光 超，桑道乾

·診治分析·

以睡眠障礙為主要臨床表現(xiàn)的臨床孤立綜合征一例分析

光 超，桑道乾

臨床孤立綜合征(CIS)是指首次發(fā)作的中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性或慢性脫髓鞘改變，持續(xù)時(shí)間>24 h，可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)各個(gè)部位，最終進(jìn)展為多發(fā)性硬化(MS)。CIS的主要臨床表現(xiàn)包括認(rèn)知障礙、視神經(jīng)損傷、構(gòu)音障礙、排便障礙等，行顱腦MRI檢查可見(jiàn)異常信號(hào)，腦脊液檢查可見(jiàn)腦脊液IgG寡克隆帶。本文報(bào)道了1例以睡眠障礙為主要臨床表現(xiàn)的CIS患兒并分析了其診治過(guò)程，供臨床參考。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾??；兒童；睡眠障礙；病例報(bào)告

光超，桑道乾.以睡眠障礙為主要臨床表現(xiàn)的臨床孤立綜合征一例分析[J].實(shí)用心腦肺血管病雜志，2016，25(1)：106-107.[www.syxnf.net]

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臨床孤立綜合征(clinically isolated syndromes，CIS)是指首次發(fā)作的中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性或慢性脫髓鞘改變，持續(xù)時(shí)間>24 h，可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)各個(gè)部位，臨床表現(xiàn)為認(rèn)知障礙、視神經(jīng)損傷、構(gòu)音障礙、排便障礙等，其中神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多可完全緩解。多數(shù)CIS患者最終進(jìn)展為多發(fā)性硬化(MS)，約85%的MS患者早期即存在CIS[1]，故一般認(rèn)為CIS是MS的早期階段。CIS患者行顱腦MRI檢查示異常信號(hào)，腦脊液檢查示腦脊液IgG寡克隆帶，且腦脊液IgG寡克隆帶是CIS復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素。本研究報(bào)道了1例以睡眠障礙為主要臨床表現(xiàn)的CIS患兒，旨在為臨床診治提供參考，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病歷簡(jiǎn)介

患兒，男，11歲，漢族，無(wú)既往病史，出生史及喂養(yǎng)史無(wú)異常，否認(rèn)家族遺傳病史，大、小便正常，近期體質(zhì)量無(wú)明顯變化。因“睡眠增多2周”于2015-10-08就診于蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院。2015-09-24患兒出現(xiàn)無(wú)明顯誘因睡眠增多，睡眠時(shí)間為16 h/d，最多達(dá)20 h/d，睡眠節(jié)律紊亂，呼之可應(yīng)答，活動(dòng)及反應(yīng)正常，無(wú)其他特異性臨床表現(xiàn)，患兒家屬未予以重視，2周后患兒癥狀無(wú)變化。

入院查體：患兒意識(shí)清楚，自主體位，營(yíng)養(yǎng)良好，發(fā)育正常，皮膚黏膜、淋巴結(jié)未見(jiàn)異常；顱腦、胸部、腹部及脊柱檢查未見(jiàn)明顯異常；腦神經(jīng)檢查未見(jiàn)明顯異常；全身深淺感覺(jué)未見(jiàn)明顯異常；運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)檢查：四肢肌力Ⅴ級(jí)，肌張力正常，存在生理反射，雙側(cè)巴氏征(-)，指鼻準(zhǔn)，閉目難立征(-)，腦膜刺激征(-)，自主神經(jīng)檢查無(wú)異常；血常規(guī)，尿常規(guī)，凝血功能，生化常規(guī)，超敏C反應(yīng)蛋白檢查未見(jiàn)明顯異常；過(guò)篩試驗(yàn)+抗鏈球菌溶血素“O”試驗(yàn)+類風(fēng)濕因子檢測(cè)，抗核抗體譜檢測(cè)，血管炎檢查均正常；甲狀腺功能測(cè)試+性激素測(cè)試，血清促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)等內(nèi)分泌系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常；視覺(jué)誘發(fā)電位、體感誘發(fā)電位及腦干誘發(fā)電位均無(wú)異常；腦脊液檢查未見(jiàn)異常；顱腦MRI檢查示側(cè)腦室周圍出現(xiàn)長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)(見(jiàn)圖1、2)及液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列(FLAIR)(見(jiàn)圖3)；垂體MRI檢查未見(jiàn)明顯異常。

CIS的診斷依據(jù)2010年修訂的McDonald標(biāo)準(zhǔn)[2]：患者為首次發(fā)病，起病急，持續(xù)時(shí)間>24 h，顱腦MRI檢查示典型長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2脫髓鞘影像學(xué)表現(xiàn)，累及雙側(cè)大腦半球，多病灶，發(fā)病時(shí)間與空間未達(dá)到MS的診斷標(biāo)準(zhǔn)，經(jīng)精神心理因素評(píng)估后排除神經(jīng)疾病及其他導(dǎo)致睡眠障礙的疾病。

治療與轉(zhuǎn)歸：予以甲潑尼龍1 g/次，1次/d，連續(xù)治療5 d，后予以大劑量沖擊治療，同時(shí)予以改善循環(huán)、腦保護(hù)等對(duì)癥支持治療，后患兒睡眠增多癥狀好轉(zhuǎn)，治療2周后患兒癥狀完全緩解，睡眠時(shí)間及睡眠規(guī)律與發(fā)病前相同，隨訪1個(gè)月后未復(fù)發(fā)。

