車(chē)月玫 郭維瓊 李明 駱文香

·病例報(bào)道·

胎兒心臟異位合并多種畸形超聲表現(xiàn)1例

Ultrasonic manifestations of fetal ectopic heart complicated with multiple malformation：a case report

車(chē)月玫 郭維瓊 李明 駱文香

孕婦，29歲，孕2產(chǎn)1。孕17+4周來(lái)我院行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查：增大的子宮內(nèi)見(jiàn)一胎兒回聲，雙頂徑39 mm，頭圍146 mm，腹圍99 mm，股骨長(zhǎng)徑25 mm，肱骨長(zhǎng)徑24 mm，胎心率為140次/min；胎兒相當(dāng)于孕17+6周。胎兒兩側(cè)眼眶可見(jiàn)，鼻骨顯示不清，上唇中部連續(xù)性中斷，見(jiàn)5.5 mm的回聲缺失。胎兒脊柱呈“S”形彎曲。胎兒心臟位于胸腔外，失去正常形態(tài)，呈單心房、單心室，未見(jiàn)明確胸腔輪廓。胎兒雙足足底最大平面于小腿長(zhǎng)軸同一切面顯示（圖1）。胎兒腹部輪廓連續(xù)性中斷，腹部?jī)?nèi)徑16 mm，心臟、腹腔臟器漂浮于羊水之中（圖2，3）。胎盤(pán)位于后壁，成熟度0級(jí)。超聲提示：胎兒先天性多發(fā)畸形，異位心，心臟發(fā)育異常，腹壁缺損，唇、腭裂，脊柱側(cè)彎，雙足內(nèi)翻。所有畸形均經(jīng)引產(chǎn)證實(shí)。

圖1 聲像圖示胎兒心臟位于胸腔外，心臟失去正常形態(tài)，呈單心房、單心室，未見(jiàn)明顯胸腔輪廓

圖2 聲像圖示胎兒腹部連續(xù)性中斷

圖3 聲像圖示胎兒腹部?jī)?nèi)徑16 mm，心臟、腹腔臟器漂浮在羊水之中

討論：胎兒心臟異位是一種罕見(jiàn)的體壁異常，是指心臟通過(guò)胸壁或胸腹壁缺損疝至胸外，按其異位的部位可分為四型：頸部、胸理、胸腹型及腹型［1］。當(dāng)合并有腹壁缺損時(shí)，成為Cantrell五聯(lián)癥（胸骨缺損、心包部分缺損、膈肌前部缺損、臍上腹壁中線(xiàn)缺如伴心臟膨出及心血管畸形），典型的Cantrell五聯(lián)癥較為少見(jiàn)。本病例胎兒心臟位于胸腔外，超聲顯示腹部連續(xù)性中斷，心臟、腹腔臟器漂浮在羊水之中，表明合并有腹壁缺損。同時(shí)合并心房、心室畸形，未見(jiàn)明確胸腔輪廓，但不能確定是否合并膈肌前部缺損，故符合Cantrell五聯(lián)癥中的部分特征。本病程度較輕者于出生后盡早手術(shù)，本例患兒較為嚴(yán)重，除合并Cantrell五聯(lián)癥部分畸形外，還伴有雙足內(nèi)翻，唇腭裂及脊柱側(cè)彎等多發(fā)畸形，預(yù)后不良，故經(jīng)確診后選擇終止妊娠。胎兒因其發(fā)育時(shí)間短，組織器官體積過(guò)小，常規(guī)MRI對(duì)其內(nèi)部結(jié)構(gòu)的顯像較超聲檢查差；而放射性的檢查（如X線(xiàn)、CT等）在明確胎兒畸形之前仍屬于禁忌。因此，超聲檢查對(duì)于鑒別早期胎兒畸形有顯著的優(yōu)勢(shì)。

［1］彭海清，周啟昌，范平，等.胎兒心臟異位的產(chǎn)前診斷和預(yù)后［J］.中華超聲影像學(xué)雜志，2007，16（9）：824-825.

R714.53；R445.1

B

2016-04-25）

224001 南京市，中國(guó)解放軍第四五四醫(yī)院婦產(chǎn)科超聲室

駱文香，Email：tybpqh08@126.com