蔡遠(yuǎn)杰 謝尚鬧? 周娟娣 施宜均 趙福光

Poland 綜合征合并隱匿性乳腺癌一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

蔡遠(yuǎn)杰 謝尚鬧? 周娟娣 施宜均 趙福光

Poland 綜合征是一種少見(jiàn)的先天畸形，常表現(xiàn)為胸大肌缺如、單側(cè)的短指并指畸形、胸部及乳頭的發(fā)育不全等［1］。據(jù)報(bào)道Poland綜合征有合并其他腫瘤，如肺癌、白血病、非霍奇金淋巴瘤、乳腺癌等［2-5］，其中合并乳腺癌的病例并不多。本院收治Poland合并隱匿性乳腺癌病例1例并復(fù)習(xí)文獻(xiàn)報(bào)道5例，分析如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 患者，女，56歲。因“右腋窩下淋巴結(jié)切除術(shù)后1個(gè)月”于2016年2月16號(hào)收住入院?；颊呷朐呵?個(gè)月無(wú)意間發(fā)現(xiàn)右腋窩腫塊，于外院查超聲波檢測(cè)提示：右側(cè)乳腺腺體外上方多發(fā)結(jié)節(jié)，考慮腫大淋巴結(jié)，2016年1月15日在全身麻醉下行右腋窩淋巴結(jié)切除術(shù)。術(shù)后病理：淋巴結(jié)1/2枚見(jiàn)低分化癌轉(zhuǎn)移，免疫組提示乳腺來(lái)源可能性大。CK（+），CK7（+），CK20（-），GATA-3（+），TTF-1（-），P63（-），S-100（-），ER（+，10%），PR（-），C-erb-2（2+），CK5（-），E-cadherin（+），ALK-Lung（-），GCDFP-15（部分+），MMG（-）。FISH檢測(cè)：Her2為陰性。北京某院病理會(huì)診提示：淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移性癌，結(jié)合免疫組化，建議首先查乳腺。入本院體格檢查：雙乳等大對(duì)稱(chēng)，未見(jiàn)畸形，未及腫塊，右側(cè)腋前線(xiàn)處見(jiàn)一5cm手術(shù)切口，左側(cè)腋下未及明顯腫大淋巴結(jié)。雙鎖骨上未及淋巴結(jié)。右手未及并指畸形。胸部CT掃描可見(jiàn)胸肌畸形（見(jiàn)圖1），雙乳腺鉬靶、B超、MR均未發(fā)現(xiàn)病灶。根據(jù)患者要求于2016年2月22日行右乳癌改良根治術(shù)，術(shù)中見(jiàn)右側(cè)胸大肌發(fā)育異常，胸小肌缺如（見(jiàn)圖2）。術(shù)后病理：乳腺組織中未見(jiàn)腫瘤，乳頭及基底切緣陰性。自檢腋窩側(cè)淋巴結(jié)16枚未見(jiàn)癌轉(zhuǎn)移。術(shù)后出現(xiàn)輕度右上肢水腫。

圖1 術(shù)前CT提示右側(cè)胸大肌畸形，胸小肌缺如。并可見(jiàn)右側(cè)腋窩側(cè)淋巴結(jié)腫大

圖2 術(shù)中見(jiàn)右側(cè)胸大肌畸形（胸大肌胸骨頭部分缺如），胸小肌缺如

1.2 文獻(xiàn)復(fù)習(xí) 通過(guò)萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)搜索，發(fā)現(xiàn)近10年來(lái)文獻(xiàn)報(bào)告5例（見(jiàn)表1）。結(jié)合文獻(xiàn)及本例，發(fā)現(xiàn)：（1）患者年齡40～60歲女性，病理類(lèi)型以浸潤(rùn)性導(dǎo)管癌為主（5/6）。（2）乳腺癌病變側(cè)多數(shù)伴有乳腺發(fā)育不全或同側(cè)的胸大小肌的缺如（5/6），另有合并其他畸形2例（2/6），1例伴有同側(cè)肋骨畸形，1例伴有同側(cè)上肢畸形。（3）以Poland綜合征合并乳腺癌腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移多見(jiàn)（4/6），本院1例為淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的隱匿性乳腺癌。（4）在這些病例中，ER/PR激素受體多數(shù)表達(dá)呈陽(yáng)性（3/5）。

