孫 莉，馬劍晴*，張惠榮

（華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院，湖北 武漢 430030）

磷酸肌酸鈉治療Leber遺傳性視神經(jīng)病變的臨床觀察及護理

孫 莉，馬劍晴*，張惠榮

（華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院，湖北 武漢 430030）

目的 探究磷酸肌酸鈉治療Leber遺傳性視神經(jīng)病變（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）治療的有效性護理方法。方法 對11位確診為LHON的病人進行磷酸肌酸鈉等非基因藥物的治療，將治療前后病人的視力、視野等指標進行檢查，并應用統(tǒng)計學方法進行統(tǒng)計分析。結(jié)果 磷酸肌酸鈉治療leber遺傳性視神經(jīng)病變能提高病人的視力。結(jié)論 對LOHN患者的護理根據(jù)不同年齡段的心理特點、視力情況以及疾病特點而制定有針對性的護理措施，保證了患者安全

LHON；磷酸肌酸鈉；治療效果；基因治療；護理

LHON是由線粒體DNA突變導致視神經(jīng)退行性病變的一種母系遺傳性疾病。臨床主要表現(xiàn)為雙眼同時或亞急性無痛性視力減退，可伴有中心視野缺失及色覺障礙。發(fā)病人群主要為12～25歲男性。近年來我院采用基因及磷酸肌酸鈉治療LHON患者共11例，實施系統(tǒng)、全面的整體護理措施以配合治療全程，11例中有4例患者視力明顯提高。報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

11例經(jīng)過治療的LHON的病人進行了回顧性研究，其中，男9例，女2例，年齡12～35歲，平均年齡為（18.9±6.78）歲。11例病人視力下降最長者10年，最短者20天，平均視力下降時間（15±31.81）個月。入院前對11例病人進行了眼壓、BCVA、裂隙燈下眼前段檢查、眼底照相、視野的檢查以及系統(tǒng)的全身檢查：血尿常規(guī)、肝腎功能、免疫系統(tǒng)的檢查，以及CD3+，CD3+/CD4+和CD3+/ CD8+細胞計數(shù)，均在正常范圍內(nèi)。治療過程中未出現(xiàn)不良反應及并發(fā)癥。

1.2 方法

11例病人入院后均接受基因診斷確診，確診為LHON的患者磷酸肌酸鈉的治療。

1.2.1 治療方案

磷酸肌酸鈉每日2G，加入至生理鹽水靜脈滴注，10天為一療程。

1.2.2 納入對象

經(jīng)臨床診斷和基因診斷確診為LHON的病人。

1.2.3 排除對象

病人同時罹患其他疾??；治療前半年時間內(nèi)接受過其它藥物，按摩和針灸等治療；半年內(nèi)視力有自動提高患者。

2 結(jié) 果

11例病人入院治療前后進行了視力的檢查，采用2.5米標準化LOGMAR視力表以0.3LOGMAR的變化即有差異性為標準，對11例病人治療前后的視力進行統(tǒng)計學分析，結(jié)果顯示11例病人中有4例病人視力有所提高，其中4名14484位點突變的患者中有2名治療后視力提高，4491位點突變的一名患者的視力治療后有提高，5名11778微店突變的患者僅有一名患者的視力略有提高，其余7例病人的視力未見明顯差異。

3 護理體會

磷酸肌酸鈉治療Leber遺傳性視神經(jīng)病變是目前新興的治療方法，護士對本病的相關(guān)知識進行了系列的學習，力求運用先進的護理理念，配合醫(yī)療取得良好的治療效果。

3.1 心理護理及健康教育

本組11例患者最大年齡35歲，最小的才12歲，發(fā)病急且視覺功能的較大損害，給患者和家屬的生活帶來巨大的改變，對疾病的無知和治療效果的不確定會引起焦慮和恐懼，在心理護理過程中結(jié)合健康教育，對患者及家屬進行心理疏導和安慰，取得很好的效果。

3.1.1 制定LHON病疾相關(guān)知識手冊，從疾病發(fā)病機理、癥狀、治療方法、護理重點等各方面進行了詳細的闡述，患者入院時責任護士將手冊交給患者，并利用操作、護理的同時向患者講解藥物治療的方法、目的、并發(fā)癥等，讓患者有充分的心理準備。

