué)雜志，2016，45（09）：626-630.

[3]江亞軍，李秀梅，莊萬傳等.費城染色體陰性骨髓增殖性腫瘤并發(fā)假性高鉀血癥六例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].白血病·淋巴瘤，2015，24（08）：498-500.

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[5]尹春榮，翁巍，侯海珠，等.JAK2V617F基因突變與BCR/ABL陰性骨髓增殖性腫瘤的臨床相關(guān)性分析[J].中華全科醫(yī)學(xué)，2016，14（08）：1299-1301.