表1 國(guó)內(nèi)Poland綜合征合并乳腺癌的報(bào)道

2 討論

目前Poland綜合征的病因仍未明確。目前的理論認(rèn)為，在胚胎發(fā)育的第6周，胚胎血供受到影響，導(dǎo)致鎖骨下動(dòng)脈的發(fā)育不良，進(jìn)而使鎖骨下動(dòng)脈供血的器官發(fā)育異常，比如上肢或胸大小肌。另外，其他一些因素比如胚胎發(fā)育早期中胚層發(fā)育缺陷、單基因突變、創(chuàng)傷、病毒感染等也可能引起Poland綜合征的發(fā)生［2］。

本病常伴有乳腺發(fā)育不全或胸壁缺陷，或乳腺癌發(fā)病為整形術(shù)后，導(dǎo)致活檢較易損傷到胸壁及其它組織，因此活檢時(shí)應(yīng)引起高度重視。而腋窩淋巴結(jié)陽(yáng)性率較高，前哨淋巴結(jié)活檢在診斷及治療中起到了關(guān)鍵的作用。

手術(shù)為早中期乳腺癌的主要治療手段。隨著手術(shù)方式的改進(jìn)及人們觀念的更新，乳房重建及整形修復(fù)手術(shù)的開(kāi)展在乳腺癌的治療中占有越來(lái)越重要的地位。對(duì)于乳腺癌合并Poland綜合征者，應(yīng)充分考慮乳房重建。Poland綜合征常有患側(cè)乳房的發(fā)育不全、乳頭乳暈的缺失、同側(cè)肋骨的發(fā)育不全或胸大小肌的缺如，因此在乳房重建的同時(shí)應(yīng)考慮其他方面的修復(fù)及重建。如未行胸壁的整形修復(fù)，可能導(dǎo)致乳房重建后乳房塌陷或雙側(cè)乳房不對(duì)稱(chēng)。按缺損組織量的大小決定轉(zhuǎn)移皮瓣的大小及手術(shù)方式，常見(jiàn)的手術(shù)方式有自體脂肪的填充、人工假體置入、背闊肌皮瓣移植，腹直肌皮瓣移植等。其中，背闊肌聯(lián)合假體置入表現(xiàn)出良好的重建后滿(mǎn)意度及可操作性。

腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移比例高。正常情況下，乳腺后方及內(nèi)側(cè)方的淋巴通過(guò)胸大肌筋膜上的淋巴管叢，進(jìn)而回流至胸肌間或腋窩淋巴結(jié)。Poland綜合征合并乳腺癌的患者通常有同側(cè)的胸大小肌的發(fā)育不全或缺如，因此腋窩淋巴結(jié)陽(yáng)性率高，是否與胸肌發(fā)育不良導(dǎo)致淋巴回流異常相關(guān)，或可能因胸肌畸形導(dǎo)致手術(shù)時(shí)腋窩淋巴結(jié)清掃范圍較大相關(guān)，從文獻(xiàn)報(bào)道中無(wú)法得出結(jié)論。腋窩淋巴結(jié)陽(yáng)性率高，因此術(shù)后放療具有重要的地位。因伴有胸大小肌的缺如或胸壁的薄弱，因此在放療中，靶區(qū)的規(guī)劃及劑量的設(shè)計(jì)應(yīng)慎重，可首先選擇適形放療。

本例出現(xiàn)術(shù)后輕度上肢水腫，可能與本病胸肌缺損，手術(shù)范圍較大，改良根治相當(dāng)與Halsted根治，清掃后腋窩清楚“骨格化”有關(guān)。如果需要術(shù)后放療，估計(jì)上肢水腫的發(fā)生率及程度可能會(huì)更加嚴(yán)重。提示在腋窩清掃的同時(shí)應(yīng)注意盡量保留血管周?chē)牧馨凸堋?/p>

［1］ Fokin AA,Robicsek F.Poland's syndrome revisited.Ann Thorac Surg, 2002, 74(6):2218-2225.

［2］ Moir CR,Johnson CH.Poland's syndrome.Semin Pediatr Surg, 2008,17(3):161-166.

［3］ Ahn MI,Park SH,Park YH.Poland's syndrome with lung cancer.A case report.Acta Radiol,2000,41(5):432-434.

［4］ Athale UH,Warrier R.Poland's syndrome and Wilm's tumor:an unusual association.Med Pediatr Oncol,1998,30(1):67-68.

［5］ Parikh PM,Karandikar SM,Koppikar S,et al.Poland's syndrome with acute lymphoblastic leukaemia in an adult.Med Pediatr Oncol,1988,16(4):290-292.

310013浙江醫(yī)院乳腺外科

*通信作者