3.1.2 我們專門選派持有心理咨詢師資格和臨床經(jīng)驗豐富的護士擔任責任護士，了解患者的情緒和心理問題及時進行疏導，減緩患者恐懼和焦慮，使患者能用相對平和的心態(tài)積極配合治療，同時也可舒緩家屬的情緒和壓力，取得家屬的最大支持配合。

3.2 用藥護理

3.2.1 用藥觀察

本組11例患者均遵醫(yī)囑給予磷酸肌酸鈉治療，在使用磷酸肌酸鈉靜滴治療過程中，2例患者出現(xiàn)了血壓下降的癥狀，患者行血壓監(jiān)測每日3次，告知患者避免劇烈活動，盡量放松，避免過度緊張。起床或下床活動時需有人陪伴，做好預防跌倒相關(guān)宣教。

3.2.2 不良反應

磷酸肌酸鈉治療過程中，大劑量給藥易引起大量磷酸鹽攝入，可能會影響鈣代謝和調(diào)節(jié)穩(wěn)態(tài)的激素的分泌，影響腎功能和嘌呤代謝。本組11例患者均未出現(xiàn)上述不良反應。因此護士在用藥期間應向患者及家屬詳細告知藥物的作用、作用原理、不良反應及出現(xiàn)不良反應的處理措施，讓患者和家屬共同參與醫(yī)療，以提高治療依從性。

3.3 正確評估患者自理能力

由于患者視力減退，入院后護理人員應根據(jù)患者的病情運用BARTHEL評分量表對患者日常生活進行評定，根據(jù)BARTHEL指數(shù)總分，確定自理能力等級。本組11例患者中，1例患者屬于重度依賴，全部需要他人照護。有5例患者評屬于中度依賴，大部分需要他人照護。其余5例患者少部分需要照護。根據(jù)評分結(jié)果并針對患者洗漱、進餐、外出檢查等制定了詳細的照護計劃，逐條落實協(xié)助，每班重點交班，做到24小時無縫隙生活照護。

3.4 預防跌倒

入院時責任護士認真評估填寫Morse跌倒評估量表，本組11例患者中，2例患者評分＞45，屬于跌倒高危人群，立即啟動跌倒高危人群護理措施。4例患者為跌倒中危人群，也采取相應宣教及措施。床頭懸掛“預防跌倒”警示標牌，交班提示，按照《住院患者預防跌倒告知單》的內(nèi)容對患者及家屬進行充分告知，床頭放置預防跌倒相關(guān)措施的宣教單，指導患者及家屬閱讀。

3.5 飲食護理入院時責任護士與醫(yī)生充分溝通，了解患者飲食習慣及疾病需求，與配餐員一起合理安排患者飲食，保證患者進食高蛋白、高熱量、高維生素、含鉀鈣豐富、清淡易消化食物。

3.6 出院指導

leber遺傳性視神經(jīng)病變罕見，隨著基因治療的安全性和有效性取得了顯著療效，但治療也需要較長時間的堅持。護士指導患者詳細閱讀《LHON病疾相關(guān)知識手冊》，對出院后藥物、注意事項等內(nèi)容詳細的講解。開通咨詢熱線，及時回復患者的咨詢及需求，了解患者實力恢復情況，督促患者定期到門診復查及時調(diào)整治療方案，堅持治療。

4 討 論

11例LHON病人均通過基因診斷確診，其中11778位點基因突變患者5例，14484位點突變者4例，3460位點突變者1例，其他位點突變者1例。隨著基因治療LHON的安全性和有效性取得的研究，無疑是基因治療遺傳性疾病的重大突破，在基因治療LHON有效的同時也進行藥物治療。針對LHON的形成機制，選擇磷酸肌酸鈉治療LHON，磷酸肌酸鈉是最直接的能量供應源，能直接穿透細胞膜生成ATP，將ATP由產(chǎn)能部位轉(zhuǎn)運至需能部位，抑制腺苷酸降解，維持細胞內(nèi)高能磷酸化水平，減緩視神經(jīng)萎縮和視力下降。治療過程研究復雜，護理體系亦在不斷完善。

[1] 高 晶,石 慧,裴 晗,萬 幸,胡維琨,李 濤,杜 皓,李 斌. AAV2介導ND4基因治療LHON不同免疫抑制方案的比較研究[J].華中科技大學學報(醫(yī)學版).2013(02).

本文編輯：劉欣悅

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ISSN.2095-8803.2017.10.167.02

馬劍晴