圖1 顱腦MRI平掃結(jié)果(T1)加權(quán)

圖2 顱腦MRI平掃結(jié)果(T2)加權(quán)

圖3 顱腦MRI平掃(FLAIR)

2 討論

睡眠障礙是指睡眠次數(shù)、質(zhì)量、時(shí)間或節(jié)律發(fā)生紊亂，其中生理、心理、環(huán)境、神經(jīng)、精神疾病等因素均可引發(fā)睡眠障礙。臨床研究顯示，與睡眠相關(guān)的腦結(jié)構(gòu)較復(fù)雜，包括延髓網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)、丘腦、下丘腦-視交叉區(qū)、腦干、前腦基底部、額葉等。目前，CIS患者睡眠障礙的發(fā)病機(jī)制尚不明確，普遍認(rèn)為其是由于腦干至皮質(zhì)網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的上行激活系統(tǒng)受到抑制而導(dǎo)致患兒逐漸進(jìn)入睡眠狀態(tài)。神經(jīng)系統(tǒng)中腦神經(jīng)與脊神經(jīng)及其核團(tuán)受損后會(huì)出現(xiàn)較明確的責(zé)任病變。腦功能異常(如失語(yǔ)、失計(jì)算等)會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的中樞病變，但睡眠障礙或覺(jué)醒異常常找不到明確的責(zé)任病灶。O′NEILL等[3]研究發(fā)現(xiàn)，典型左側(cè)大腦中動(dòng)脈閉塞癥狀及24 h睡眠-覺(jué)醒周期紊亂可能與相關(guān)核團(tuán)受損有關(guān)，予以精神類藥物(阿戈美拉汀)治療可有效改善患兒臨床癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)疾病常引發(fā)睡眠障礙，如雙側(cè)腦橋被蓋部梗死常伴有快速眼球運(yùn)動(dòng)睡眠相(REM)睡眠障礙，雙側(cè)旁正中丘腦梗死常伴有睡眠增多，同時(shí)帕金森病、緊張焦慮等也可導(dǎo)致睡眠障礙。

本研究中顱腦MRI檢查示患兒側(cè)腦室周圍存在長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)，累及3個(gè)層面；病灶部位提示側(cè)腦室周圍的脫髓鞘病變可能與睡眠障礙的發(fā)生有關(guān)，病變部位與額葉、丘腦較接近，可能存在微小脫髓鞘病灶；廣泛的急性脫髓鞘病變可能累及大腦上行網(wǎng)狀激活系統(tǒng)，導(dǎo)致睡眠障礙。CIS患兒予以免疫調(diào)節(jié)后臨床癥狀可迅速緩解。VINCETI等[4]報(bào)道了1例主訴雙側(cè)大腿麻木，主要表現(xiàn)為左腿及會(huì)陰部麻木的39歲女性患兒，無(wú)排尿、排便障礙，臨床癥狀與體征提示骶尾斷脊髓受壓綜合征，但MRI檢查示中間脊髓的前外側(cè)區(qū)域出現(xiàn)T2加權(quán)像異常，未提示骶尾斷相應(yīng)病灶，可能為脊髓丘腦前束損傷引起的臨床表現(xiàn)。JAIN等[5]報(bào)道了1例以急性構(gòu)音障礙2個(gè)月為主要臨床表現(xiàn)的30歲年輕女性患兒，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見(jiàn)明顯異常，腦脊液IgG寡克隆帶陰性，顱腦MRI檢查示胼胝體及側(cè)腦室存在廣泛長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)，右側(cè)中腦外側(cè)可見(jiàn)相同信號(hào)，臨床表現(xiàn)定位處(腦干雙側(cè)舌咽神經(jīng)核)均未發(fā)現(xiàn)異常信號(hào)。CIS的臨床表現(xiàn)幾乎涵蓋神經(jīng)科所有疾病的臨床表現(xiàn)，而MRI檢查是診斷CIS及評(píng)估預(yù)后的重要依據(jù)，對(duì)推測(cè)引發(fā)患兒臨床表現(xiàn)的直接原因具有重要參考價(jià)值。

臨床治療CIS以免疫調(diào)節(jié)為主，患兒一般恢復(fù)較快、預(yù)后較好。VEROS等[6]研究表明，以中樞性眩暈為臨床表現(xiàn)的CIS主要采用甲潑尼龍治療，1 g/次，1次/d，連續(xù)治療5 d后患兒臨床癥狀完全緩解。本研究患兒經(jīng)治療后臨床癥狀完全緩解，且隨訪1個(gè)月未復(fù)發(fā)。LIU等[7]對(duì)CIS患兒進(jìn)行3年隨訪發(fā)現(xiàn)，約24%的患兒最終進(jìn)展為MS，而MRI檢查示異常信號(hào)具有重要的臨床意義。

3 小結(jié)

CIS是神經(jīng)科常見(jiàn)病，臨床表現(xiàn)(如認(rèn)知障礙[8]、視神經(jīng)變性視力減退[9]、小便障礙等)復(fù)雜，缺乏特異性，MRI檢查是其診斷及預(yù)后評(píng)估的重要依據(jù)。CIS患兒予以甲潑尼龍治療后預(yù)后較好，且不易復(fù)發(fā)。

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(本文編輯：李潔晨)

桑道乾，E-mail：sandq@sina.com

R 742.89

B

10.3969/j.issn.1008-5971.2017.01.028

2016-09-03；

2016-12-18)

233000安徽省蚌埠市，蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科