李堅旭，盧秋婷，邱明慧，李明珠，董國慶

(深圳市婦幼保健院兒科，廣東 深圳 518028)

265例兒童矮小癥的病因分析

李堅旭，盧秋婷，邱明慧，李明珠，董國慶

(深圳市婦幼保健院兒科，廣東 深圳 518028)

目的 探討兒童矮小癥的病因，為臨床診治提供參考。方法 選擇2010年1月至2015年12月深圳市婦幼保健院收治的矮小癥患兒265例，對其進行病史采集和體格檢查及相關實驗室檢查、影像學檢查。結(jié)果 265例患兒中，引起身材矮小的病因達10種，排在前4位的分別為特發(fā)性矮小(42.6%)、生長激素缺乏癥(21.5%)、體質(zhì)性青春期延遲(12.5%)、甲狀腺功能減退癥(甲減，10.9%)。結(jié)論 引起兒童矮小癥的病因多種多樣且復雜，早期診斷、治療對提高患兒的身高至關重要。

矮小癥； 病因； 特發(fā)性矮??； 生長激素缺乏癥； 兒童

矮小癥是指在相似環(huán)境下，身高較同種族、同地區(qū)、同性別、同年齡正常健康兒童身高均值低2個標準差(—2SD)以上，或者低于正常兒童生長曲線的第3百分位。該病病因復雜，生長激素缺乏癥、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、甲狀腺功能減退癥(甲減)、Tumer綜合征、體質(zhì)性青春期延遲等均可引起生長障礙[1]。矮小癥兒童在出生后2年內(nèi)表現(xiàn)為身材矮小，身體各個系統(tǒng)發(fā)育延遲。在通常情況下，兒童沒有病理性病變，而對于年長的兒童發(fā)生的矮小，多伴有病理性疾病。筆者對265例矮小癥患兒的病因進行回顧性分析。

1 對象與方法

1.1 研究對象

選擇2010年1月至2015年12月深圳市婦幼保健院收治的矮小癥患兒265例，均符合中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組《矮身材兒童診治指南》[2]中的相關標準。其中男159例，女106例，年齡2～17歲，中位年齡12.2歲。

1.2 研究方法

病史采集：詳細詢問母親的妊娠史、生產(chǎn)史、孕期健康情況，父母和家庭成員身高、父母青春發(fā)育史，患兒的籍貫、出生體質(zhì)量、智力、運動、發(fā)育、飲食習慣、睡眠習慣及慢性消耗性疾病史等。

體格檢查：測量患兒的身高、體質(zhì)量，觀察患兒發(fā)育是否勻稱，頭面部、四肢、軀干是否異常，行肌肉、骨骼和全身各器官及第二性征的檢查。

實驗室、影像學檢查：行血常規(guī)和肝、腎、甲狀腺功能，血糖、鈣、磷、鉛，尿常規(guī)及X 線骨齡測定、垂體MRI檢查。對女性患兒，行染色體檢測；對骨齡落后的患兒，行生長激素激發(fā)試驗；對身材比例不協(xié)調(diào)的患兒，行脊柱正位X線檢查或脊柱CT檢查；對特殊面容的患兒，行遺傳代謝病篩查。不伴有第二性征發(fā)育的青春期的患兒，行促性腺激素釋放激素激發(fā)試驗；對男性患兒，行睪丸超聲檢查；對女性患兒，行子宮卵巢超聲檢查。

2 結(jié)果

265例患兒中，引起身材矮小的病因達10種，排在前4位的分別為特發(fā)性矮小、生長激素缺乏癥、體質(zhì)性青春期延遲、甲減。見表1。

表1 265例矮小癥的病因

3 討論

本研究結(jié)果顯示，特發(fā)性矮小所占比例較多，為42.6%。有關特發(fā)性矮小的報道各異，覃靈玲等[3]報道，176例矮小癥患兒中特發(fā)性矮小癥97例(55.1%)，生長激素缺乏癥54例(30.6%)，家族性矮小癥7例(3.9%)，體質(zhì)性青春期延遲6例(3.4%)，腦發(fā)育不良2例(1.1%)，垂體腫瘤2例(1.1%)，軟骨發(fā)育不全、Turner綜合征、性早熟、Laron綜合征、激素抵抗綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、慢性腎小管性酸中毒、其他遺傳代謝疾病各1例(各0.6%)。班博等[4]報道，270例矮小癥患兒中，有18種病因，排名前5位分別是生長激素缺乏癥(GHD)150例(占55.56%)、特發(fā)性身材矮小(ISS)81例(占30.00%)、甲狀腺功能減退癥11例(占4.07%)、小于胎齡兒(SGA)7例(占2.59%)、先天性卵巢發(fā)育不全7例(占2.59%)。何珍珍等[5]報道，175例矮身材兒童中男119例，前4位疾病分別是生長激素缺乏癥(GHD，37.8%)、部分性生長激素缺乏癥(PGHD，30.3%)、特發(fā)性矮小(ISS，21.0%)、體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲(CDGP，3.4%)；女56例，前4位疾病分別是GHD(32.1%)、ISS(23.2%)、PGHD(21.4%)、Turner綜合征(12.5%)。身高發(fā)育受到環(huán)境與內(nèi)源性因素的綜合影響和調(diào)節(jié)，而隨著生物學的迅猛發(fā)展，多種與生長障礙相關的基因突變因素先后被發(fā)現(xiàn)，如SHOX基因[6-7]。另外，生長激素釋放激素-生長激素-胰島素樣生長因子(GHRH-GH-IGF-1)內(nèi)分泌軸、信息傳遞途徑的缺陷及相關基因突變等因素也與特發(fā)性矮小發(fā)病密切相關[3]。廖燕[8]研究表明，HOXA9的過度表達可抑制SHOX基因的表達，進而調(diào)控肢體發(fā)育。隨著研究工作的不斷進步，相信各種因素導致的矮小身材會被明確病因，特發(fā)性矮小也會越來越少。

本研究結(jié)果顯示，生長激素缺乏癥占21.5%。生長激素缺乏癥主要臨床表現(xiàn)為自幼身材矮小，生長速率較正常同齡兒明顯緩慢。因此，在診斷過程中還需詳問病史，以排除手術或外科引起的空泡蝶鞍綜合征?？张莸熬C合征是因垂體受壓導致蝶鞍在解剖上成為空腔。因此，空泡蝶鞍綜合征患兒臨床表現(xiàn)多樣，且較容易引起其他器官的病變，在診斷中為了排除空泡蝶鞍綜合征或顱內(nèi)占位性病變，應行垂體影像學檢查[9]。另外，生長激素缺乏癥多出現(xiàn)在有病理性身材矮小的兒童中，有文獻[10-11]報道約30%的身材矮小兒童診斷為生長激素缺乏癥。生長激素缺乏癥是由于生長激素釋放激素缺乏所致。針對生長激素缺乏癥導致的身材矮小，可給予生長激素，療效顯著，可表現(xiàn)為明顯的追趕生長。先天性生長激素缺乏癥容易診斷，這類兒童往往出現(xiàn)嚴重的身材矮小，生長速度緩慢，骨齡延遲或血清生長激素降低[12]。

本研究結(jié)果顯示，體質(zhì)性青春期延遲占12.5%。體質(zhì)性青春期延遲是指已達到正常青春發(fā)育年齡，但未見第二性征發(fā)育，骨齡落后，智力正常，但隨著年齡的增長，最終還是會進入青春發(fā)育。因此，這類兒童身材矮小是因為青春發(fā)育延遲而導致未出現(xiàn)同齡兒的青春期身高突增。

有研究[13-14]表明，繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥患兒不伴有甲狀功能減退癥的臨床特征性面容表現(xiàn)，且運動功能發(fā)育未見異常，偶見智力低下者。本研究結(jié)果顯示，甲減占10.9%，提示甲狀腺功能的檢查還應作為常規(guī)檢查項目之一。自身免疫獲得性橋本甲狀腺炎是兒童期甲癥的常見病因，也是引起性早熟的主要原因。因此，女童更應注意甲狀腺功能的檢查。

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(責任編輯：胡煒華)

2016-09-02

深圳市科技計劃項目(20150310083557)

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1009-8194(2017)01-0064-02

10.13764/j.cnki.lcsy.2017.01.025